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基于多色探针熔解曲线分析技术的华法林个体化用药相关基因多态性快速检测方法 [PDF]
, 2019 华法林是一种广泛使用的抗凝剂，其治疗窗口较窄，患者间达到抗凝所需剂量的变异性大。已有研究表明CYP2C9*3 (rs1057910)、CYP2C9 IVS3-65G>C (rs9332127)、VKORC1 c.-1639G>A (rs9923231)和CYP4F2*3 (rs2108622)的单核苷酸多态性（SNP）是影响中国人群华法林敏感性的主要遗传因素。该研究利用多色探针熔解曲线（MMCA）技术，建立可同时检测4个华法林敏感性基因多态性的单管PCR反应体系，可在2.5 h内完成检测，能检测低至50
夏众敏 +3 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 目的研究证实ERCC1基因多态性与非小细胞肺癌预后的相关性。方法对119例接受胸部根治性放疗的非小细胞肺癌患者进行ERCC1基因分型,统计分析其与患者放疗后总生存的相关性。结果 Codon118基因型频率分别为TT45.4%（54/119）、TC39.5%（47/119）、CC15.1%（18/119）。C8092A基因型频率分别为CC48.7%（58/119）、CA39.5%（47/119）、AA11.8%（14/119）。Condon118的TT基因型与CT/CC基因型患者总生存的差异具有统计学意义（
王伟力 +5 more
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IL-23R基因多态性与五邑地区汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 目的探讨中国五邑地区汉族人群中白细胞介素(interleukin,IL)-23R基因多态位点与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)发病的相关性。方法选取该地区汉族人群AS患者50例和同期健康体检者70名,采用Sequenom MassArray基因分型方法检测IL-23R基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 rs10489629位点基因型频率和等位基因频率在两组间分布存在显著差异(χ2=11.392,P=0.003;χ2=13.435,P=0 ...
李秀娟 +5 more
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南疆塔吉克族和维吾尔族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 目的研究南疆地区塔吉克族和维吾尔族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性分布情况。方法采用聚合酶链式反应（PCR）分别对88例南疆塔吉克族和106例南疆维吾尔族正常人群样本的ACE基因I/D多态性进行检测,分类计数进行统计分析。结果 ACE基因3种基因型频率分别为:南疆塔吉克族DD型25%,ID型17.05%,Ⅱ型57.95%,D和等位基因频率分别为33.53%和66.48%;南疆维吾尔族DD型42.45%,ID型23.58%,Ⅱ型33.96%,D和I等位基因频率分别为54.24 ...
彭晓梅 +5 more
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Y型聚乙二醇干扰素琢-2b注射液治疗HCV基因2/3型慢性丙型肝炎患者疗效和安全性的多中心随机对照试验研究 [PDF]
, 2017 目的以标准剂量的聚乙二醇干扰素(Peg IFN)α-2a联合利巴韦林作为阳性对照,评价新型试验药物Y型Peg IFNα-2b注射液联合利巴韦林治疗2型/3型慢性丙型肝炎(CHC)患者的疗效和安全性。方法采用多中心、随机开放、阳性药对照的Ⅲ期临床试验,筛选符合要求的2型/3型CHC患者,按照2:1的比例随机分配到Y型Peg IFNα-2b组和Peg IFNα-2a组,同时口服利巴韦林,疗程24 w,停药随访24 w。采用Abbott Real Time HCV Genotype II检测HCV基因型 ...
刘家俊 +40 more
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ＮＡＤＰＨ氧化酶ｐ２２ｐｈｏｘ亚基基因Ｈｉｓ７２Ｔｙｒ与脂联素基因 启动子－１１３９１Ｇ／Ａ多态性的交互作用以及与大肠癌 及其分化程度的关系
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2016 摘 要： 【目的】 探讨烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（ＮＡＤＰＨ）氧化酶ｐ２２ｐｈｏｘ亚基基因Ｈｉｓ７２Ｔｙｒ与脂联素基因启动子－１１３９１Ｇ／Ａ多态性的交互作用以及与大肠癌及其分化程度的关系。 【方法】 选择我院２００９年７月至２０１４年１２月收治的大肠癌患者６６８例，分为高分化组、中分化组、低分化组、未分化组各１６２例，以１６２例健康体检者作为对照组，各组在年龄、性别、民族、籍贯和生活习惯方面无显著性差异，以上述各组患者的外周血白细胞为样本，利用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ ...
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Genotyping and Rare Mutation Detection with Real-time PCR [PDF]
, 2008 基因多态性是人类群体中的常见现象，这些差别可能在某些条件下导致人类疾病。快速、准确地对基因多态性进行检测对于疾病预防与控制十分重要。肿瘤等疾病往往伴有多种体细胞突变，成为肿瘤监测、预后等生物标志，或靶向药物的靶点以及反应性标志。不过体细胞突变一般是稀有突变，较难检测，对检测技术要求极高。本论文凭借实时PCR技术平台，利用双链荧光置换探针、ARMS引物、PAP引物、高分辨溶解曲线分析等不同策略，检测不同的突变。论文前三章针对基因多态性检测，第四章针对稀有突变检测 ...
阮力
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999 目的: 探讨广州地区丙型肝炎病毒(HCV)基因型分布的特点以及 HCV 基因型与临床病情的关系。方法: 病例 选自广州居民,基因分型使用 Okamoto 的“型特异性引物PCR 法” ,并加以改进,基因型的命名采用国际上统一的 Simmonds两 级命名体系。结果: 广州 HCV 基因型分布 1a 占 7. 6%、1b 占 49. 5%、2a 占 23. 8%、2b占 1. 9%、3a 占 2. 9%、1b+2a 混合型占 9.
安 阳 杨绍基 姚集鲁
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中国吉林省地区朝鲜族及汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因4a/bVNTR多态性分布的比较研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2013 目的分析我国吉林省地区朝鲜族及汉族健康人群内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase,eNOS）基因4a/bVNTR多态性的分布。方法应用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）技术,检测183例吉林省正常人（其中朝鲜族人群92例,汉族人群91例）eNOS基因多态性,并结合统计学软件分析其分布特点。结果我国吉林省朝鲜族人群eNOS基因4a/bVNTR的aa、ab和bb基因频率分别为0.043 48、0.304 3和0.652
李淼 +5 more
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Clinical characteristics of 527 cases with different HCV genotypes in Qinghai Province [PDF]
ObjectiveTo investigate the distribution patterns of hepatitis C virus (HCV) genotypes and their clinical characteristics in Qinghai Province, and to provide a theoretical basis for the elimination of hepatitis C in this region.MethodsA total of 527 ...
LI Faying, YU Guoying
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