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PGC-1α基因Gly482Ser多态性与2型糖尿病前期的相关性研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的了解云南省昆明地区PGC-1α基因Gly482Ser多态性与2型糖尿病前期的相关性。方法采集361例糖尿病前期人群（IGR）、430例2型糖尿病患者（T2DM）和446例OGTT正常的健康志愿者（NGT）的血样,提取基因组DNA。应用高分辨率熔解曲线分析方法检测PGC-1α基因Gly482Ser基因型,观察三组人群中基因型和等位基因的分布情况,同时分析糖尿病前期不同基因型人群的临床变量的差异性。结果20（1）PGC-1α基因Gly482Ser20AA基因型及G等位基因在T2DM组中的频率分别为0 ...
邓德耀 +9 more
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The screening and function study of risk factors and biomarkers for Leukoaraiosis in Chinese-Han population [PDF]
, 2016 脑白质疏松症(Leukoaraiosis，LA)，也被称作为脑白质损伤(whitematterlesions，WMLs)和脑白质高信号(whitematterhyperintensities，WMHs)，是一种广泛存在于老年人群中的神经影像现象。LA虽不表现出具体的临床症状，但也非良性无危害的。它会增加认知功能下降、步态异常和跌倒、抑郁、中风、痴呆和尿失禁，甚至死亡的发生风险。随着人口老龄化速度的加快，LA正成为全球重大的老年医学问题。在西方国家，科学家们发现LA具有较大的遗传力，其中存在大量的易感基因，
黄文清
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2008 【目的】探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系，以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术对624名40~65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测，分析人群ApoE基因频率分布特点，并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型，以E3/3型最为常见，占67.95%，其次是E2/3和E3/4，分别占14.74%和13.62%，E2/4、E4/4和E2 ...
孙丽娜 +6 more
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Association of a single nucleotide polymorphism in 8q24 rs1530300 and nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Guangdong [PDF]
, 2014 目的:探讨8Q24 rS1530300单核苷酸多态性(SnP)与广东籍汉族人群非综合征性唇腭裂(nSCl/P)的相关性。方法:收集广东籍nSCl/P患儿168名及健康对照者127名的外周血,提取基因组dnA,应用高分辨率熔解曲线(HrM)技术检测rS1530300位点基因多态性,采用卡方检验进行病例组及其父母与正常对照组基因型、等位基因频率的比较分析和传递不平衡(TdT)分析。结果:成功建立8Q24 rS1530300位点基因多态性检测方法。病例组及正常对照组8Q24 ...
傅玉才 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2015 目的探讨临床分离表皮葡萄球菌附属基因调节因子agr基因多态性,了解表皮葡萄球菌的分子特征。方法收集84株临床分离并经过全自动微生物鉴定系统准确鉴定的表皮葡萄球菌,通过PCR扩增esp和mecA基因准确鉴定和区分甲氧西林敏感表皮葡萄球菌（MSSE）和耐甲氧西林表皮葡萄球菌（MRSE）,采用多重PCR扩增表皮葡萄球菌的agr等位基因,分析agr基因多态性。结果 84株临床分离表皮葡萄球菌中,20株为MSSE,占23.80%,其中agrⅠ型5株,agrⅡ型2株,agrⅢ型2株,agr未分型11株 ...
杨永长 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的研究四川地区Duffy血型基因型分布,为建立红细胞库奠定基础。方法对150名汉族健康献血者采用PCR-SSP方法进行Duffy血型系统进行基因分型检测。结果四川地区汉族人群Duffy基因分型检测结果,Fya基因频率为:0.929.Fyb:0.071;检出3例Fy（a-b-）个体。结论 PCR-SSP法检测Duffy血型简单、快捷、准确,为建立红细胞库奠定了基础。
蒿广德 +5 more
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C1GALT1基因多态性与维吾尔族IgA肾病易感性的关联性分析
Linchuang shenzangbing zazhi, 2014 目的 探讨β1,3-半乳糖基转移酶(C1GALT1)基因单核苷酸位点(SNP)rs9639031、rs5882115多态性与新疆维吾尔族IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)遗传易感性的关系。方法 选取经肾活检明确诊断为IgAN的90例维吾尔族患者为实验组,以同期在同一医院体检的90例维吾尔族健康体检者作为对照组,2组的性别和年龄等相匹配。采集纳入研究对象的外周血,提取DNA,应用PCR法扩增C1GALT1基因上2个ShIP分别为rs9639031、rs5882115位点对应的基因片段 ...
陆晨
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Nucleic acid amplification-based detection methods for SARS-CoV-2 variant detection: research progress review [PDF]
The coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic, caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2), continues to spread worldwide. SARS-CoV-2 is prone to mutation, resulting in variants with increased transmissibility, pathogenicity,
Bixiong YE +4 more
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HLA-Ⅰ、Ⅱ类PCR-SSP基因分型与血清学抗原分型在移植配型中的比较应用
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2005 目的比较聚合酶链反应-序列特异引物法（PCR-SSP）基因分型与血清学抗原分型两种HLA分型方法的应用结果。方法对50例已进行HLA血清学分型的肾脏移植患者,应用PCR-SSP法对HLA-Ⅰ类（A、B位点）、Ⅱ类（DR、DQ位点）基因进行扩增,琼脂糖凝胶电泳分析PCR产物并确定其基因型。结果基因分型结果与血清学分型一致者41例,基因分型能明显判断而血清学分型无法判断者有8例,其中B位点1例,DR位点6例,DQ位点1例,另外有1例两种分型方法结果HLA-Ⅱ类DR位点有不同。结论PCR ...
吴晓冬 +3 more
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用Taqman MGB探针研究中国人群TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性 [PDF]
, 2006 【目的】了解中国人群肿瘤坏死因子α（the tumour necrosis factor α，TNF-α）基因启动子区多态性。【方法】 随机选取20名深圳地区汉族健康体检者，采用两对引物PCR扩增TNF-α基因启动子区（-1389nt～＋125nt），对PCR产物进行序列分析，寻找单核苷酸多态性位点（single nueleofide polymorphisms，SNPs）。采用Taqman MGB探针建立了-857nt（C／T）位点的实时定量PCR（thereal-time PCR）分型方法 ...
叶小明 +4 more
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