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The frequency of β-globin gene haplotypes, α-thalassemia and genetic polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase, factor V Leiden and prothrombin genes in children with sickle cell disease in Rio de Janeiro, Brazil Frequência dos haplótipos da globina beta, da talassemia alfa e dos polimorfismos genéticos dos genes da metilenotetrahidrofolato redutase, do fator V Leiden e da protrombina em crianças com doença falciforme no Rio de Janeiro, Brasil

open access: yesRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2010
A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com ...
Isaac L. Silva Filho   +3 more
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Prevenção de hemoglobinopatias a partir do estudo em gestantes [PDF]

open access: yesRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2001
A população brasileira, apresenta genes para as hemoglobinas anormais com freqüências variáveis e influenciadas por seus grupos raciais formadores. Portanto, detecção dos portadores destas alterações genéticas é de importância para a saúde pública pois ...
Lígia M.S. Viana-Baracioli   +3 more
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TALASSEMIA NO BRASIL E SUAS REGIÕES: UM ESTUDO DESCRITIVO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivo: Avaliar o perfil sociodemográfico das pessoas com talassemia dependente e não dependente de transfusão e analisar procedimentos e custos do tratamento.
JR Gioseffi   +6 more
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The clinical laboratory in the investigation of hemoglobin disorders [PDF]

open access: yes, 2011
As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como ...
ALBUQUERQUE, Dulcinéia Martins de   +5 more
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PANORAMA DA DOENÇA FALCIFORME NO BRASIL (2012 A 2022)

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivos: Traçar o perfil sociodemográfico das pessoas com doença falciforme (DF) no Brasil entre 2011 e 2022, analisar informações de produção ambulatorial e hospitalar, de custos do tratamento e de mortalidade. Metodologia: Estudo descritivo com dados
JR Gioseffi   +6 more
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Indications for pediatric hematopoietic stem cell transplantation: consensus presented at the First Meeting on Brazilian Hematopoietic Stem Cell Transplantation Guidelines - Brazilian Society of Bone Marrow Transplantation, Rio de Janeiro, 2009 [PDF]

open access: yes, 2010
The Brazilian Bone Marrow Transplant Society (SBTMO) held its First Meeting on Bone Marrow Transplant Guidelines in 2009. A working group of hematologists and oncologists with experience in pediatrics was formed to review evidence-based indications for ...
Bonfim, Carmem Maria S.   +6 more
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Alterações do perfil lipídico nas anemias Alterations of the lipid profile in anemia

open access: yesRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2005
Inúmeros estudos abordam anualmente diversos aspectos relacionados à epidemiologia, etiologia, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento dos diferentes tipos de anemias.
Flávio A. Naoum
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PREVALÊNCIA DA TALASSEMIA NO ESTADO DO PARÁ

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivo: O objetivo do presente estudo foi estimar o perfil demográfico do paciente com Talassemia no Pará entre 1989 a 2024, além de analisar informações da produção ambulatorial e hospitalar. Material e métodos: O presente resumo se trata de um estudo
LOP Assuncao   +6 more
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Modifiers factors of clinical severity in sickle cell anemia [PDF]

open access: yes, 2007
Sickle cell anemia is a heterogeneous disorder with different degrees of clinical severity despite of being caused by a single base pair mutation (Glu6Val) of the ß-globin gene.
Figueiredo, Maria Stella
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Abstract Book for the 27th Congress of the European Hematology Association

open access: yes, 2022
HemaSphere, Volume 6, Issue S3, Page 1-4130, June 2022.
wiley   +1 more source

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