Ntrk1 gene - Open Access .click

Results 131 to 140 of about 6,777,214 (229)

Congenital Insensitivity to Pain and Anhidrosis With Orthopedic and Self‐Injury Complications in a 5‐Year‐Old Boy: A Case Report

Clinical Case Reports
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) is a rare autosomal recessive disorder because of NTRK1 gene mutations, leading to an inability to perceive pain and temperature and lack of sweating. Its rarity and unique clinical challenges, such
Zubair Amin +7 more
doaj +1 more source

ALK, ROS1, RET and NTRK1-3 Gene Fusions in Microsatellite Unstable Cancers

Voprosy onkologii
Введение. Микросателлитная нестабильность (MSI) является следствием дефекта системы репарации неспаренных оснований ДНК и сопровождается накоплением множества мутаций в ткани опухоли. Этот феномен характерен для колоректальных опухолей, карцином желудка, рака эндометрия и некоторых других типов новообразований.
openaire +1 more source

Evaluation of a Congenital Infantile Fibrosarcoma by Comprehensive Genomic Profiling Reveals an LMNA-NTRK1 Gene Fusion Responsive to Crizotinib.