[COL4A5 genotypes and clinical characteristics of children with Alport syndrome]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Huang W +7 more
europepmc +1 more source
Interference of Homologous Sequences on the SNP Study of CYP2A13 Gene [PDF]
, 2010 Background and objective It has been proven that cytochrome P450 enzyme 2A13 (CYP2A13) played an important role in the association between single nucleotide polymorphisms (SNP) and human diseases.
Chaorong MEI +7 more
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[Phenotype and genotype characteristics of children with cardiomyopathy associated with MYH7 gene mutation: a retrospective analysis]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Liu L, Zheng K, Zhang YQ.
europepmc +1 more source
The establishment and mechanism research in the mice model of actue liver failure [PDF]
, 2016 背景和目的：急性肝衰竭（acuteliverfailure，ALF）是一个危及生命的严重病理生理状态。它可导致肝脏合成、排泄、解毒、生物转化等功能发生严重障碍或失代偿，出现凝血功能障碍、黄疸以及肝性脑病等主要表现的临床综合征。因其死亡率极高，严重ALF的治疗是当今临床医学中最具有挑战的课题之一。为了有效地治疗ALF，制备与ALF发病经过相同、临床表现类似并可复制的物模型是解决此难题的第一步，而了解各种ALF动物模型的构建机制就显得尤为重要。本课题以氧化偶氮甲烷（azoxymethane，AOM ...
金丽鑫
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Investigation of the association between adult intelligence and Apolipoprotein E genotype in the young Chinese Han population [PDF]
, 2015 载脂蛋白E（ApolipoproteinE）在脂质代谢及分布中具有重要作用。载脂蛋白E基因具有多态性，包含了APOEɛ2、APOEɛ3和APOEɛ4三种。其中，ɛ4等位基因是引起迟发型阿尔茨海默病（Late-onsetAlzheimer’sDisease）最重要的危险因素。尽管许多研究表明在老年人中APOE基因的多态性与认知功能密切相关，但其对青年人认知功能的影响研究非常少，并且有限的研究结果存在争议性。为了进一步探讨APOE基因多态性对青年人认知功能的影响 ...
魏孜辰
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Diversity of culturable endophytic fungi of common reed ( Phragmites australis) in coastal wetland [PDF]
, 2016 内生真菌在植物生长以及抵御环境胁迫过程中起着非常重要的生态作用.本研究从黄河三角洲滨海湿地1350个芦苇组织切片中分离得到318株内生真菌,通过对rDNA ITS的分型、测序及系统进化分析,研究了该地区芦苇植株根、茎、叶中可培养内生真菌的种类组成及在不同盐度、不同组织中的分布情况.根据序列相似性(以98%为阈值),共获得12个真菌分类操作单元(OTUs).在门级分类水平上,子囊菌门为绝对优势菌群,在各组织和站位中均有分布.芦苇根组织中分离得到的内生真菌OTU数相对较多 ...
张倩倩 +6 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2006 [目的]探讨中国南方汉族人群中,血管紧张素转换酶（ACE）及血管紧张素原（AGT）双基因多态性与慢性心力衰竭发病的关系.[方法]用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测111例慢性心力衰竭患者和110例健康者的ACE基因I/D及AGT基因M235T的多态性.[结果]①慢性心力衰竭组DD基因型与D等位基因的频率均高于对照组.DD基因型0.468比0.227,P＜0.01;D等位基因0.667比0.436,P＜0.01.②AGT基因M235T多态性在慢性心力衰竭组及对照组的分布无统计学差异 ...
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 【目的】探讨信号转导与转录激活因子4（STAT4）基因rs10181656及rs16833431位点多态性与子痫前期相关性 的关系。【方法】应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测228名子痫前期患者（病例组）和179名健康孕妇（对照 组）的STAT4基因rs10181656 C/G及rs16833431 C/T位点的基因型频率。【结果】①rs10181656位点在病例组中C/C、C/G及G/ G基因型频率分别是35.96％、47.81％及16.23％，而对照组中的三种基因型的频率分别是46 ...
李银广 +5 more
doaj
Protein phosphatase 2A-B55δ enhances chemotherapy sensitivity of human hepatocellular carcinoma under the regulation of microRNA-133b [PDF]
, 2016 目的：原发性肝细胞癌(hepatocellularcarcinoma，HCC)是我国公共卫生关注的热点问题之一，寻找增强HCC化疗敏感性的有效干预靶点具有重要意义。蛋白磷酸酶2A(proteinphosphatase2A，PP2A)是重要的肿瘤抑制因子；PPP2R2D基因编码的PP2A-B55δ亚基参与细胞周期有丝分裂调控。我们前期研究验证了PPP2R2D基因3’-非翻译区(3’-untranslatedregion，3’UTR)的+15G>C多态性位点受微小RNA-133b(microRNA-133b，
庄群瑛
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