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Introducción: Las porfirias hepáticas agudas son un trastorno genético causado por actividad irregular en la síntesis del grupo hemo. Aunque son de baja incidencia, su presencia puede aumentar el riesgo de muerte y afectar la calidad de vida de los ...
Holmes Rafael Algarín Lara +4 more
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A associação de porfiria cutânea tarda (PCT) e lúpus eritematoso sistêmico (LES) é rara. O LES, de fisiopatologia complexa e manifestações clínicas pleomórficas, assemelha-se à PCT pela fotossensibilidade.
Scheila Fritsch +5 more
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Porfirias agudas: manifestaciones inespecíficas y manejo terapéutico específico
Revisión clínica, científica, teórica y documental teniendo como objetivo principal realizar una revisión sobre la porfiria aguda, su enfoque, diagnóstico y tratamiento.
José Julián Mejía +4 more
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Porfiria cutánea tarda. Caso clínico [PDF]
Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common type of porphyria: it is characterized by blistering lesions, erosions and crusts on the back of the hands, associated with photosensitivity and facial hypertrichosis. It is produced by acquired or hereditary deficiency of the enzyme UROD, fifth enzyme in the chain of production of the Heme group.
Hermosilla B., Nicolás +2 more
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Una causa olvidada de dolor abdominal recurrente: reporte de caso
Introducción: las porfirias son trastornos enzimáticos de la síntesis del hemo. Las porfirias hepáticas agudas (PHA) se presentan con síntomas neuroviscerales agudos, como dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, debilidad muscular, neuropatía,
Carlos Mauricio Martínez Montalvo +4 more
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As porfirias são distúrbios metabólicos relacionados à disfunção enzimática da cadeia de biossíntese do heme, componente fundamental para formação de diversas moléculas. Tal defeito ocasiona um acúmulo de precursores (porfirinas) nocivos ao organismo. As
Fernando Rogério Lara Ferreira +2 more
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Introduction: Porphyria is a group of metabolic diseases caused by hereditary defects in the enzymatic system of heme biosynthesis. We present three cases of familial porphyria in two sisters (50 and 45-years-old) and a brother (39-years-old). The clinical symptoms of these patients were analyzed, and it was found that all patients have the same ...
Laman Hamidova +3 more
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Hemotórax espontáneo: una forma inusual de presentación de la porfiria intermitente aguda
Las porfirias son un grupo de alteraciones metabólicas de la síntesis del hem, de carácter hereditario. Son condiciones relativamente raras, de difícil diagnóstico, pero con una respuesta impresionante al tratamiento y con buen pronóstico, si se ...
Juliana Buitrago, Sandra Viviana Santa
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Vivir con una enfermedad huérfana: porfiria
Objetivo: comprender los significados que pacientes diagnosticadas con porfiria le dan a la experiencia de vivir con esta enfermedad. Metodología: estudio cualitativo con enfoque fenomenológico.
Mariana Yepes-Arango +1 more
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A sangria terapêutica é método paliativo de controle de sintomas, simples e antigo, que se mostra eficaz também a longo prazo, melhorando a expectativa e a qualidade de vida.
Ivan L. Angulo +2 more
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