Revista Científica de Salud y Desarrollo HumanoEl síndrome de Waardenburg es un grupo de trastornos genéticos que pueden causar pérdida de audición y deficiencia de pigmentación del cabello, la piel y los ojos.
Marcia A. Tama Sánchez +4 more
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Dificultades en el cuidado de pacientes osmotizados neonatales en el hogar [PDF]
, 2011 Una ostomía es una abertura producida de forma quirúrgica, que sirve para abocar al exterior un órgano interno o conducto. Esta salida creada artificial, recibe el nombre de estoma, palabra de origen griego que significa boca. Debemos tener en cuenta que
Carasa, Alejandra +2 more
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Síndrome de Waardenburg: achados audiológicos em 2 irmãos
, 2003 Waardenburg's Syndrome, first described in 1951 by P.J. Waardenburg, is an autossomal dominant condition with variable penetrance and expressivity of its features.
C. Martins +2 more
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Neonatal hearing screening in high-risk patients with otoacoustic emissions: evaluation of results [PDF]
, 2015 Resumen Objetivo: evaluar la efectividad del programa de tamizaje auditivo del Homic en pacientes de alto riesgo de hipoacusia neurosensorial, el cual está basado en la realización de otoemisiones acústicas Diseño: estudio de cohorte retrospectiva, en ...
Diaz Patiño, Diana Patricia +6 more
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Alfabetización temprana en el niño sordo : una propuesta desde la conciencia dactilológica [PDF]
, 2017 Este trabajo parte del análisis y reflexión sobre las prácticas educativas en un primer grado de una escuela especial bilingüe para Sordos. De esta experiencia surge el interés de indagar estrategias que favorecieran el proceso de alfabetización del niño
Victorio, Ivana E., Victorio, Sabina H.
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Síndrome ADULT: descrição clínica de cinco membros da mesma família, aspectos histológicos e investigação de mutação genética no p63 [PDF]
, 2012 A ADULT (acro-dermato-ungueal-lacrimal-tooth) é uma síndrome genética humana que se manifesta clinicamente por alterações cutâneas e do desenvolvimento dos apêndices embrionários.
Caspary, Patrícia
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Ocular disorders and other diseases in patients suffering from Waardenburg’s syndrome [PDF]
, 2012 Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, hereditaria, que presenta heterocromía del iris, Distopia cantorum y cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial entre otras alteraciones ...
Castro Pérez, Fidel +4 more
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Síndrome de Waardenburg tipo I: Relato de caso: Waardenburg syndrome type I: Case report [PDF]
, 2023 A Síndrome de Waardenburg (SW) é uma condição genética com padrão de herança autossômica dominante que se manifesta, principalmente, por distúrbio de melanócitos, o que pode causar hipopigmentação da íris, retina, pele e anexos e, principalmente, perda ...
Carvalhaes, Amanda Morais +4 more
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Existe uma linguagem de sinais emergente na ilha de Providencia? [PDF]
, 2020 Within the framework of studies on linguistic emergence, this article offers a current panorama of the sociolinguistic situation of the deaf population of the island of Providencia, in the Colombian Caribbean.
Cortés Bello, Yenny Milena +1 more
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Síndrome Waardenburg. Presentación de una familia afectada
Gaceta Médica Espirituana, 2015 Fundamento: El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética caracterizada por anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial. Se describen varios tipos clínicos, con gran heterogeneidad genética, la mayoría de los casos publicados ...
Elayne Esther Santana Hernández +1 more
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