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Alternativas diagnósticas y terapéuticas para las porfirias hepáticas agudas en adultos, desde una perspectiva actual

Revista Cubana de Medicina Militar, 2021
Introducción: Las porfirias hepáticas agudas son un trastorno genético causado por actividad irregular en la síntesis del grupo hemo. Aunque son de baja incidencia, su presencia puede aumentar el riesgo de muerte y afectar la calidad de vida de los ...
Holmes Rafael Algarín Lara, Elber Luis Osorio Rodríguez, Jhonny Jesus Patiño Patiño, Angie Paola Tavera Medina, Edwin Guevara Romero   +4 more
doaj  

PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA EM ADOLESCENTE DE 16 ANOS: RELATO DE CASO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: A porfiria intermitente aguda (PIA) é uma porfiria hepática que resulta da deficiência da enzima porfobilinogênio deaminase (PBG deaminase) e se manifesta como distúrbio autossômico dominante de baixa penetrância, com manifestações clínicas ...
MB Marques, DU Sousa, EM Nóbrega, AM Sousa, YCC Souza   +4 more
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Bullosis diabeticorum as a differential diagnosis for limb ulcers: case report. [PDF]

J Vasc Bras, 2022
Grillo VTRDS, Botelho MS, Lange EP, Secanho MS, de Camargo PAB, Miot HA.   +5 more
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HAART: a risk factor for development of porphyria cutanea tarda?

Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical, 2012
Porphyria cutanea tarda (PCT) is caused by inherited or acquired partial deficiency of the uroporphyrinogen-decarboxylase (Uro-D) enzyme activity. It is the most common form of porphyria.
Fred Bernardes Filho, Maria Victória Pinto Quaresma Santos, Felipe Nazareth de Matos Pinto de Carvalho, Carlos Gustavo Carneiro de Castro, Elisabete Dobao, Marcelo Rosandiski Lyra, Vinícius de Menezes, José Augusto da Costa Nery   +7 more
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PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE: UM RELATO DE CASO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: Porfiria é um grupo de distúrbios metabólicos raros, caracterizados pela deficiência de uma das enzimas responsáveis pela biossíntese do heme, um componente crucial da hemoglobina, que levam ao acúmulo de seus precursores, resultando em uma ...
AKV Lacerda, MR Carvalho, MS Ibiapina, HC Resende, AB Horsth, PCA Pinto, FS Guilherme   +6 more
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[Hydroxychloroquine: An Essential Drug in Dermatology and Its Controversial Use in COVID-19]. [PDF]

Actas Dermosifiliogr (Engl Ed), 2022
Morgado-Carrasco D, Ibaceta-Ayala J, Piquero-Casals J.   +2 more
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Nutritional Intake Differences in Combinations of Carbohydrate-Rich Foods in Pirapó, Republic of Paraguay. [PDF]

Nutrients, 2023
Caballero Y, Matakawa K, Ushiwata A, Akatsuka T, Sudo N.   +4 more
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Porfirias: quadro clínico, diagnóstico e tratamento

Revista de Medicina, 2010
As porfirias são doenças incomuns e de herança genética na maior parte dos casos. As porfirias são divididas em eritropoiéticas, hepáticas agudas e hepáticas crônicas. Os subtipos de maior relevância clínica são a porfiria cutânea tarda e a porfiria intermitente aguda.
Dalton De Alencar Fischer Chamone, Sandra Fátima Menosi Gualandro, Liliana Mitie Suganuma, Guilherme Henrique Hencklain Fonseca, Carla Luana Dinardo   +4 more
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Porfiria aguda intermitente com complicações decorrentes do diagnóstico tardio em paciente pediátrico

Medicina, 2018
A porfiria é uma doença rara, decorrente da deficiência enzimática associada à biossíntese do grupamento heme. O objetivo deste relato é descrever um caso de crise porfirêmica aguda intermitente em um paciente de 15 anos, que evoluiu rapidamente com ...
Gabriel Veloso Cunha, Suziane Soares Gonçalves, Luana Cicília Sousa da Silva, Tânia Maria de Souza Fontes, Luciano Máximo da Silva   +4 more
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Depression and Anxiety in Patients with Rare Diseases during the COVID-19 Pandemic. [PDF]

Int J Environ Res Public Health, 2021
Sánchez-García JC, Cortés-Martín J, Rodríguez-Blanque R, Marín-Jiménez AE, Montiel-Troya M, Díaz-Rodríguez L.   +5 more
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