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AVALIAÇÃO DO PERFIL DE HBA2 NOS PACIENTES COM DOENÇA FALCIFORME SUBMETIDOS A PESQUISA HEMOGLOBINOPATIAS NO LABORATÓRIO ESCOLA DE ANÁLISES CLÍNICAS DA FACULDADE DE FARMÁCIA (LACFAR)

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Os distúrbios da hemoglobina (Hb) são as alterações monogênicas de caráter hereditário mais frequentemente no mundo. Originárias de regiões continentais específicas, hoje podem ser encontradas em diferentes países ao redor do planeta e em altos números ...
GS Ferreira, EA Santos, LS Wermelinger
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sistema CRISPR/Cas9 e o potencial para a talassemia beta

Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba, 2022
A Beta-talassemia major é uma hemoglobinopatia caracterizada por herança mendeliana haplo-insuficiente recessiva, sendo considerada a forma mais grave das talassemias, os portadores dependem de transfusões sanguíneas regulares e podem desenvolver problemas futuros, devido ao acúmulo de ferro ocasionado pelas transfusões.
Beatriz Bonvicini Serpeloni, Luíza Nayara Monção de Oliveira, Bruno Damião, Luis Antonio Peroni, Patricia Ucelli Simioni   +4 more
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The frequency of β-globin gene haplotypes, α-thalassemia and genetic polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase, factor V Leiden and prothrombin genes in children with sickle cell disease in Rio de Janeiro, Brazil Frequência dos haplótipos da globina beta, da talassemia alfa e dos polimorfismos genéticos dos genes da metilenotetrahidrofolato redutase, do fator V Leiden e da protrombina em crianças com doença falciforme no Rio de Janeiro, Brasil

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2010
A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com ...
Isaac L. Silva Filho, Georgina S. Ribeiro, Leíse M. Pimenta-Bueno, Maria José A. Serpa   +3 more
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Análise quantitativa e molecular de hemoglobina fetal em indivíduos da população brasileira [PDF]

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2003
A hemoglobina fetal - Hb F, formada por duas cadeias gama e duas cadeias alfa, é característica do período fetal do desenvolvimento, tendo sua síntese diminuída no período pós-natal.
Paula J. A. Zamaro, Claudia A. Hidalgo, Claudia R. Bonini-Domingos   +2 more
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ALFA-TALASSEMIA DIAGNOSTICADA POR ANÁLISE MOLECULAR EM CRIANÇA COM ANEMIA MICROCÍTICA PERSISTENTE: RELATO DE CASO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: Relata-se o caso de uma criança de dois anos com diagnóstico de alfa-talassemia após investigação de anemia microcítica persistente, ressaltando a importância da suspeição clínica e da investigação etiológica para o diagnóstico precoce e ...
Karin PONCELET, Ana Clara BORGES GOMES, Júlia STRANO RODRIGUES, Luisa SCHMITT JURUENA SASSEN, Marina OTTMANN BOFF, Manuela PAIVA PEREIRA, Louise SELISTRE MORSCHBACHER GOMES, Ana Clara PACZKO BOZKO MORSCH, Luísa NARDIN GUTSCHOW, Fernanda Thays KONAT BRUZZO   +9 more
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ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOIMUNE A FRIO SECUNDÁRIA A INFECÇÃO POR EPSTEIN-BARR EM PACIENTE COM BETA TALASSEMIA INTERMEDIÁRIA

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: A anemia hemolítica autoimune (AHAI) pode decorrer de infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV), habitualmente por autoanticorpos frios. Na beta talassemia homozigótica, autoanticorpos eritrocitários ocorrem em cerca de 22% dos pacientes, mas só
Sandra Regina LOGGETTO, Ana Paula Carrijo RODRIGUES, Ana Paula SESSIN, Ariane Cristina Almeida PITOL, Evanilde PEREIRA, Laura Coutinho VASSALI, Laila Ribeiro SOARES   +6 more
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CO-HERANÇA DA HEMOGLOBINA C E ALFA-TALASSEMIA: UM RELATO DE CASO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: A hemoglobina C (HbC) é uma variante anômala da hemoglobina A. Consiste na mutação do gene da globina beta no códon 6 (GAG-AAG), resultando na substituição do sexto aminoácido da cadeia beta da hemoglobina humana, o ácido glutâmico, pelo ...
Carla Emilia SILVEIRA, Tarcísio Silva BORBOREMA, Nicole Freires PERIM, Thalita Brito Dantas CAVICCHIOLI   +3 more
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AVALIAÇÃO DO IMPACTO DA DEFICIÊNCIA DE FERRO NA CONCENTRAÇÃO DE HBA2 DE PACIENTES COM E SEM DIAGNÓSTICO DE BETA TALASSEMIA

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
As talassemias são doenças hereditárias, autossômicas recessivas, caracterizadas por mutações nos genes que codificam as cadeias globínicas da hemoglobina (Hb), resultando na redução ou ausência da produção dessas cadeias. A Talassemia Beta (Beta-tal), é
BM Pinheiro, MM Santos, EA Santos, FL De-Souza, LS Wermelinger   +4 more
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Abstract Book: 25th Congress of the European Hematology Association Virtual Edition, 2020

, 2020
HemaSphere, Volume 4, Issue S1, Page 1-1168, June 2020.
wiley   +1 more source

Estudo da membrana eritrocitaria em Beta Talassemia heterozigota

, 2018
Orientador: Nilce Correa MeirellesTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de BiologiaResumo: 'beta¿ talassemia é uma desordem genética caracterizada pela redução ou ausência de produção da cadeia 'beta¿ da globina.
Stella, Mercia Breda
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