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Acta Médica Portuguesa, 1980 A Porfíria variegata (P.V.) e uma doença caracterizada por perturbações de metabolismo das Porfirinas e que é rara fora da Africa do Sul. Em Portugal, os estudos de M.L. Palma-Carlos e A.G. Palma-Carlos identificaram 12 casos de P.V.
João Mascarenhas Araújo +6 more
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A patogênese das porfirias agudas
Clinical and Biomedical Research, 2022 As porfirias agudas são causadas por uma deficiência na via de biossíntese do heme, que provoca ataques caracterizados por disfunções neuroviscerais (neuropatia autonômica, neuropatia periférica e encefalopatia) e produção excessiva dos precursores ...
Carlos André Prauchner +1 more
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Porfiria eritropoyética congénita
Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019 La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia enzimática de la uroporfirinógeno III sintasa. Las porfirias representan trastornos metabólicos en la síntesis del grupo hem.
Luis Fernando González, Adriana Motta
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Porfiria intermitente aguda como desencadenante de síndrome de Guillain-Barre
Revista Facultad De Medicina, 2019 Introducción. La porfiria es un conjunto de enfermedades metabólicas que tienen como base fisiopatológica la acumulación de precursores tóxicos. Su similitud clínica con enfermedades como el síndrome de Guillain-Barre puede retrasar el diagnostico ...
Andres Felipe Erazo-Narváez +2 more
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Anestesia general en pacientes con porfiria.
Revista Electrónica de AnestesiaR, 2018 Las porfirias pueden tener manifestaciones cutáneas o extracutáneas. Entre las manifestaciones cutáneas más relevantes destacan la fotosensibilidad (por ello eran conocidas como la “enfermedad de los vampiros”) que produce la aparición de ampollas en ...
Sara Cocho Crespo, María Pérez Herrero
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Anais Brasileiros de Dermatologia, 2006 Trata-se de revisão sobre a porfiria cutânea tardia em que são abordados a fisiopatogenia, as características clínicas, as doenças associadas, os fatores desencadeantes, a bioquímica, a histopatologia, a microscopia eletrônica, a microscopia de imunofluorescência e o tratamento da doença.
Vieira, Fátima Mendonça Jorge +1 more
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Revista médica de Chile, 2008 Information about 60 pregnancies in 17 women aged 18 to 43 years wasgathered. Among women with acute porphyria, one with coproporphyria had four pregnancies,nine with variegate porphyria had a total of 34 pregnancies and two with acute intermittentporphyria had six pregnancies. Five women with porphyria cutanea had a total of 16pregnancies.
Wolff Fernández, Carlos +1 more
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PORFIRIAS CUTÂNEAS EM IDADE PEDIÁTRICA
Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2015 As porfirias são um conjunto de doenças metabólicas raras que resultam, maioritariamente, de um defeito geneticamente programado das enzimas da biossíntese do grupo heme.
Andreia Guerreiro, Cristina Amaro
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Ecografía neuromuscular en la diferenciación entre neuropatía porfírica desmielinizante y axonal
Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2022 Introducción. Las porfirias son enfermedades hereditarias secundarias a mutación de genes que codifican para proteínas necesarias en el metabolismo de hemo, se presenta con una incidencia de 1:1700 y los ataques agudos sólo se presentan en 1% de estos ...
Harold Acosta Gutiérrez +1 more
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PORFIRIA EM PEQUENOS ANIMAIS [PDF]
Revista de Ciência Veterinária e Saúde Pública, 2017 As porfirias são um grupo de doenças, hereditárias ou adquiridas que envolvem as enzimas da síntese do grupo heme, podendo ser devido à inibição ou insuficiência das enzimas. Oito enzimas diferentes participam das etapas da síntese do grupo heme, a deficiência de uma destas enzimas gera o acúmulo dos precursores químicos, as porfirinas, que podem se ...
Rocha, Amanda Albuquerque +2 more
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