Nuestra experiencia con la enfermedad de Freiberg [PDF]
, 1998 Analizamos una serie de 34 pacientes, 9 varones y 25 mujeres, con enfermedad de Freiberg, detallando su localización y grado evolutivo en el momento del diagnóstico.
Gómez Canedo, Juan Manuel +3 more
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Anomalias congênitas: fatores associados à idade materna em município sul brasileiro, 2000 a 2007 [PDF]
, 2010 As anomalias congênitas (AC) constituem importante causa de morbimortalidade infantil. Objetivou-se caracterizar os portadores de AC residentes no município de Maringá no período de 2000 a 2007 relacionando com a idade materna.
Robsmeire Calvo Melo Zurita +3 more
core +2 more sources
Síndrome de Apert, una aproximación para un diagnóstico clínico. Reporte de caso
Salud Uninorte, 2010 Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracterizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable.
Diana Ramírez +3 more
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Alström Syndrome: Four Case Reports [PDF]
, 2009 A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13.
Fonseca, G +7 more
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Adams-Oliver syndrome and associated complications: Report of a family in Colombia and review of the literature [PDF]
Biomedica, 2022 Morales OL, Díaz JM, Montoya JH.
europepmc +1 more source
Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal Apert syndrome. A neonatal case report
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2006 Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Omar León Vara Cuesta +3 more
doaj
Bilobed Flap in Hand Clinodactyly Reconstruction: Technique Description and Result Appraisal. [PDF]
Rev Bras Ortop (Sao Paulo), 2022 Kaempf R +5 more
europepmc +1 more source
Coloboma: Chave Ocular Para Patologia Sistémica [PDF]
, 2016 Introdução: Um coloboma é uma anomalia do desenvolvimento que se caracteriza, na maioria dos casos, por um deficiente encerramento da fissura embrionária na 6ª semana da gestação.
Basílio, AL +6 more
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Early-onset generalized dystonia caused by a new mutation in the KMT2B gene: Case report [PDF]
Biomedica, 2022 Rangel YA, Espinosa E.
europepmc +1 more source
Avaliación do calzado en pacientes con síndrome de Down e a súa repercusión na calidade de vida relacionada coa saúde do pé [PDF]
, 2017 [Resumen] Objetivos: los pacientes con síndrome de Down (SD) tienen una serie de características físicas que les dificulta encontrar un calzado adecuado.
Díaz Gómez, Tania
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