Results 111 to 120 of about 16,526 (215)
[Recent studies on dilated cardiomyopathy caused by TTN mutations in children]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Zheng K, Lou MN.
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水稻叶片显性早衰突变体<italic>psl3</italic>的遗传分析与基因精细定位 [PDF]
, 2010 晓雯 王 +7 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2018 【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症（HCSD）的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014 至2017 年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6 例HCSD 患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6 例患儿（3 女3 男），发病年龄7 月~7 岁3 月。临床表现以反复顽固性皮疹为主，部分合并有生长发育落后、神经系统症状。实验室检查3例有高乳酸血症，尿GC-MS检测：均有3-羟基异戊酸（3HIV）、3-甲基巴豆酰甘氨酸（3HMG）、3-羟基丙酸（3HP）和甲基枸橼酸（Me-citrate）增高 ...
古霞 +5 more
doaj
[Phenotype and genotype analyses of two pedigrees with inherited fibrinogen deficiency]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2023 Jia KQ +9 more
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人类β珠蛋白基因<italic>HBB</italic>及其突变体的mRNA-蛋白质二级结构分析 [PDF]
, 2012 东海 叶 +5 more
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Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2018 【目的】对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征（MPSⅥ）的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测 和新突变的致病性鉴定，以揭示其分子发病机制，为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件。【方法】在 临床初诊及GAG尿检和MPS酶检的基础上，抽取患儿及其父母EDTA抗凝血，进行ARSB基因的PCR扩增和 Sanger测序。对所发现的新突变，在经HGMD、1000G和ExAC等数据库核实排查后，首先用SWISS-MODEL软件 分析、比对突变蛋白和正常蛋白的空间构象 ...
郭东炜 +3 more
doaj
野生动物学报, 2020 2017年在江苏省野生豆雁粪便中分离得到1株H6N1亚型禽流感病毒A/Anser fabalis/Jiangsu/J746/2017（H6N1）（J746）。本研究对J746进行了全基因组测序，并对其进行了遗传进化分析。遗传进化分析结果表明：与HA和NA基因同源性最高的毒株为A/wild waterfowl/Korea/F14-5/2016（H6N1），同源性为99.4%。HA基因与流行于韩国、日本和孟加拉的N1、N2、N8亚型毒株处于同一分支，NA基因与韩国野生水禽的H6、H7亚型毒株处于同一分支 ...
杨晓宇 1 +9 more
doaj
[Congenital neutropenia caused by ELANE gene mutation: a case report]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2023 Liu XX, Dong J, Li J, Liu QH, Zhang H.
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Research and Application of Multicolor Melting Curve Analysis Technology in Mutations Quantification [PDF]
, 2017 作为重要的核酸检测技术，实时定量PCR因其快速准确、灵敏特异、均相检测不易污染、易于实现自动化等优点在分子生物学和医学研究等热门领域有着非常广泛的应用。多年来，关于基因突变定量检测技术的研究不断推陈出新，但是这些方法经常存在操作繁琐、通量低等不足之处。针对这个问题，我们对多色熔解曲线分析技术展开研究，评估该技术在基因突变定量检测中的性能。 第一章，我们介绍了实时定量PCR技术的概念和原理，同时介绍了实时定量PCR在基因突变定量检测中的应用以及它们的优缺点。最后提出本论文的主要研究内容和创新点。 第二章 ...
蔡培宏
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