Results 1 to 10 of about 6,283 (146)
Hémothorax spontané: complication rare de la neurofibromatose type 1 [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2017 La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie héréditaire la plus fréquente des phacomatoses, de transmission autosomique dominante. Ses complications pulmonaires sont rarement décrites dans la littérature.
Soumia Fdil +2 more
doaj +3 more sources
Le neurofibrome plexiforme diffus de la cuisse gauche chez une patiente âgée de 78 ans en milieu dermatologique à Bamako [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2017 La neurofibromatose type I (NF) ou maladie de Von Recklinghausen est une génodermatose autosomique dominante se manifestant par des anomalies de la peau, du système nerveux, des os et des glandes endocrines.
Békaye Traoré, Youssouf Fofana
doaj +3 more sources
Case report: Antenatal diagnostic of a polymalformative syndrome due to biallelic BRCA2 mutations. [PDF]
Clin Case Rep, 2021 Testing the partner of a BRCA2 carrier must always be discussed. If both members of the couple are BRCA2 carriers, they should be informed about the high risks of polymalformative syndromes. Abstract Testing the partner of a BRCA2 carrier must always be discussed.
Anquetil A +7 more
europepmc +2 more sources
[Clinical aspects of Neurofibromatosis type 1 seen in the Department of Dermatology at University Hospital Antananarivo, Madagascar]. [PDF]
Med Trop Sante Int, 2022 Résumé Introduction La neurofibromatose type 1 (NF1) est une maladie autosomique dominante, à expression multisystémique. Sa prévalence varie selon les pays et peu de données sur la NF1 sont connues à Madagascar.
Sendrasoa FA +3 more
europepmc +2 more sources
[McCune-Albright syndrome: a case report and literature review]. [PDF]
Pan Afr Med J, 2023 Le syndrome de McCune-Albright est une maladie héréditaire caractérisée par l'association d'une dystrophie fibreuse de l'os, des taches cutanées café au lait et d'une puberté précoce révélant une hyperactivité endocrinienne.
Chabouni H +8 more
europepmc +2 more sources
Transformation sarcomateuse de la maladie de Recklinghausen [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2021 La neurofibromatose type I est une maladie génétique fréquente. Les patients qui en sont atteints ont 4 fois plus de risque de développer une pathologie tumorale. La majorité des tumeurs sont bénignes (neurofibromes), même si les complications tumorales
Younes Barbach, Fatima Zahra Mernissi
doaj +2 more sources
Nodules de lisch dans la neurofibromatose type 1 [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2017 La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie qui se manifeste par des taches café au lait cutanées et des neurofi bromes. C'est une des maladies génétiques les plus fréquentes à transmission autosomique dominant.
Yassine Abaloun, Yousra Ajhoun
doaj +2 more sources
Piebaldisme: une génodermatose rare [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2017 Le piebaldisme est une génodermatose rare de transmission autosomique dominante. Il est du à l'absence congénitale des mélanocytes aux zones touchées. Nous en rapportant un cas.
Fatima Zahra Debbarh +1 more
doaj +2 more sources
The Pan African Medical Journal, 2019 Lentigines sont des macules hyperpigmentées, de petite taille (1 à 3mm), qui se distinguent des éphélides: par leur teinte plus foncée (brune ou noire) et par leur absence de modification après exposition solaire.
Fatima-Zahra Agharbi
doaj +2 more sources
La neurofibromatose de type I [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2014 La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Recklinghausen est une génodermatose autosomique dominante, elle touche de 1/3000 à 1/4000 personnes. La NF1 est caractérisée par une variabilité de son expression clinique qu'on peut retrouver au sein de
Kbira El Morabite, Baderddine Hassam
doaj +2 more sources