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A Distinctive Type of Mosaic Variegated Aneuploidy: Case Report and Review of the Literature

open access: yesAmerican Journal of Medical Genetics Part A, Volume 197, Issue 2, February 2025.
ABSTRACT Mosaic variegated aneuploidy (MVA) is an autosomal recessive disorder characterized by mosaic aneuploidies, predominantly trisomies, involving multiple different chromosomes and tissues. The proportion of aneuploid cells varies, and most patients present with intrauterine growth delay, microcephaly, and a broad spectrum of congenital ...
Annalisa Frattini   +13 more
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Piattaforma peri-urbana strategica. Modelli e tecnologie per la valorizzazione di paesaggi complessi [PDF]

open access: yes, 2015
This study - developed for the Doctorate thesis in «Design and Technologies for the improvement of Cultural Heritage» - highlights, from a theoretical and operative point of view, the potentialities of peri-urban environments, within a general ...
Allegri, Davide
core   +3 more sources

Prodrug Approach to Exploit (S)‐Alanine Amide as Arginine Mimic Moiety in the Development of Protein Arginine Methyltransferase 4 Inhibitors

open access: yesChemMedChem, Volume 19, Issue 17, September 2, 2024.
Starting from a PRMT4 inhibitor featuring the alanine amide moiety as arginine mimic, computational studies and structural manipulations yielded derivatives with adequate in vitro potency against the recombinant enzyme and good physicochemical properties, but not cell active.
Ciro Milite   +12 more
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Organizzazione del lavoro in rete: il caso di una scuola media italiana

open access: yesItalian Journal of Educational Technology, 2008
Descrizione del ruolo svolto della piattaforma di comunicazione e cooperazione utilizzata nella scuola secondaria sperimentale Don Milani a Genova allo scopo di sviluppare e consolidare una comunita’ di apprendimento professionale.
Camillo Gibelli
doaj   +1 more source

L'uso della piattaforma Moodle al Politecnico di Torino [PDF]

open access: yes, 2013
La piattaforma Moodle è in uso presso il Politecnico di Torino da almeno 5 anni, con finalità tra di loro molto diverse che spaziano dal Test di Ammissione per tutti i corsi nell'area dell'Ingegneria, ai test di livello per l'inserimento negli ...
Anita Tabacco   +2 more
core  

Challenges of enzyme therapy: Why two players are better than one

open access: yesWIREs Nanomedicine and Nanobiotechnology, Volume 16, Issue 4, July/August 2024.
Therapeutic enzymes show several advantages, but face challenges linked to their physico‐chemical properties that can be solved by nanomedicine. Combining enzymes with other therapeutics in a single nanocarrier enables synergistic action, reaching a more effective therapy. Abstract Enzyme‐based therapy has garnered significant attention for its current
Sabrina Cuoghi   +9 more
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[Heat pump geothermal systems: the new regulation of closed-loop and new perspectives for open-loop]

open access: yesAcque Sotterranee
[Article in Italian] Ci si è occupati spesso, su queste pagine, della Geotermia a Bassa Entalpia per la Climatizzazione, o Geoscambio, o Geotermia Superficiale, così come delle evoluzioni del quadro legislativo nazionale.
Paolo Cerutti
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Un'esperienza portoghese di formazione dei docenti sulle ICT

open access: yesItalian Journal of Educational Technology, 2008
Descrizione del problema della formazione dei docenti nel settore TIC, con particolare riferimento ad un’esperienza portoghese basata sulla formazione a distanza utilizzando la piattaforma Moodle.
Isabel Pedrosa
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L'Osservatorio sulle edizioni critiche: un cantiere in sviluppo

open access: yesPrassi Ecdotiche della Modernità Letteraria, 2020
Il 9 ottobre 2020 si è svolto, sulla piattaforma online Microsoft Teams, l’incontro L’Osservatorio sulle edizioni critiche: un cantiere in sviluppo, uno dei seminari filologici annuali di Prassi ecdotiche dedicati alla memoria di Giovanni Orlandi.
Viola Bianchi
doaj   +1 more source

A Runoff‐On‐Grid Approach to Embed Hydrological Processes in Shallow Water Models

open access: yesWater Resources Research, Volume 60, Issue 7, July 2024.
Abstract Catchment‐scale hydrological models encountered dichotomies with the numerical hydrodynamic models when describing surface routing process. We propose a new modeling framework, the so‐called “Runoff‐On‐Grid” approach, for embedding distributed process‐based hydrological modeling into shallow water models, as an alternative to the traditional ...
Pasquale Perrini   +7 more
wiley   +1 more source

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