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中国东北汉族人群解偶联蛋白3基因-55C/T多态性与2型糖尿病相关性研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的探讨解偶联蛋白3（uncoupling protein 3,UCP3）基因-55C→T变异与中国东北地区2型糖尿病的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测100例2型糖尿病患者（男/女为58/42）及113名糖耐量正常者（男/女为56/57）UCP3基因-55C→T变异的基因型。结果 2型糖尿病组与正常对照组三种基因型频率及等位基因频率分布差异均有显著性意义,P值分别为0.027和0.003,两组间携带T的基因型（CT+TT）频率差异有显著意义（P=0.008 ...
刘佳南 +4 more
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MN基因定型在恶性血液病异基因造血干细胞移植植活证据检测中的临床研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的探讨MN基因型定型在恶性血液病异基因造血干细胞移植植活证据检测中简单可行的方法。回顾性分析了10例患者恶性血液病异基因造血干细胞移植的临床资料。方法分别采取受者和供者移植前及移植后14天及365天的血液标本,根据已知基因序列设计合成引物,采取PCR-SSP的方法检测方法的检测受者和供者移植后的基因型和基因亚型。结果 10例患者MN为5例,MM为3例、NN为2例或MGMG2例,MTMT1例,MGMT6例,MTN1例。与血清学结果完全吻合。显示两组样本的表型与基因型吻合很好,资料的说明性较好（P>0 ...
沈晓梅 +8 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的分析大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌临床分离株中超广谱β内酰胺酶（ESBL）的基因型分布情况。方法用表型确证试验确定临床标本中产ESBL的大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌分别用TEM、SHV和CTX-M通用引物进行聚合酶链反应（PCR）扩增,鉴定其基因型。结果 66%的菌株为TEM基因型,14%的菌株为SHV基因型,10%的菌株为CTX-M型。结论大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌临床分离株中超广谱β内酰胺酶（ESBL）的基因型分布以TEM基因型为主,部分菌株为SHV、CTX-M型。同一菌株内可以产生2种不同基因型的超广谱β-
黄晶, 许建成, 安倍莹, 白岩
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人乳头瘤病毒(HPV)型别与SOX1和PAX1基因甲基化的相关性研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2020 目的探讨HPV型别与SOX1和PAX1基因甲基化的相关性。方法共收集广州中医药大学深圳医院(福田)322例宫颈脱落细胞样本,分别应用导流杂交技术和荧光定量PCR检测HPV型别和甲基化水平,比较SOX1和PAX1基因在不同HPV型别中的甲基化水平,以及感染不同风险HPV型别的患者在不同级别宫颈病变中的甲基化检出率。结果在感染最高风险致癌型别HPV16/18患者中,SOX1和PAX1基因甲基化检出率最高为54.9%;其次是感染非16/18hrHPV患者中SOX1和PAX1基因甲基化检出率为24.0 ...
王文杰 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2009 【目的】 研究ABO血型基因编码区全长序列及对疑难标本的初步应用65377;【方法】 对6份已知ABO血型的血样进行DNA抽提,针对ABO基因启动子65380;所有外显子65380;部分内含子序列设计65380;合成一系列特异性引物,探索它的最佳PCR反应体系和扩增条件,获得的PCR产物直接进行序列测定65377;用建立的方法对2份ABO疑难血型的标本进行全长序列测定65377; 【结果】 得到ABO基因中A10165380;B65380;O0165380;O0265380 ...
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OPN基因启动区-156delG多态性与中国HBV相关肝细胞癌的易感性
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 【目的】研究骨桥蛋白（OPN）基因启动区多态性与乙型肝炎病毒相关肝细胞癌（HBV-HCC）遗传易感性的关 系。【方法】225例确诊为HBV-HCC患者与200例年龄匹配的慢性乙型肝炎患者被纳入研究。OPN基因启动区3个多态性 位点（-156delG/G ，-443T/C和-616T/G）通过直接测序法确定基因型。【结果】HBV-HCC组-156 delG/delG基因型分布频率高 于对照组（P = 0.003）。HCC组-156 delG等位基因频率显著增高（P < 0.001 ...
时红, 吴元凯, 林国莉, 李向永
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MCP-1基因-2518A/G与GPx-1基因Pro198Leu多态性的交互作用与非酒精性脂肪性肝病的关系
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2015 摘 要: 【目的】 探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518A/G与谷胱甘肽过氧化物酶-1(GPx-1)基因Pro198Leu多态性的交互作用及其与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系?【方法】 采用病例-对照研究的方法,以NAFL ?NASH ?NAFHC患者及健康对照者各600例的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应(PCR)技术分析了MCP-1基因-2518A/G和GPx-1基因Pro198Leu多态性?【结果】 -2518A/G (GG)基因型和Pro198Leu (LL ...
张超贤
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的用基因诊断技术对白血病分型诊断及微小残留病（MRD）监控,同时对所检测数据建立信息系统。方法巢式RT-PCR扩增急髓性白血病融合基因,PCR扩增急性淋巴细胞白血病基因重排,用Delphi程序设计信息系统。结果M2b型白血病能扩增出AML1/ETO融合基因;M3型白血病能检测出L型和S型融合基因;慢粒白血病可检测出b3a2和b2a3融合基因;急淋白血病可检测出IgH、TCRγ、TCRδ基因重排。结论基因诊断能有效进行白血病分型及MRD监控,信息系统的建立方便了检测信息的管理及查询。
孙新六
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HHEX基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症及合并2型糖尿病发病的遗传学研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2016 目的探讨2型糖尿病易感基因HHEX与中国汉族人群2型糖尿病、精神分裂症以及精神分裂症合并2型糖尿病发病的关系。方法采用群体遗传学研究策略,以中国北方汉族人群331例精神分裂症患者、166例精神分裂症合并2型糖尿病患者、229例单纯2型糖尿病患者和389例健康对照个体为研究对象,采用TaqMan探针方法检测HHEX基因rs1111875位点基因型。结果拟合优度χ2检验分析显示rs1111875基因型频数分布在上述4个群体中均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05 ...
赵晓霞 +7 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 目的观察雌激素受体（ER）α和β基因多态与绝经后女性代谢综合征（MS）的关系。方法 311例无亲缘关系的绝经后MS患者和231例年龄相匹配的健康对照人群,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCRRFLP）技术,检测ERα（XbaⅠ、PvuⅡ）和β基因（RsaⅠ、AluⅠ）多态性,并采用SHEsis在线计算平台进行统计学分析。结果与对照组相比,MS患者体重、BMI、SBP、DBP以及血清FBS、GSP、TG水平显著高于对照组,而HDLC水平显著低于对照组（P0.05）;对照组和MS组RR、Rr ...
孙树凯 +5 more
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