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RFC1-related disorder presenting recurrent syncope
Journal of NeurologyYoko Tsuboyama +14 more
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The Strange Case of the Multiple MRI Phenotypes of RFC1 Mutation
The Cerebellum, 2022Mario, Mascalchi, Filippo M, Santorelli
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RFC1 CANVAS: genotype phenotype correlations
RFC1 CANVAS: genotype phenotype correlationsCurro Riccardo +9 more
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Hypothalamic atrophy in CANVAS/RFC1
Journal of NeurologyVerena Miranda Souza +10 more
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Rôle du gène RFC1 dans le développement du cervelet
Le syndrome CANVAS (Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome) est une ataxie cérébelleuse rare qui apparaît à l'âge adulte, et se caractérise par des déséquilibres et une neuropathie sensorielle. Des expansions répétées introniques bialléliques dans l’intron 2 du gène RFC1 ont été identifiées comme cause du CANVAS.openaire +1 more source
Correction to: RFC1‑related disorder presenting recurrent syncope
Journal of NeurologyYoko Tsuboyama +14 more
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