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Introdução: A síndrome de Down foi inicialmente descrita por John Langdon Down em 1866, sendo posteriormente associada à trissomia do cromossomo 21 graças aos avanços da citogenética promovidos por Lejeune, Gautier e Turpin.
Camila Santos Pires +6 more
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PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DA SÍNDROME DE DOWN NO ESTADO DA BAHIA
Introdução: A Síndrome de Down (SD) é uma desordem genética, caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, cujo fator que indubitavelmente se associa com a SD é a idade materna avançada.
Juliana Gonçalves Cunha +2 more
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Esta tese vinculada à linha de pesquisa de Aquisição e Desenvolvimento da Linguagem Típica e Atípica e ao Projeto Temático de Investigação de Aspectos da Aquisição e Desenvolvimento da Fala, da Escrita e da Leitura de Sujeitos com Síndrome de Down e com Espectro Autista do Programa de Pós Graduação em Linguística da Universidade Estadual do Sudoeste da
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OBJETIVO: avaliar o desempenho do rastreamento combinado do primeiro trimestre da gestação na detecção de anomalias cromossômicas em um grupo da população brasileira. MÉTODO: estudo retrospectivo envolvendo gestantes com feto único, referidas ao setor de
Carolina Leite Drummond +5 more
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Este artigo apresenta o Programa de Intervenção Neurolinguística na Infância (PINI), um protocolo de intervenção voltado à estimulação precoce do processo de aquisição da linguagem em bebês com Trissomia do Cromossomo 21 (T21).
Nathália Bomfim Costa +1 more
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A síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21 e está associada com alteração do processamento auditivo, distúrbio de aprendizagem e, provavelmente, início precoce de Doença de Alzheimer.
Carla Patrícia Hernandez Alves Ribeiro César +3 more
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Esta pesquisa é um recorte de tese de doutorado, cujo tema é a compreensão de enunciados metafóricos por pessoas com Trissomia do Cromossomo 21. Concebemos a metáfora como um recurso linguístico de caráter simbólico, imprescindível para que o sujeito tenha acesso a elementos culturais de seu convívio social, como compreensão de textos literários ...
Simone Neri da Silva +1 more
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Objetivo: estudar o duto venoso mediante o emprego do Doppler colorido e pulsátil com a finalidade de rastrear anomalias cromossômicas entre a 10ª e 14ª semanas de gestação.
Carlos Geraldo Viana Murta +3 more
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O presente trabalho discute a possibilidade de reparação civil nos casos de Síndrome de Down não detectados durante a gestação pelo profissional médico responsável pela assistência pré-natal, à luz do ordenamento jurídico brasileiro. Atualmente, com o avanço da tecnologia, tornou-se possível um diagnóstico pré-natal cada vez mais preciso.
Giroto, Caroline Vicentini +1 more
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OBJETIVOS: avaliar o desempenho da citogenética e das técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) e reação em cadeia da polimerase (PCR) no estudo das aneuploidias cromossômicas numéricas e na determinação do sexo fetal em amostras de abortos ...
Andréa Cristina de Moraes +6 more
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