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Caso Clínico: Neurofibromatosis Tipo 1, resolución quirúrgica
BACKGROUND: Neurofibromatosis type 1, first described by von Recklinghausen in 1884, is an autosomal dominant genetically transmitted disease, caused by a spectrum of mutations in the NF-1 gen, with unpredictable evolution, that affects multiple organs and systems, such as the skin and the nervous system, also affecting child development and ...
Juan Andrés Ávila Narváez +4 more
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Malignant peripheral nerve sheath tumor of the cervical vagus nerve in a neurofibromatosis type 1 patient - An unusual presentation [PDF]
Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST’S) of the head and neck comprise 2% to 6% of head and neck sarcomas. These tumors may arise as sporadic variants or in patients with neurofibromatosis (NF).
Amanjit Bahl +7 more
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Nódulos de Lisch y ultrabiomicroscopia
Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 es un desorden genético autosómico dominante cuya manifestación oftalmológica más común son los nódulos de Lisch, los cuales son hamartomas benignos, elevaciones bien definidas, en forma de domo de la superficie ...
María Victoria Moreno Londoño +5 more
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Neurofibroma cervicodorsal en una niña con Neurofibromatosis Tipo 1
La neurofi bromatosis es el síndrome neurocutáneo más frecuente, una enfermedad hereditaria con afectación multisistémica. Se distinguen tres formas clínicas de la enfermedad; la neurofi bromatosis tipo 1 (NF-1) es la más frecuente.
Natalia Fernández +2 more
doaj
Modelo atómico de Thomson [PDF]
La neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinhausen es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, caracterizada por una mayor predisposición a desarrollar neoplasias en comparación con la población general.
Hurtado Fuentes A +5 more
doaj
Neurofibromatosis tipo 1. Revision bibliográfica [PDF]
La Neurofibromatosis es una entidad clínica que se clasifica dentro del grupo de las Facomatosis, esuna enfermedad dominante autosomal caracterizada por el crecimiento desordenado de tejidos finosectodérmicos que producen lesiones cutáneas ...
Río Ysla, Maily del +2 more
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Neurofibromatosis tipo 1. Presentación de 4 casos. [PDF]
La Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen es el síndrome neurocutáneo más frecuente. Dentro de sus criterios diagnósticos, las manchas color café con leche están presentes casi en el 100% de los pacientes.
Cervantes Mederos, Midiala +3 more
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¿Cómo diagnosticar Neurofibromatosis tipo 1?
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética autosómica dominante, caracterizada por una marcada variabilidad fenotípica y una incidencia aproximada de 1 en 3,000 a 5,000 nacidos vivos. Hasta el 50 % de los casos se deben a mutaciones de novo.
Carolina Algara-Ramírez +3 more
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Conviviendo con la Neurofibromatosis tipo 1: Revisión de la literatura
Objetivo: En este estudio se realiza una revisión de la literatura sobre el impacto psicológico y emocional que conlleva la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) en los pacientes adultos.
Nancy Castrillón, Ignacio Blanco
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Meningocele torácico y lumbar asociada con neurofibromatosis tipo 1. A propósito de un caso [PDF]
Introducción: se presentó al servicio de medicina interna del Hospital Universitario San Jorge, (Pereira), el caso de una paciente de 48 años con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1, con síntomas de 3 meses de disnea, dolor torácico izquierdo, tos ...
Ruiz, Víctor Hugo Ruiz +2 more
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