Results 111 to 120 of about 19,323 (198)
[Phenotype and genotype analyses of two pedigrees with inherited fibrinogen deficiency]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2023 Jia KQ +9 more
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Research and Application of Multicolor Melting Curve Analysis Technology in Mutations Quantification [PDF]
, 2017 作为重要的核酸检测技术，实时定量PCR因其快速准确、灵敏特异、均相检测不易污染、易于实现自动化等优点在分子生物学和医学研究等热门领域有着非常广泛的应用。多年来，关于基因突变定量检测技术的研究不断推陈出新，但是这些方法经常存在操作繁琐、通量低等不足之处。针对这个问题，我们对多色熔解曲线分析技术展开研究，评估该技术在基因突变定量检测中的性能。 第一章，我们介绍了实时定量PCR技术的概念和原理，同时介绍了实时定量PCR在基因突变定量检测中的应用以及它们的优缺点。最后提出本论文的主要研究内容和创新点。 第二章 ...
蔡培宏
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[Congenital neutropenia caused by ELANE gene mutation: a case report]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi, 2023 Liu XX, Dong J, Li J, Liu QH, Zhang H.
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The Role of BIN1 in Alzheimer’s Disease [PDF]
, 2015 阿尔茨海默症（Alzheimer’sdisease,AD）是与年龄相关的神经退行性疾病，其主要的病理学特征为由β-淀粉样蛋白(-amyloid,Aβ)聚集产生的老年斑（senileplaues,SP）以及由异常磷酸化的tau蛋白组成的神经纤维缠结（neurofibrillarytangles,NFTs）。Aβ是由淀粉样前体蛋白（-amyloidprecursorprotein,APP）经过β-分泌酶和γ-分泌酶的依次顺序剪切而产生 ...
牛萌萌
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的探讨白色念珠菌羊毛甾醇14α-去甲基化酶（CYP51）基因突变与对唑类抗真菌药物耐药的关系,从分子水平了解其耐药机制。方法纸片扩散法和NCCL公布的M-27方案测定耐药株对氟康唑和伊曲康唑的MIC;设计引物,PCR扩增唑类耐药白色念珠菌的CYP51基因;扩增产物测序并与Genbank序列相比较分析。结果扩增产物测序分析表明,成功扩增到白色念珠菌CYP51基因。与X13296株序列相比较,两个耐药株都存在有意义突变和无意义突变。两株菌共有22个碱基突变。与以往报道的相同 ...
于维林 +4 more
doaj
[Oculo-facio-cardio-dental syndrome caused by BCOR gene mutations: a case report]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Lu YY, Zhang ZH, Li X, Guan N.
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Research advance in genetic diagnosis of monogenic inherited diseases [PDF]
, 2016 单基因遗传病(简称单基因病)种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕基因诊断技术的最新进展进行综述,以期对临床诊断和预防工作提供一些有益的启示。Monogenic diseases are caused by inheritance of single mutated gene, but the type of the diseases are ...
梁宇静, 郭东炜, 郭奕斌
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】研究多巴反应性肌张力障碍（DRD）家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA，使用高通量测序（NGS）的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者（先证者和其大姐）的酪氨酸羟化酶（TH）基因外显子14、9存在c.1481C>T（p.Thr494Met）、c.943G>A（p.Gly315Ser）复合杂合突变，父母分别携带一个杂合突变，其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T（p ...
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因,对线粒体12SrRNA基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法用PCR法检查100名聋哑学生（年龄6岁-17岁,男性58例,女性42例）线粒体12SrRNA基因,直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段分析。结果①100例研究对象中,被测者聋前或其母亲孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者30例（30%）,30例中有4例（7.5 ...
李守霞 +6 more
doaj
[Holocarboxylase synthetase deficiency induced by HLCS gene mutations: a rare disease study]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Li KY +7 more
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