Results 91 to 100 of about 19,323 (198)
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2017 【目的】对1例斑驳病小家系中的先证者进行致病基因KIT和SLUG（SNAI2）编码序列的突变检测，寻找致病性 突变。【方法】应用PCR扩增KIT和SLUG基因编码区及外显子-内含子交界区，对PCR产物进行直接测序。在50例正常对 照中进行新突变的测序分析，以排除多态性。【结果】家系先证者SLUG基因检测未发现异常，KIT基因检测到1个国际数据 库中尚未报道的点突变c.860T>A（p.V287E），患者父母均未检测到此突变。该突变位于KIT基因编码蛋白的细胞外配体结 合区域 ...
邓伟平, 陈敏华, 戴少霞
doaj
Awareness research report of hematological disease gene detection in the clinical application [PDF]
目的 探讨医务工作者对血液病基因检测临床应用的认知程度。方法 对参加“第三届陆道培血液病高峰论坛”的371名学者进行了以微信为平台的调查研究，调查内容涉及被调查者的基本信息、工作习惯以及他们对基因检测临床应用多方面的观点。结果 调查对象的年龄主要分布在40岁以下，基因检测在三甲医院或高水平专科医院内应用的频度较高，有32.36% 被调查者认为费用过高是基因检测临床应用最主要的制约因素，68.2% 调查对象可以容忍报告在5-10个工作日内出具，对于基因突变报告有49.1% 临床医生认为报告结果太复杂。
Chen, Xue +7 more
core +2 more sources
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 研究中国人Ｐｅｔｅｒｓ’异常患者Ｓｏｘ１１及ＣＹＰ１Ｂ１基因变异情况。【方法】 从眼遗传疾病库中选取１３例Ｐｅｔｅｒｓ’异常的先证者以及１００例正常对照，采用直接测序的方法分析Ｓｏｘ１１及ＣＹＰ１Ｂ１基因的外显子及其相邻内含子基因变异情况；通过测序识别的基因突变，使用ＨＡ－ＳＳＣＰ分析的方法，在１００例正常对照中做进一步评估。筛查中国人群Ｐｅｔｅｒｓ’异常患者Ｓｏｘ１１及ＣＹＰ１Ｂ１基因基因变异，并研究其相关表型。【结果】 在１３例Ｐｅｔｅｒｓ’异常的患者中检测到一个Ｓｏｘ１１同义突变 ...
doaj
The research of RET proto-oncogene mutation in an MEN 2A pedigree [PDF]
, 2017 【目的】 甲状腺髓样癌（medullarythyroidcarcinoma，MTC）是一种起源于能够分泌降钙素的甲状旁腺滤泡细胞的罕见的、具有侵袭性的内分泌肿瘤，该疾病以两种形式存在，即散发型甲状腺髓样癌（sporadicmedullarythyroidcarcinoma，SMTC）和遗传型甲状腺髓样癌（hereditarymedullarythyroidcarcinoma，HMTC）。HMTC又被分为多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A，55-60%）、多发性内分泌腺瘤2B型（MEN2B，5-10 ...
张鹭
core
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的目的:研究p53和Kras基因在良恶性胸水细胞中的突变情况。方法研究组为34例伴有恶性胸水的肺癌患者,对照组为28例出现胸水的结核性胸膜炎和其他炎性胸膜炎患者。常规抽水胸水,提取胸水细胞DNA,采用PCRSSCP方法,分别对p53基因第7、8外显子和Kras基因第1、2外显子进行突变分析。结果研究组p53基因突变率为41.2%,而对照组只有7.1%,明显低于肺癌患者 ...
于振香, 左孟华, 赵珩
doaj
Research on Multicolor Melting Curve Analysis-Based Approaches for Gene Mutations Detection [PDF]
, 2017 作为一种新型的均相实时PCR检测技术，多色探针熔解曲线技术具有简便快速、特异性好、灵敏度高、结果准确可靠、检测成本低等优点，因此被用于遗传、肿瘤及微生物等领域的检测。然而，该技术的检测对象主要是点突变（包括错义突变、移码突变、小片段缺失或插入突变等），目前尚无报道将该技术用于大片段缺失突变的检测和高GC含量的长片段PCR扩增子的检测。因此，本论文围绕多色探针熔解曲线技术在不同类型基因变异中的检测进行研究，旨在进一步证明该技术的灵活性及适用性。 第一章为绪论部分 ...
王旭东
core
Uncover the cause of cell carcinogenesis from the perspective of Traditional Chinese Medicine [PDF]
目的 用“内环境生物电能稳态”的新观点探讨并揭开肿瘤形成的原因。目前肿瘤病原学研究认为癌基因突变导致细胞癌变，并且也找到了很多癌基因。但是，正常情况下癌基因是被控制住的，是不发生作用的；生活在同等环境、条件下的人们并不都患癌症。这就告诉我们在基因突变之前一定还有一个基本因素、基本条件，细胞、细胞核在这个基本因素、基本条件下易于出现基因突变现象。这个基本因素、基本条件就是组织细胞本身“内环境生物电能稳态”或“状态稳态”的严重失衡。方法 通过引出“内环境生物电能稳态 ...
Shang, Zhen-de
core +2 more sources
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 目的筛查外胚叶发育不良(HED)家系的致病基因。方法收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因。结果家系中患儿为完全表型,具有典型HED三联症表现,其母亲及舅舅为非完全表型。患儿行全外显子测序发现其GBJ2基因发生突变,而既往报道的HED致病基因GBJ6的四个位点(G11R、V37E、D50N、A88V)均无突变;GJA1基因的V41L位点,以及GJB2的R127H、F191L位点未发现突变。Sanger测序进一步确认,GBJ2在患儿、母亲 ...
张淑娟, 梁景耀, 田歆, 刘玉梅
doaj
, 1998 现代肿瘤学研究认为肿瘤是多种癌基因突变、扩增或抑癌基因突变或失活累积的结果；按实验肿瘤发生的性质可分为启动、促进和演进3个不同而又相关的过程。不同组织类型肿瘤的癌基因和抑癌基因变化尚无统一的变化规律。端粒酶（TElOMErASE）在绝大多数恶性肿瘤都..
杨善民
core
The effect of overexpressing SNX8 on the phenotype of Alzheimer’s mice [PDF]
, 2015 阿尔茨海默病（Alzheimerdisease，AD）是最为常见的神经退行性疾病。神经元胞外Aβ（Amyloidβ，Aβ）聚集形成的淀粉样斑是AD的一个重要的病理特征，而Aβ是由淀粉样前体蛋白APP（AmyloidPrecursorProtein，APP）经β-分泌酶（β-secretase）和γ-分泌酶（γ-secretase）依次切割后生成的（即淀粉样蛋白途径），而APP的另一条剪切途径是α-分泌酶（α-secretase）和γ-分泌酶依次对其进行剪切，释放有神经保护作用的sAPPα ...
纪成香
core