Results 41 to 50 of about 904,909 (193)
ABSTRACT In Italy's Piedmont region, the city of Vercelli has a history of malaria transmission due to favorable conditions for Anopheles mosquitoes, which may have influenced the genetic prevalence of thalassemia. This study investigates the skeletal remains of a nonadult individual from the Church of Santa Maria Maggiore in Vercelli, dating to the ...
R. Fusco +4 more
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Beta talassemia menor: aspectos clínicos e laboratoriais
As alterações que afetam as hemoglobinas estão relacionadas à síntese estrutural ou quantitativa dos aminoácidos que compõem as diferentes cadeias globínicas (α/β). Existem inúmeras causas que podem resultar nessas alterações, dentre elas as mutações.
Melgarejo, Celsa Raquel Villaverde
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Introdução: A beta-talassemia heterozigota é uma alteração hereditária da síntese da cadeia beta da hemoglobina, geralmente assintomática, o que leva muitos portadores a desconhecer sua condição genética.
Gabriela Alves BERNARDINO +9 more
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Abstract Book for the 2nd Sickle Cell & Thalassaemia Virtual Conference
HemaSphere, Volume 6, Issue S1, Page 1-43, January 2022.
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Background: While the efficacy and safety of deferiprone (DFP) in adult patients with transfusion‐dependent hemoglobinopathies (TDH) has been extensively studied, data in children are sparse. Aims: We report results of DEferiprone Evaluation in Pediatrics‐2 (DEEP‐2), (EudraCT Number 2012‐000353‐31), a Phase III multicentre, randomized, open label study
A. Kattamis +23 more
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Hemoglobinopatias no Distrito Federal, Brasil
Em uma amostra de 3137 pessoas, residentes no Distrito Federal, foram detectadas as seguintes hemoglobinas: em 3009(95,92%) HbAA; em 91 (2,90%) HbAS; em 20(0,64%) HbAC; em 8 (0,26%) talassemia beta minor; em 5(0,16%) HbAJ alfa; em 3 (0,09%) HbAM e em 1 ...
J. Tavares-Neto +15 more
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EHA2021 Virtual Congress Abstract Book
HemaSphere, Volume 5, Issue S2, June 2021.
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Background: Type 1 Gaucher disease (GD) is a pleiotropic disease due to biallelic mutations in GBA gene, causing a reduction or absence of the activity of beta‐glucocerebrosidase and accumulation of glucocerebroside in macrophages of several organs, mainly in the spleen, liver and bone marrow.
G. Marchi +4 more
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TALASSEMIA, COMPLICAÇÕES, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO [PDF]
Talassemia constituem um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos, onde a síntese incompleta de uma ou mais cadeias de globina suprime totalmente ou parcialmente a produção de hemoglobina normal.
YARED, Erika Gomes Castilho +4 more
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Introdução/Objetivos: A condição conhecida como traço talassêmico ocorre quando os genes que expressam a talassemia são herdados de somente um dos genitores, sendo conhecida como uma anemia microcítica e hipocrômica (AMH).
RB Batista, LP Ramos, CR Bonini-Domingos
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