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Síndrome de Waardenburg tipo 1 en gemelos monocigóticos y su familia [PDF]
Revista de la Facultad de Medicina, 2016 El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno genético poco frecuente con una incidencia de 1 por 40000 habitantes. Es originado por mutaciones en múltiples genes como PAX3, MITF, SNAI2 y SOX10; estas alteraciones genéticas ocasionan anomalías en el ...
Gustavo Andrés Duque +2 more
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Síndrome de Waardenburg. Presentación de un caso con glaucoma pigmentario
Revista Mexicana de Oftalmología, 2017 Objetivo: Presentar un caso con diagnóstico de síndrome de Waardenburg y manifestaciones oftalmológicas de un glaucoma pigmentario. Caso clínico: Paciente femenina de 30 años de edad que acude con diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo ii subtipo B,
Sol Inés Parapar Tena
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Síndrome de Waardenburg: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão [PDF]
Brazilian Journal of Health Review, 2023 Introdução: A síndrome de Waardenburg (WS), também denominada síndrome auditivo-pigmentar, é uma desordem hereditária rara, caracterizada por deficiência auditiva, pigmentação anormal da íris, do cabelo e da pele.
Aline Motta Bitencourt +13 more
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Revista Oftálmica, 2020 En este fascículo se incluyen imagenes Queratocono, Síndrome de Tracción Vitreo-Macular, Colocación de Anillos Intraestomales, Los tres paquetes grasos inferiores, Pseudoexfoliación, Shunts en Nervio Óptico, así como también de Síndrome de Waardenburg ...
Hospital Rodolfo Robles Valverde +2 more
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Síndrome de Waardenburg tipo I: Relato de caso
Brazilian Journal of Health Review, 2023 A Síndrome de Waardenburg (SW) é uma condição genética com padrão de herança autossômica dominante que se manifesta, principalmente, por distúrbio de melanócitos, o que pode causar hipopigmentação da íris, retina, pele e anexos e, principalmente, perda ...
Amanda Morais Carvalhaes +4 more
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Revista Médica de Minas Gerais, 2023 Brainstem Evoked Response Audiometry exam was instructed to confirm the hearing loss. After diagnosis, the presence of phenotypic characteristics indicative of Waardenburg syndrome was noted in six other family members - mother, maternal grandfather and ...
Laís Michelini Gabanella +3 more
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Neurología, Neurocirugía y Psiquiatría, 2020 Antecedentes. El de Waardenburg una enfermedad genética poco uno de sus hallazgos clínicos más significativos para determinarla es la hipoacusia neurosensorial.
A. Lino-González +5 more
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Heterocromia de íris: uma revisão das condições que podem afetar a pigmentação iridiana
Revista Brasileira de Oftalmologia, 2021 RESUMO A íris é responsável pela cor dos olhos. Ela ainda realiza o controle da quantidade de luz que penetra no olho pela pupila. Variações nos genes de cada indivíduo, além da quantidade e da qualidade de melanina na íris, determinam a cor dos olhos. A
Lorena de Freitas da Silva +3 more
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Você conhece esta síndrome? Do you know this syndrome?
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2007 Na síndrome de Waardenburg, genodermatose autossômica dominante, distúrbios da pigmentação (hipo ou acromia de pele e cabelos, heterocromia da íris) podem se associar a surdez, distopia do canto interno do olho e, eventualmente, outras malformações de ...
Erick Dancuart Omar +2 more
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Implicaciones genéticas en el Síndrome de Waardenburg
Gaceta Médica Estudiantil, 2023 Introducción: el síndrome de Waardenburg (WS) es un trastorno genético raro que ocurre en 1 de cada 40000 habitantes, es causada por mutaciones en algunos genes, estas alteraciones genéticas provocan anomalías en el desarrollo de los tejidos derivados ...
María Victoria Velastegui-Saltos +2 more
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