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Case report: Antenatal diagnostic of a polymalformative syndrome due to biallelic BRCA2 mutations [PDF]
Clinical Case Reports, Volume 9, Issue 9, September 2021., 2021 Testing the partner of a BRCA2 carrier must always be discussed. If both members of the couple are BRCA2 carriers, they should be informed about the high risks of polymalformative syndromes. Abstract Testing the partner of a BRCA2 carrier must always be discussed.
Aude Anquetil +7 more
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Transformation sarcomateuse de la maladie de Recklinghausen [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2021 La neurofibromatose type I est une maladie génétique fréquente. Les patients qui en sont atteints ont 4 fois plus de risque de développer une pathologie tumorale. La majorité des tumeurs sont bénignes (neurofibromes), même si les complications tumorales
Younes Barbach, Fatima Zahra Mernissi
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Nodules de lisch dans la neurofibromatose type 1 [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2017 La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie qui se manifeste par des taches café au lait cutanées et des neurofi bromes. C'est une des maladies génétiques les plus fréquentes à transmission autosomique dominant.
Yassine Abaloun, Yousra Ajhoun
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Piebaldisme: une génodermatose rare [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2017 Le piebaldisme est une génodermatose rare de transmission autosomique dominante. Il est du à l'absence congénitale des mélanocytes aux zones touchées. Nous en rapportant un cas.
Fatima Zahra Debbarh +1 more
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Le neurofibrome plexiforme diffus de la cuisse gauche chez une patiente âgée de 78 ans en milieu dermatologique à Bamako [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2017 La neurofibromatose type I (NF) ou maladie de Von Recklinghausen est une génodermatose autosomique dominante se manifestant par des anomalies de la peau, du système nerveux, des os et des glandes endocrines.
Békaye Traoré, Youssouf Fofana
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La neurofibromatose de type I [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2014 La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Recklinghausen est une génodermatose autosomique dominante, elle touche de 1/3000 à 1/4000 personnes. La NF1 est caractérisée par une variabilité de son expression clinique qu'on peut retrouver au sein de
Kbira El Morabite, Baderddine Hassam
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Neurofibrome de l'avant bras: à propos d'un cas [PDF]
The Pan African Medical Journal, 2014 Les tumeurs des nerfs périphériques sont rares et mal connues. Le diagnostic en est rarement fait avant l'intervention. Le traitement chirurgical est difficile, et risque d'entrainer des dégâts nerveux irréversibles s'il est mal conduit.
Hda Fahim, Khadija Hasnaoui
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Foot & Ankle Surgery: Techniques, Reports & Cases, 2022 Neurofibromas are the cardinal dermatological signs of neurofibromatosis type I or Von Recklinghausen disease; also, they are benign tumors of the nerve sheaths.
Prof. Nacer Khernane +4 more
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Nodules de lisch dans la maladie de Von Recklinghausen
PAMJ Clinical Medicine, 2019 La maladie de Von Recklinghausen est une maladie systémique génétique et hétérogène. L´atteinte oculaire au cous de cette phacomatose est rare mais pathognomonique.
Kawtar Hessaki
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Grande tache pigmentée pileuse révélant une forme familiale de la maladie de Von Recklinghausen
The Pan African Medical Journal, 2015 La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen appartient au groupe de maladies appelé phacomatose. C'est une affection autosomique dominante relativement rare.
Anass Es seddiki +4 more
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