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Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce

, 2012
OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE).
Ceres A. V. de Oliveira, Rosana Cardoso Manique Rosa, Paulo R. G. Zen, Giorgio A. Paskulin, Marina Boff Lorenzen, Rafael F. M. Rosa, Carla Graziadio   +6 more
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Ventricular septal defect in children and adolescents in Angola: Experience of a tertiary center

Revista Portuguesa de Cardiologia, 2014
Introduction and Objective: This is the first study in Angola with the aim of characterizing ventricular septal defect (VSD) among children and adolescents.
Valdano Manuel, Humberto Morais, Ana Manuel, Bruna David, Sebastiana Gamboa   +4 more
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O emprego do gene XIST para silenciamento do cromossomo 21 trissômico na síndrome de Down [PDF]

, 2021
A Síndrome de Down é uma aneuploidia causada pela terceira cópia do cromossomo 21. Com três etiologias, é caracterizada por prega simiesca, obesidade, prega epicântica, entre outros.
Elias, Amanda da Fonseca
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Candida albicans isoladas da cavidade bucal de crianças com síndrome de Down: ocorrência e inibição do crescimento por Streptomyces sp

Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical, 2005
Comparação entre a presença de leveduras de Candida na cavidade bucal de crianças sem e com síndrome de Down mostrou-se estatisticamente significante no caso de crianças afetadas por esta cromossomopatia, tornando-as mais predispostas à candidíase bucal,
José Daniel Gonçalves Vieira, Evandro Leão Ribeiro, Cerise de Castro Campos, Fabiana Cristina Pimenta, Orlando Ayrton de Toledo, Gustavo Morais Nagato, Niwmar Alves de Souza, Wesley Magno Ferreira, Cléver Gomes Cardoso, Sueli Meira da Silva Dias, César Aparício de Araújo Júnior, Daniel Teles Zatta, Juliana de Sousa dos Santos   +12 more
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Vulnerabilidade e Proteção: Revisão Integrativa da Literatura sobre o Risco Contrastante de Leucemias e Tumores Sólidos na Síndrome de Down

Revista Brasileira de Cancerologia
Introdução: A síndrome de Down (SD), caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, está associada a risco aumentado de leucemias e redução da incidência de tumores sólidos.
Igor Gabriel Araújo Medeiros, Francylene Malheiros Macedo da Cunha Rego   +1 more
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Rastreio para anomalias cromossômicas no primeiro trimestre da gestação First-trimester screening for chromosomal abnormalities

Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 2007
Um efetivo rastreio para anomalias cromossômicas pode ser realizado no primeiro trimestre da gestação. A associação entre a transluscência nucal (TN) e as concentrações séricas maternas da fração beta-livre da gonadotrofina coriônica humana e da proteína
Kipros Herodotou Nicolaides, Luciana de Barros Duarte, Alessandra Cristina Marcolim, Geraldo Duarte   +3 more
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ANÁLISE DA TRISSOMIA 8 NA LMA TEM UM PERFIL DE MUTAÇÕES PATOGÊNICAS EM REGULADORES EPIGENÉTICOS CORRELACIONADOS COM VIAS DO CICLO CELULAR E ADESÃO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivo: A trissomia isolada (TI) na leucemia mieloide aguda (LMA) é a presença de uma cópia extra de um cromossomo específico em células leucêmicas, sem outras alterações citogenéticas significativas que impacta na patogênese e prognóstico desse ...
J Maues, B Kosa, C Svidnicki, H Filho, F Niemann, A Duarte, I Toni, P Campos, SO Saad   +8 more
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Diagnóstico pré-natal de atresia de duodeno através do ultrassom e da ressonância magnética em um feto com síndrome de Down

Clinical and Biomedical Research, 2012
Gestante de 29 anos, terceira gestação de casal hígido, encaminhada para triagem ultrassonográfica de primeiro trimestre, que mostrou translucência nucal aumentada (5,4 mm). O cariótipo fetal, realizado através de amniocentese com 16 semanas de gestação,
Luciano Vieira Targa, Rafael Fabiano Machado Rosa, Rosilene da Silveira Betat, Mariana Barth de Barth, Cristine Dietrich, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Marli Lisboa, Ildo Betineli   +7 more
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Avaliação do desfecho dos conceptos com risco aumentado de ocorrência de anomalias cromossômicas calculado pela medida da translucência nucal Outcome of fetuses with increased risk of chromosomal anomalies, based on nuchal translucency measurement

Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 2005
OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation.
Luiz Camano, Antonio Fernandes Moron, Luciano Marcondes Machado Nardozza, David Baptista da Silva Pares, Paulo Alexandre Chinen   +4 more
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Estudos citogenéticos realizados no Hospital Universitário da UFSC no período de 2003 a 2008 [PDF]

, 2015
TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Biológicas. Biologia.Neste trabalho apresento os resultados obtidos no período de seis anos referentes aos estudos citogenéticos realizados pelo Núcleo de Genética Clínica (NGC ...
mascena, Jessica de Rossio
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