Results 91 to 100 of about 16,526 (215)
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2014 摘 要： 【目的】 探讨肌萎缩侧索硬化症基因ＴＤＰ４３致病突变对斑马鱼毒性的影响。【方法】 以野生型ＡＢ系斑马鱼作为研究对象，构建携带红色荧光蛋白（ＲＦＰ）的ＴＤＰ４３基因野生型（ＷＴ）和突变型（Ｓ２９２Ｎ）质粒，通过显微注射法转染斑马鱼单细胞期胚胎，建立转基因斑马鱼模型。通过比较正常ＡＢ系斑马鱼、ＴＤＰ４３－ＷＴ转基因斑马鱼以及ＴＤＰ４３－Ｓ２９２Ｎ基因突变斑马鱼的胚胎发育、运动能力等，探讨ＴＤＰ４３基因突变的毒性作用。【结果】通过显微注射，成功获得表达红色荧光的ＴＤＰ４３－ＷＴ及ＴＤＰ４３ ...
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1997 摘 要 用聚合酶链反应- 单链构象多态性( PC R-SSCP) 、DN A直接测序和多重PCR法,检测了18例慢 性粒细胞白血病( CML) , 1 例K562细胞株, 9例急性粒细胞性白血病( AM L) , 6 例急性淋巴细胞性白血病 ( ALL) , 2例多发性骨髓瘤( MM)患者外周血/培养细胞DN A中P16基因的点突变和基因缺失。用PCR-SSC P 共筛查出5例CML中P16基因的异常,突变率为27.
李 巍 杜传书
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2023 目的探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗。方法分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点，详细调查家系患病情况，应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点，对国内外相关文献进行归纳总结。结果明确诊断先证者为家族性低钾型周期性瘫痪，先证者的SCN4A基因有1个杂合突变，为c.2006G>A，导致氨基酸改变p.R669H。先证者的祖父、父亲和伯伯存在相同变异。结论伴酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪罕见，容易误诊为肾小管酸中毒，临床上要提高警惕。SCN4A基因c.2006G> ...
劳国娟 +7 more
doaj
, 1998 现代肿瘤学研究认为肿瘤是多种癌基因突变、扩增或抑癌基因突变或失活累积的结果；按实验肿瘤发生的性质可分为启动、促进和演进3个不同而又相关的过程。不同组织类型肿瘤的癌基因和抑癌基因变化尚无统一的变化规律。端粒酶（TElOMErASE）在绝大多数恶性肿瘤都..
杨善民
core
水稻包穗突变体<italic>esp2</italic> 的遗传分析与基因精细定位 [PDF]
, 2011 大梅 毛 +11 more
openalex +1 more source
野生动物学报, 2020 为了解野生水禽绿鹭（Butorides striata）中分离到的1株H9N2亚型禽流感病毒（A/striated heron/Yunnan/2018）的生物学特性；对其进行全基因组序列扩增、测序、进化分析；序列分析显示：该分离株HA、NA基因位于Y280-like分支、PB2、M基因位于G1-like分支、PA、PB1、NP、NS基因位于F98-like分支，分别与 H9、H7、H10等多种亚型的AIV同源性较高，该分离株不同基因片段来源较复杂。HA 裂解位点氨基酸序列为333PSRSSR↓GL340，
杨勇 1, 2
doaj
Research on Multicolor Melting Curve Analysis-Based Approaches for Gene Mutations Detection [PDF]
, 2017 作为一种新型的均相实时PCR检测技术，多色探针熔解曲线技术具有简便快速、特异性好、灵敏度高、结果准确可靠、检测成本低等优点，因此被用于遗传、肿瘤及微生物等领域的检测。然而，该技术的检测对象主要是点突变（包括错义突变、移码突变、小片段缺失或插入突变等），目前尚无报道将该技术用于大片段缺失突变的检测和高GC含量的长片段PCR扩增子的检测。因此，本论文围绕多色探针熔解曲线技术在不同类型基因变异中的检测进行研究，旨在进一步证明该技术的灵活性及适用性。 第一章为绪论部分 ...
王旭东
core
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011 【目的】 探讨膜反向斑点杂交法在广东人G6PD基因6种常见突变同步检测中的应用【方法】 用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6-PGD酶活性比值法进行G6PD缺乏症筛查应用多重PCR方法扩增G6PD基因目的片段用Premier Primer6.0软件设计和优化针对广东人常见6种G6PD基因突变型的特异性寡核甘酸探针,用乙基-3-二甲氨基丙碳二亚胺(EDC)法处理尼龙膜并固定探针,制成G6PD基因突变检测用膜条多重PCR扩增产物与固定在膜条上寡核苷酸探针进行杂交 ...
doaj
Gene mutation and clinical characteristics of dilated cardiomyopathy in children [PDF]
Objective To analyze the gene mutation and clinical characteristics of idiopathic dilated cardiomyopathy (DCM) in children. Methods The results of genetic testing and clinical data of 27 children with DCM treated in the First Affiliated Hospital of ...
CHEN Cheng +6 more
core +1 more source