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Un poumon blanc au cours d’une neurofibromatose
La Revue de Médecine Interne, 2019Introduction La neurofibromatose de type I (NF1) est une phacomatose de transmission autosomique dominante touchant 1 personne sur 3500 et dont la penetrance est proche de 100 %.
C. Baverez, A. Hot, V. Emilie
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, 2020
Introduction Le DITRA (deficit en antagoniste de l’IL 36) est une maladie auto inflammatoire monogenique en lien avec la mutation du gene de l’IL 36 et avec comme principale expression clinique un psoriasis generalise pustuleux debutant dans l’enfance ...
L. Ah-Thiane +3 more
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Introduction Le DITRA (deficit en antagoniste de l’IL 36) est une maladie auto inflammatoire monogenique en lien avec la mutation du gene de l’IL 36 et avec comme principale expression clinique un psoriasis generalise pustuleux debutant dans l’enfance ...
L. Ah-Thiane +3 more
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Imagerie de la neurofibromatose de type 1
EMC - Radiologie et imagerie médicale - Musculosquelettique - Neurologique - Maxillofaciale, 2014Resume La neurofibromatose de type 1 est la plus frequente des phacomatoses et des neurofibromatoses, avec une incidence de 1/2500 naissances. Transmise sur le mode autosomique dominant, elle se traduit par la presence de tumeurs principalement cutanees,
M. Koob, J. Dietemann
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, 2020
Introduction Le pheochromocytome est une tumeur neuroendocrine rare qui peut etre sporadique ou hereditaire [1] . Nous rapportons une association rare d’un pheochromocytome a une neurofibromatose type 1(NF1) et un syndrome de NOONAN (SN).
S. Abid +6 more
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Introduction Le pheochromocytome est une tumeur neuroendocrine rare qui peut etre sporadique ou hereditaire [1] . Nous rapportons une association rare d’un pheochromocytome a une neurofibromatose type 1(NF1) et un syndrome de NOONAN (SN).
S. Abid +6 more
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Neurofibromatose type 1 et Trisomie × à propos d’un cas
, 2020Introduction La trisomie X est une anomalie chromosomique frequente qui touche pres de 1/1000 naissance feminine, le plus souvent asymptomatique elle engendre rarement des manifestations cliniques.
A. Ouguerroudj, L. Rabehi, N. Fedala
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Gliome des voies optiques révélé par un nystagmus
, 2020Les gliomes des voies optiques sont des tumeurs rares qui s’observent essentiellement chez l’enfant. Nous rapportons le cas d’un garcon âge de 4 ans suivi pour un nystagmus. Il s’agit d’un enfant issu de parents non consanguins, le nystagmus est constate
A. Bouzid +4 more
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Médecine Nucléaire, 2019
Introduction Le syndrome de McCune-Albright est une maladie sporadique rare, definie par la triade clinique : taches cafe-au-lait, dysplasie fibreuse des os et endocrinopathie. Le diagnostic est souvent pose sur l’atteinte osseuse ou endocrinienne.
N. Alaoui
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Introduction Le syndrome de McCune-Albright est une maladie sporadique rare, definie par la triade clinique : taches cafe-au-lait, dysplasie fibreuse des os et endocrinopathie. Le diagnostic est souvent pose sur l’atteinte osseuse ou endocrinienne.
N. Alaoui
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, 2019
La neurofibromatose de type 1 (NF1) représente la maladie génétique autosomale dominante la plus fréquente en France, après la mucovisidose, avec une incidence de 1 individu sur 3500.
D. Aubin
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La neurofibromatose de type 1 (NF1) représente la maladie génétique autosomale dominante la plus fréquente en France, après la mucovisidose, avec une incidence de 1 individu sur 3500.
D. Aubin
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Phéochromocytome dans le cadre de la neurofibromatose de type 1 : à propos de deux cas
Annales d'Endocrinologie, 2018La neurofibromatose de type 1 est, certes, la plus frequente des phacomatoses mais la presentation clinique est tres variable. Nous rapportons dans ce cadre le cas de deux patientes.
H. Marzouk +6 more
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Syndrome de McCune-Albright associé à une hyperthyroïdie : à propos d’un cas
Annales d'Endocrinologie, 2018Introduction Le syndrome de McCune-Albright (MAS) est une entite rare, definie par la presence d’une dystrophie fibreuse des os, des tâches cutanees cafe au lait et d’un hyperfonctionnement endocrinien.
I. Bayar +4 more
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