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Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2017 Introducción: La leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente es una de las leucodistrofias más frecuentes. Generalmente inicia en la infancia y presenta un patrón de herencia autosómica recesiva.
Carmen Esmer +4 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2023 INTRODUCCIÓN: Los pacientes con compromiso del sistema inmune pueden desarrollar una enfermedad neurológica incapacitante e incluso mortal, como lo es la leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP) producida por el virus de John Cunningham (JC).
Juan David Cáceres González +4 more
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Enfermedad de FAHR una causa infrecuente de calcificaciones cerebrales
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Se ilustra el caso de una paciente con episodios convulsivos, movimientos anormales y déficit cognitivo de varios meses de evolución. En la tomografía axial computarizada se evidenciaron lesiones ganglio basales, paraventriculares, sustancia blanca y ...
Luis Polo Verbel +6 more
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Leucodistrofia megalencefálica con quistes subcorticales: la importancia del diagnóstico temprano
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2022 Introducción: La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales es una leucodistrofia poco frecuente, asociada con mutaciones en los genes MLC1 y GlialCAM.
Antonio Bravo-Oro +3 more
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Resonancia magnética nuclear de encéfalo en pacientes con fenilcetonuria diagnosticada tardíamente
Acta Pediátrica de México, 2015 Antecedentes: la fenilcetonuria clásica es una encefalopatía genética caracterizada por una inhabilidad de los individuos para metabolizar la fenilalanina, por lo que su concentración plasmática se eleva a niveles tóxicos. Clínicamente se manifiesta como
Mario O. Jiménez-Pérez +5 more
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Classic infantile Pompe patients approaching adulthood: a cohort study on consequences for the brain
Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 60, Issue 6, Page 579-586, June 2018., 2018 Aim To examine the long‐term consequences of glycogen storage in the central nervous system (CNS) for classic infantile Pompe disease using enzyme replacement therapy. Method Using neuropsychological tests and brain magnetic resonance imaging (MRI), we prospectively assessed a cohort of 11 classic infantile Pompe patients aged up to 17 years.
Berendine J Ebbink +9 more
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Citomegalia congénita y malformaciones corticales y subcorticales
Neurología, 2012 Resumen: Introducción: La infección intrauterina por citomegalovirus es la más frecuente de las viriasis/parasitosis intrauterinas que afectan al sistema nervioso central y causan lesiones permanentes tanto en el córtex como en la sustancia blanca ...
I. Pascual-Castroviejo +3 more
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Congenital cytomegalovirus infection and cortical/subcortical malformations
Neurología (English Edition), 2012 Introduction: Intrauterine infection due to cytomegalovirus is the most common of the intrauterine viral/parasitic infections that affect the central nervous system (CNS) and cause permanent lesions in the cortex as well as the subcortical white matter ...
I. Pascual-Castroviejo +3 more
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Correlación fenotipo neuroanatómico y neurocognitivo en el síndrome de Williams
Revista de Investigación en Logopedia, 2013 El Síndrome de Williams (SW) es un trastorno genético del neurodesarrollo que se caracteriza por una arquitectura de disociación cognitiva, en la cual importantes déficits de cognición visuo-espacial contrastan con un lenguaje relativamente preservado ...
Cristiana Vasconcelos +7 more
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113. MUJER CON LESIÓN DIFUSA EN SUSTANCIA BLANCA DE APARICIÓN AGUDA: CASO CLÍNICO-PATOLÓGICO
Neurology PerspectivesF. Martínez García +18 more
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