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PORFIRIA VARIEGATA E HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA EM MULHER JOVEM: UM RELATO DE CASO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivo: Descrever o caso de uma paciente jovem em primeiro episódio de porfiria variegata com tetraparesia flácida como consequência do quadro. Materiais e métodos: Dados foram extraídos do prontuário médico de internamento.
G Cecchetti   +4 more
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Porfiria cutânea tardia Porphyria cutanea tarda

open access: yesAnais Brasileiros de Dermatologia, 2006
Trata-se de revisão sobre a porfiria cutânea tardia em que são abordados a fisiopatogenia, as características clínicas, as doenças associadas, os fatores desencadeantes, a bioquímica, a histopatologia, a microscopia eletrônica, a microscopia de ...
Fátima Mendonça Jorge Vieira   +1 more
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PORFIRIA CUTÂNEA TARDIA

open access: yesArquivos Catarinenses de Medicina
Introdução: A porfiria cutânea tardia (PCT) é uma doença dermatológica rara causada pela redução da atividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase (UROD), levando à fotossensibilidade, fragilidade cutânea e lesões bolhosas. Objetivo: Revisar e sintetizar as evidências atuais sobre fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento ...
Isadora Walber Machado   +3 more
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Porfiria aguda intermitente, um importante e raro diagnóstico diferencial de abdômen agudo: relato de caso e revisão da literatura

open access: yesRevista Brasileira de Terapia Intensiva, 2011
As porfirias são distúrbios metabólicos relacionados à disfunção enzimática da cadeia de biossíntese do heme, componente fundamental para formação de diversas moléculas. Tal defeito ocasiona um acúmulo de precursores (porfirinas) nocivos ao organismo. As
Fernando Rogério Lara Ferreira   +2 more
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A case of fatal acute intermittent porphyria: laboratory diagnosis and pathogenesis considerations / Un caz fatal de porfirie acută intermitentă: diagnostic de laborator şi consideraţii patogenice

open access: yesRomanian Journal of Laboratory Medicine, 2014
Porfiria acută intermitentă (PAI) este o boală metabolică, cu transmitere autosomal dominantă, cu alterarea căii de biosinteză a hemului prin deficitul enzimei porphobilinogen (PBG) dezaminaza. Acest diagnostic trebuie să fie evocate în toate cazurile de
Bălaşa Rodica   +5 more
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Experiencias escolares de jóvenes retornados de EUA a secundarias fronterizas de México

open access: yesRevista Latinoamericana en Ciencias Sociales, Niñez y Juventud, 2020
En este artículo se explora una serie de experiencias escolares que viven las y los jóvenes de secundaria que, después de haber estado por un tiempo significativo en escuelas estadounidenses, han retornado y ahora cursan estudios en instituciones ...
Porfiria del Rosario Mg. Bustamante De la Cruz
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Novedades en las porfirias eritropoyéticas

open access: yesActas Dermo-Sifiliográficas, 2013
Resumen En los ultimos anos se han producido importantes avances en la genetica de las porfirias y, concretamente, en las porfirias eritropoyeticas —protoporfiria eritropoyetica (PPE) y porfiria eritropoyetica congenita (PEC)—, que han dado lugar a una nueva concepcion de las mismas como enfermedades no monogenicas.
E. Darwich, C. Herrero
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La porfiria aguda intermitente y el cirujano: un reto diagnóstico Reporte de un caso y revisión de la literatura

open access: yesRevista Colombiana de Cirugía, 2011
La porfiria intermitente aguda es conocida, en el ámbito de la cirugía, como una de las causas de abdomen agudo no quirúrgico. No obstante, lo que no se menciona con frecuencia es la posibilidad de que cualquier procedimiento quirúrgico precipite un ...
Lilian Torregrosa   +3 more
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Metabolismo del hemo - porfirias

open access: yes, 2021
Fil: Chuguransky, Sara Rocío. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Centro de Química Inorgánica "Dr. Pedro J. Aymonino". Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Centro de Química Inorgánica "Dr. Pedro J.
Chuguransky, Sara Rocío   +1 more
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Una causa olvidada de dolor abdominal recurrente: reporte de caso

open access: yesRevista Colombiana de Gastroenterología
Introducción: las porfirias son trastornos enzimáticos de la síntesis del hemo. Las porfirias hepáticas agudas (PHA) se presentan con síntomas neuroviscerales agudos, como dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, debilidad muscular, neuropatía,
Carlos Mauricio Martínez Montalvo   +4 more
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