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La hipoacusia en casos con síndrome de Waardenburg [PDF]
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2016 Introducción: la hipoacusia neurosensorial es uno de los síntomas principales del síndrome de Waardenburg. Se ha detectado en el municipio Sandino en Pinar del Río una familia con 26 individuos vivos portadores de esta entidad genética. Objetivo:
Fidel Castro Pérez +3 more
doaj +3 more sources
Síndrome de Waardenburg: aspectos oftalmológicos e critérios de diagnóstico: relatos de casos [PDF]
, 2012 PURPOSE: To describe the clinical and imaginological features of two families with Waardenburg syndrome: type I and II, with emphasis on ophthalmic manifestations, as well as the pattern of genetic inheritance.
Luciano Sólia Nasser +5 more
semanticscholar +2 more sources
Estudio epidemiológico del Síndrome de Waardenburg en Colombia [PDF]
Acta Biológica Colombiana, 2001 Ampliar los conocimientos clínicos y genéticos sobre el Síndrome de Waardenburg (WS), definiendo la frecuencia de los tipos de síndrome y su distribución geográfica en la población sorda colombiana.
M. Rodríguez +4 more
doaj +4 more sources
Síndrome de Klein-Waardenburg: presentación de una familia [PDF]
Medimay, 2014 Se reporta la presencia de una familia portadora del síndrome de Klein-Waardemburg en el municipio de Artemisa existiendo varios miembros afectados con diversos grados de expresividad en las tres últimas generaciones de esta enfermedad infrecuente ...
Lourdes Moreno Pérez +2 more
doaj +6 more sources
Detección de mutaciones en los genes PAX3 y MITF en pacientes colombianos con Síndrome Waardenburg [PDF]
Acta Biológica Colombiana, 2001 Identificar las mutaciones en los genes PAX3 y MITF, responsables del Síndrome de Waardenburg en Colombia, determinar su frecuencia y establecer la correlación genotipo-fenotipo.
N. Gélvez +3 more
doaj +4 more sources
Ocular abnormalities in genetically deaf people [PDF]
, 2000 Purpose: In order to verify the prevalence of ocular abnormalities in patients who are deaf due to genetic causes, this paper presents the visual assessment of 97 deaf patients.
Brunoni, Decio +3 more
core +5 more sources
The development of a virtual learning environment in genetic syndromes [PDF]
, 2013 Objetivo: desenvolver um ambiente virtual de aprendizagem (AVA) para alunos do ensino \ud fundamental sobre síndromes genéticas. Método: o AVA, conhecido como Cybertutor, possibilita o \ud aprendizado do aluno pela internet de forma interativa.
Blasca, Wanderléia Quinhoneiro +3 more
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Expanded carrier screening: A current perspective [PDF]
, 2018 Prenatal carrier screening has expanded to include a large number of genes offered to all couples considering pregnancy or with an ongoing pregnancy.
Al-Kouatly, Hb +12 more
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Waardenburg's syndrome: disabilities and physical features, association with academic achievement and social relations [PDF]
, 2012 Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial y la discapacidad visual; se ha detectado en el municipio Sandino en Pinar del Río, una familia ...
Castro Pérez, Fidel +4 more
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Aspectos genéticos em estrabismo [PDF]
, 2002 Purpose: To evaluate the genetic aspects of strabismus. Methods: Ophthalmic and orthoptic evaluations were performed prospectively on 110 strabismic probands and 478 relatives.
Bateman, Bronwyn +2 more
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