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Porfiria eritropoietica congenita a insorgenza tardiva
Descriviamo il caso di un paziente di anni 73, affetto da sindrome mielodisplastica, giunto alla nostra osservazione per la presenza di erosioni dolorose in regione nucale ed a livello del dorso delle mani.
RICCI, Roberto +5 more
core
A porfiria é uma doença rara, decorrente da deficiência enzimática associada à biossíntese do grupamento heme. O objetivo deste relato é descrever um caso de crise porfirêmica aguda intermitente em um paciente de 15 anos, que evoluiu rapidamente com ...
Gabriel Veloso Cunha +4 more
doaj +1 more source
Porfiria cutânea tardia: um relato de caso [PDF]
TCC (graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Medicina.As porfirias são um grupo de doenças raras causadas por desordens na cascata enzimática formadora do grupo heme, composta por oito enzimas, podendo ser ...
Westphal, Iago
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La porfiria intermitente aguda es conocida, en el ámbito de la cirugía, como una de las causas de abdomen agudo no quirúrgico. No obstante, lo que no se menciona con frecuencia es la posibilidad de que cualquier procedimiento quirúrgico precipite un ...
Lilian Torregrosa +3 more
doaj
Depression and Anxiety in Patients with Rare Diseases during the COVID-19 Pandemic. [PDF]
Sánchez-García JC +5 more
europepmc +1 more source
As porfirias são um grupo de doenças, hereditárias ou adquiridas que envolvem as enzimas da síntese do grupo heme, podendo ser devido à inibição ou insuficiência das enzimas.
Mariana Andrioli Pinheiro +2 more
core +1 more source
Enfermedad de nervio periférico en cuidado crítico
Las enfermedades de nervio periférico son relativamente frecuentes en los pacientes críticos. Dichas condiciones se pueden dividir en aquellas que llevan al ingreso a la UCI (primarias) o las que resultan de otras enfermedades sistémicas de base ...
Jose I Suarez
doaj +2 more sources
Porfiria acuta intermittente: un caso "eccezionale"
Le porfirie, disordini metabolici ereditari ed eterogenei, comprendono 8 quadri clinici causati da mutazioni enzimatiche nella catena biosintetica dell’eme che esitano in un accumulo di precursori tossici e patogenetici.
C. Fusco +9 more
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Manifestações cutâneas na Porfiria Cutânea Tarda e sua relação com a Hepatite C [PDF]
A porfiria cutânea tarda (PCT) é a forma mais prevalente de porfiria e possui uma forte ligação com a infecção pelo vírus da hepatite C (HCV).
Almeida , Heline Dias +7 more
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RESUMEN: Introducción: La porfiria involucra un grupo de deficiencias enzimáticas en la síntesis del grupo hemo asociadas con la acumulación de precursores y su consecuente presentación de síntomas neurológicos o abdominales incluyendo dolor.
Rodríguez Blanco, Jonathan José +1 more
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