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Actualización en malformaciones venosas [PDF]

open access: yes, 2010
Venous malformations represent 2/3rds of all vascular malformations and are frequently much more complex than they appear to be. Patients with large venous malformations require a deep analytical and radiological study, as well as specific treatment ...
Aguado, L. (Leyre), Redondo, P. (Pedro)
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Síndrome de Holt-Oram: análisis de 1 caso y revisión de la literatura

open access: yesIatreia, 2010
Objetivos: Describir clínicamente un caso del síndrome de Holt-Oram o  Sindrome Cardiomélico Métodos: La historia familiar se obtuvo por interrogatorio a la madre del paciente.
M. A. Acosta Aragón, A. P. Tobar
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X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]

open access: yesRev Neurol, 2023
Barreto-Mota R   +6 more
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Secuencia disruptiva por heridas amnióticas

open access: yesMedimay, 2014
Se presentó un caso nacido en el Hospital Gineco-Obstétrico ”Piti Fajardo” de Güines en el mes de Mayo del 2002, con 38,6 semanas de edad gestacional del sexo femenino, producto de un parto fisiológico, eutócico, con un tiempo de rotura de membranas de ...
Ana Maria Llanes Sosa   +1 more
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[Copy number variation and parental consanguinity elevated in newborns of high altitude with major congenital anomalies in Perú]. [PDF]

open access: yesRev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2022
Abarca Barriga HH   +8 more
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Tumores Odontogénicos Queratoquísticos Múltiplos em Síndrome de Gorlin-Goltz [PDF]

open access: yes, 2016
Introdução: A síndrome de Gorlin‐Goltz ou síndrome dos basaliomas nevoides múltiplos é uma patologia autossómica dominante, provocada por uma mutação no gene de supressão tumoral PTCH, localizado no cromossoma 9 (q22,3‐q31).
Coutinho, FA   +4 more
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Acurácia da ultra-sonografia pré-natal para detecção de anomalias congênitas maiores / [PDF]

open access: yes, 1999
Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde.O objetivo do estudo foi avaliar a acurácia do ultra-som pré-natal para detecção de anomalias congênitas maiores.
Gonçalves, Luís Flávio de Andrade
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"Los Simpson": la película, apocalipsis con final feliz [PDF]

open access: yes, 2013
El largometraje de animación Los Simpson: la película (2007) plantea la posibilidad de una catástrofe global y presenta diversos motivos e imágenes alusivos a mitemas apocalípticos.
Lorenzo García, Esther
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Registo Nacional de Anomalias Congénitas: relatório de 2002-2007 [PDF]

open access: yes, 2010
O Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) é um registo epidemiológico de base populacional, destinado a permitir a observação e a vigilância epidemiológica da ocorrência de casos de anomalias congénitas em Portugal.
Departamento de Epidemiologia
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Síndrome de Goltz

open access: yesRevista Cubana de Oftalmología
El síndrome de Goltz, o hipoplasia dérmica focal, es un desorden multisistémico raro que involucra la piel, el sistema músculo-esquelético, los ojos, el pelo, las uñas y el riñón, entre otros, con considerable variación en los rasgos clínicos.
Sirley Sibello Deustua   +4 more
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