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La ortopodología en el síndrome de Apert [PDF]
, 2003 The authors describe the gait and the morphological and functional characteristics of the foot of a boy with Apert syndrome. Moreover, they propose different orthotic treatments, describing the design, confection and appliance of the technique TAD as ...
Caro Perarnau, Rosana +3 more
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Análisis genotípico de 11 pacientes colombianos son síndrome de Apert [PDF]
Revista de la Facultad de Medicina, 2013 Antecedentes. El síndrome de Apert (SA) es una de las craneosinostosis sindrómicas más severas que afecta el neuro y viscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicas con repercusiones en aspectos físicos (aspecto general y talla baja ...
Harvy M. Velasco +7 more
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Síndrome de Apert: um relato de caso [PDF]
, 2023 A síndrome de Apert, também conhecida como "acrocefalossindactilia", é um distúrbio genético raro caracterizado por deformações em crânio, face, membros e dentes de graus variados de acordo com cada paciente.
Martuchelli, Isabella Eleonora +1 more
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Síndrome de Apert de Novo. Reporte de un caso. [PDF]
, 2018 El síndrome de Apert es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante o por mutaciones esporádicas en el gen FGFR2. Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino de 27 años de edad, con las características fenotípicas clásicas del ...
Bohórquez Aguirre, Natasha +3 more
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, 2017 Introduction: Apert Syndrome is an autosomal dominant disorder, this defect is caused by a spontaneous mutation, which affects receptor 2 of the fibroblast growth factor.
Serrano Figueroa, Zulema +1 more
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Síndrome de Apert. Reporte de un caso [PDF]
, 2003 El síndrome de Apert es una afección genética poco frecuente que se transmite con una herencia autosómica dominante relacionado con la edad paterna avanzada, la mayoría de los casos son esporádicos y no existe una incidencia racial.
Ruiz de la Paz, Marino +3 more
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Síndrome de Apert: características clínicas e radiográficas e relato de caso [PDF]
, 2011 PURPOSE: Apert syndrome is a rare type I acrocephalosyndactyly syndrome characterized by craniosynostosis, severe syndactyly of the hands and feet, and dysmorphic facial features.
COSTA, Claudio +3 more
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Métodos de avaliação cognitiva de pacientes com Síndrome de Apert e de Crouzon
Medicina, 2023 Introdução: A Craniossinostose Coronal bilateral implica em diminuição do Perímetro Craniano (PC) no eixo ântero-posterior (Braquicefalia) e frequentemente se associa ao aumento do eixo céfalo-caudal (vertical-altura) do crânio (Turricefalia), sendo um ...
Adriana Lovalho +4 more
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Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso
Salud Uninorte, 2010 Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracterizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable.
Diana Ramírez +3 more
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SÍNDROME DE APERT. PRESENTACIÓN DE UN CASO
Medicentro, 2011 El síndrome de Apert es una enfermedad genética que puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos. Baumgartner en 1842 y Wheaton en 1894 hacen las primeras menciones sobre este síndrome; sin embargo, fue el médico ...
Marlén Fernández Pérez +2 more
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