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Análise das vogais médias produzidas por falantes conquistenses com a trissomia do cromossomo 21 (T21)

open access: yesCuadernos de la ALFAL
O quadro vocálico do português brasileiro (PB) tem sete vogais em posição tônica /a, i, u, o, e, ɛ, ɔ/, as quais são reduzidas a cinco em posição pretônica, a quatro em postônica não final e a três na átona final.
LUCRÉCIA DE AQUINO SANTOS   +3 more
exaly   +10 more sources

Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21 [PDF]

open access: yesRevista Brasileira De Ginecologia E Obstetricia, 2015
OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição.
Maria Teresa Sanseverino   +2 more
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Avaliação do funcionamento intestinal com o uso agudo de Kombucha do tipo SCOBY em crianças com e sem trissomia do cromossomo 21

open access: yesRasbran, 2023
OBJETIVO: Avaliar o uso agudo de kombuchas do tipo SCOBY produzidas artesanalmente em crianças com e sem trissomia do cromossomo 21 (T21), quanto às possíveis alterações de funcionamento intestinal.
Patricia de Carvalho Piva   +2 more
doaj   +2 more sources

LEUCEMIA MEGACARIOCÍTICA AGUDA RECIDIVADA EM TRISSOMIA DO 21

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Introdução: A síndrome de Down (SD) é a anomalia cromossômica mais comum entre todos os nascidos vivos. A condição é causada pela presença de um cromossomo 21 adicional ao genótipo, podendo levar a múltiplas alterações fenotípicas, inclusive ...
Mfl Pezzi, Ew Silva, Kcn Corbellini
exaly   +3 more sources

Síndrome de Down como fator de risco genético para a Doença de Alzheimer

open access: yesAnais da Faculdade de Medicina de Olinda, 2022
Objetivo: Explicar os motivos da Síndrome de Down ser considerada um fator de risco para a Doença de Alzheimer, através da descrição dos marcadores genéticos envolvidos nessa relação.
Thiago José Monteiro Borges da Silva Valente   +3 more
doaj   +1 more source

Revisitando a Síndrome de Down e sua história

open access: yesFilosofia e História da Biologia, 2023
O objetivo deste trabalho é apresentar um panorama do percurso que levou ao esclarecimento da Síndrome de Down, principalmente a partir da segunda metade do século XX, no que diz respeito à sua caracterização e etiologia enquanto uma condição genética ...
Luciana Borowski Pietricoski   +1 more
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USO DE CARIÓTIPO E FISH PARA DETECÇÃO DE ALTERAÇÕES CITOGENÉTICAS NA LLA-T: RELATO DE DOIS CASOS COM T(10;14) TLX1-TCRAD E DELEÇÃO BIALÉLICA CDKN2A

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Introdução: A LLA-T constitui um grupo heterogêneo de neoplasias hematológicas derivadas do precursor linfoide T, correspondendo a 10-15% dos casos de LLA na infância e 20-25% nos adultos.
CLM Pereira   +9 more
doaj   +1 more source

LEUCEMIA MIELOIDE CRÔNICA EVOLUINDO COM CRISE BLÁSTICA DE FENÓTIPO MISTO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Introdução: A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma malignidade hematológica caracterizada pela translocação recíproca entre os cromossomos 9 e 22, resultando na formação do cromossomo Philadelphia (Ph).
MT Ruckert, LAC Teixeira, ML Dumas
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Cariótipo Fetal em Líquido Pleural Obtido por Toracocentese [PDF]

open access: yesRevista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 2001
Objetivos: avaliar a efetividade da realização de cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese de um grupo de fetos portadores de derrame pleural.
Antonio Carlos Vieira Cabral   +4 more
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LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA ALEUCÊMICA COM INFILTRAÇÃO EXTRAMEDULAR EM PELE: RELATO DE CASO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Introdução/Objetivos: A leucemia mieloide aguda (LMA) é uma neoplasia maligna de células hematopoiéticas progenitoras, caracterizada pela expansão clonal de blastos mieloides em medula óssea, sangue periférico e em outros tecidos, sendo rara a ...
CA Akiyoshi   +8 more
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