Results 111 to 120 of about 17,663 (166)
[Phenotype and genotype analyses of two pedigrees with inherited fibrinogen deficiency]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2023 Jia KQ +9 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011 【目的】 探讨膜反向斑点杂交法在广东人G6PD基因6种常见突变同步检测中的应用【方法】 用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6-PGD酶活性比值法进行G6PD缺乏症筛查应用多重PCR方法扩增G6PD基因目的片段用Premier Primer6.0软件设计和优化针对广东人常见6种G6PD基因突变型的特异性寡核甘酸探针,用乙基-3-二甲氨基丙碳二亚胺(EDC)法处理尼龙膜并固定探针,制成G6PD基因突变检测用膜条多重PCR扩增产物与固定在膜条上寡核苷酸探针进行杂交 ...
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中国部分地区结核分支杆菌耐利福平、异烟肼和链酶素耐药基因的检测
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2007 目的研究我国部分地区耐利福平（RFP）、异烟肼（INH）和链酶素（SM）结核分支杆菌临床分离株rpoB基因、KatGr、psL基因突变情况,评价其耐药分子机制。方法采用PCR和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）对373株结核分支杆菌临床分离株（其中敏感株148株,耐RFPI、NH、SM株共225株）rpoB基因、KatG和rpsL基因进行检测。并对其中19株SSCP阴性的耐RFP株用双脱氧末端终止法进行测序分析。结果安徽省、北京市、上海市、河北省、河南省、辽宁省 ...
包洪 +4 more
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[Congenital neutropenia caused by ELANE gene mutation: a case report]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2023 Liu XX, Dong J, Li J, Liu QH, Zhang H.
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2014 摘 要： 【目的】 探讨肌萎缩侧索硬化症基因ＴＤＰ４３致病突变对斑马鱼毒性的影响。【方法】 以野生型ＡＢ系斑马鱼作为研究对象，构建携带红色荧光蛋白（ＲＦＰ）的ＴＤＰ４３基因野生型（ＷＴ）和突变型（Ｓ２９２Ｎ）质粒，通过显微注射法转染斑马鱼单细胞期胚胎，建立转基因斑马鱼模型。通过比较正常ＡＢ系斑马鱼、ＴＤＰ４３－ＷＴ转基因斑马鱼以及ＴＤＰ４３－Ｓ２９２Ｎ基因突变斑马鱼的胚胎发育、运动能力等，探讨ＴＤＰ４３基因突变的毒性作用。【结果】通过显微注射，成功获得表达红色荧光的ＴＤＰ４３－ＷＴ及ＴＤＰ４３ ...
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[Oculo-facio-cardio-dental syndrome caused by BCOR gene mutations: a case report]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Lu YY, Zhang ZH, Li X, Guan N.
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2009 【目的】 通过对早发2型糖尿病家系先证者进行直接测序,寻找中国人群中可能存在的青少年的成人发病型糖尿病(MODY) 1-5基因突变65377;【方法】 对19个早发2型糖尿病家系的先证者进行MODY 1-5基因扩增和DNA直接测序65377;【结果】 19个先证者未发现MODY基因突变,但发现MODY 1-5基因分别存在665380;565380;1565380;165380;1种多态性65377;【结论】 MODY相关基因突变具有种族异质性,MODY 1 ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2003 目的 探讨p5 3基因突变在肺癌早期诊断中的应用价值。方法 应用聚合酶链式反应———单链构象多肽性分析 （PCR -SSCP）方法 ,对 10 7例疑诊肺癌患者的纤支镜标本进行p5 3基因分析 ,分析结果与病理对照或随访以证实阳性的可信度。结果 4 3例病理诊断肺癌的患者中 ,2 5例p5 3基因发生突变 ,占 5 8.2 %。在 6 4例疑诊肺癌但病理学阴性的患者中发生p5 3基因突变 18例 ,无p5 3基因突变的 4 6例 ,经过 2 8个月的随访 ,p5 3基因突变组有 8例诊断为肺癌 ,占 ...
刘宝刚 +3 more
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[Holocarboxylase synthetase deficiency induced by HLCS gene mutations: a rare disease study]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Li KY +7 more
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[Value of gene mutation in the prognosis and treatment of multiple myeloma]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za ZhiCheng LL, Zhuang JL.
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