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Síndrome de Patau: relato de um caso de trissomia completa do cromossomo 13 [PDF]

open access: yes, 2019
RESUMO: A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13. Apresenta malformações congênitas, incluindo comprometimento do sistema nervoso central, cardíaco, circulatório e urogenital, alé
Rassi de Mendonça, Pedro Humberto   +5 more
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POLICITEMIA SECUNDÁRIA A HIPOXEMIA EM PACIENTE COM SÍNDROME DE DOWN QUE APRESENTA CARDIOPATIA CONGÊNITA: RELATO DE CASO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Fundamentação/introdução: A Síndrome de Down é uma alteração genética causada pela trissomia do cromossomo 21. Seus portadores apresentam várias características físicas comuns e incidência aumentada de diversas malformações congênitas, tendo a ...
ACS Almeida   +9 more
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Trissomia do 21 e alterações de interesse odontológico: uma revisão das condutas adotadas para o tratamento com enfoque na promoção de saúde bucal. [PDF]

open access: yes, 2023
Trabalho de Conclusão de Curso (graduação) - UNICEPLAC - Centro Universitário do Planalto Central Apparecido dos Santos, Curso de Odontologia, 2023.A trissomia do 21, também chamada de Síndrome de Down, é uma condição congênita multissistêmica decorrente
Santos, Yasmin de Brito Nunes dos
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PE - 073 Uso de Cannabis e Síndrome de Down: uma revisão de escopo sobre anomalias congênitas e trissomia do 21

open access: yesJornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia
Introdução: A síndrome de Down foi inicialmente descrita por John Langdon Down em 1866, sendo posteriormente associada à trissomia do cromossomo 21 graças aos avanços da citogenética promovidos por Lejeune, Gautier e Turpin.
Camila Santos Pires   +6 more
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LEUCEMIA LINFOIDE CRÔNICA FAMILIAR

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Introdução e objetivo: A leucemia linfocítica crônica (LLC) é uma doença linfoproliferativa que acomete principalmente idosos. Sua etiologia não está esclarecida, não havendo fatores ambientais com forte associação ao surgimento da doença. A LLC familiar,
MNCS Almeida   +9 more
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TRISSOMIA DE PARTE DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 6 COM INSERÇÃO EM 14Q EM PACIENTE COM RETARDO MENTAL LEVE E DISMORFIAS [PDF]

open access: yes, 2022
This article presents the case of a male patient who presented mild mental retardation, clinodactyly, camptodactyly, abnormal pattern of the hand skinfolds and cleft palate.
Riegel, Mariluce   +6 more
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PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DA SÍNDROME DE DOWN NO ESTADO DA BAHIA

open access: yesRevista Pesquisa em Fisioterapia, 2012
Introdução: A Síndrome de Down (SD) é uma desordem genética, caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, cujo fator que indubitavelmente se associa com a SD é a idade materna avançada.
Juliana Gonçalves Cunha   +2 more
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PERFIL MICROBIOLÓGICO SALIVAR DE PACIENTES PORTADORES DE SÍNDROME DE DOWN E NÃO SINDRÔMICOS

open access: yesCadernos Cajuína
A Síndrome de Down está associada a características físicas e cognitivas que impactam a saúde bucal, tornando sua manutenção um desafio constante. A saliva desempenha papel essencial no equilíbrio do ambiente oral; entretanto, ainda são escassos os ...
Vitória Ramos Souza   +5 more
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Processos educacionais de estudantes com T21 na educação infantil [PDF]

open access: yes, 2023
O presente trabalho tem por objetivo analisar as teses, dissertações e artigos sobre a alfabetização de estudantes com Trissomia do cromossomo 21 na Educação Infantil.
Videira, Gisele Salete Tonello
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A relação paterna no desenvolvimento de crianças com trissomia 21: revisão de literatura [PDF]

open access: yes, 2023
O presente estudo teve como tema central a problemática da relação paterna com crianças com síndrome de Down, demonstrando os sentimentos aflorados desde o diagnóstico até as fases seguintes. Assim, teve-se como objetivo analisar, por meio de uma revisão
Galvani, Marcia Duarte   +4 more
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