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, 2016 背景：心房颤动是是指心房的无序激动和无效收缩，是临床上最常见的心律失常。它是多种心脏疾病的独立危险因子，可以导致严重的并发症，包括室性心律失常、心动过速性心肌病、心力衰竭和血栓栓塞等，严重危害公众的健康。房颤的发病机制极其复杂，主要有受环境因素和遗传因素影响。随着生物学技术和电生理膜片钳技术在心血管领域的应用，房颤的分子遗传学研究取得了很大的进展，发现了很多与房颤有关的致病基因。这些基因包括离子通道，自主神经功能调节，心脏发育，心肌重塑等相关基因。心肌细胞正常的功能包括收缩、自律、兴奋、传导 ...
隗楷桢
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The role of C-terminal region of Hepatitis B virus x protein on virus replication and cell death [PDF]
, 2016 在全球范围内，肝细胞癌（HCC）是临床上最常见的恶性肿瘤之一。乙型肝炎病毒（HBV）的持续感染是引起HCC的高危因素。乙型肝炎病毒（HBV）X蛋白（HBx）对于HBV的复制和HBV相关肝癌的发生发展起着重要的作用。本研究从HBV相关肝癌患者的癌、癌旁组织标本和血清标本出发，发现HBV相关肝癌组织的低复制性与HBx羧基端的截短突变有相关性。先前也有研究表明HBx羧基端截短突变体对于HBV的复制水平又不同程度的影响，但是所涉及的亚细胞结构靶点及参与的作用机制尚未阐明 ...
林碧芸
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, 2017 雄激素不敏感综合征（AIS）是临床上较为常见的男性假两性畸形，属于性发育障碍疾病（DSD）的一种。患者的染色体核型为46，XY，目前认为是一种伴X连锁隐性遗传性疾病，患者可表现为一系列雄激素抵抗性临床症状，从无生育能力但外貌正常的女性到完全正常表型有原发性不育或者无精少精症的男性不等，给患者的身心健康带来严重的影响。福建省自然科学基金杰青项目 ...
周裕林, 李健, 杨瑞娟, 郭奇伟
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Advocacy strategies in state preemption: The case of energy fuel bans
Policy Studies Journal, Volume 52, Issue 2, Page 257-282, May 2024.Abstract Interest group literature suggests reformer advocacy groups, seeking policy change and innovation, are more likely to secure policy victory in local government. Entrenched advocacy groups, favoring current policies, are better suited to win policy battles at the state level.
Cory L. Struthers, Cary Ritzler
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Studies on the regulation of membrane microdomains (lipid rafts) / Flot to mitogen-activated protein kinase signaling pathway and its effect on reversing multidrug resistance of hepatocellular carcinoma cells [PDF]
, 2015 目的： 1.构建耐药肝癌细胞模型。 2.检测Flot下调对ERK1/2信号通路的影响，明确能否通过Flot调控ERK1/2信号通路从而实现肝癌细胞耐药性的逆转。 3.检测脂筏破坏剂甲基-β-环糊精破坏脂筏结构对ERK1/2的影响，探索脂筏与ERK1/2之间的关联。 4.检测下调Flot对耐药肝癌细胞侵袭能力的影响。 5.构建过表达质粒Flot1/pcDNA3.1（+）、Flot2/pcDNA3.1（+），为后续研究工作奠定基础。 方法： 1.用阿霉素大剂量冲击法诱导细胞，Celltiter ...
王亚丽
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2010 【目的】 观察24个常用STR基因座等位基因突变的现象及特点65377; 【方法】 对5 084例肯定亲权关系的案例进行分析,筛选等位基因突变事件,确定突变等位基因的来源,统计各STR基因座的突变率,分析突变的规律及其特点65377; 【结果】 在24个STR基因座中共观察到172个突变事件,STR基因座的突变率介于0 ~ 0.492%65377;每个突变案例的突变基因座数目为1 ~ 3个65377;突变模式符合逐步突变模式,最多突变步数为四步65377;父系突变与母系突变比例为3.55:165377;
doaj
转突变型A53Tα-突触核蛋白基因的帕金森模型小鼠中脑的全基因组甲基化测序分析
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2020 【目的】研究帕金森氏病（PD）致病基因SNCA在A53T位置突变后对转基因小鼠中脑多巴胺，神经元DNA甲基化修饰的影响。【方法】分别取转突变的人源α-突触核蛋白（hα-syn）即hA53Tα-syn基因小鼠和对照组小鼠的中脑组织，采用重亚硫酸盐测序法（BS-seq）分别对12月龄的转基因小鼠和非转基因（nTg）小鼠进行全基因组甲基化分析，随后筛选出差异甲基化区域（DMR）用于GO富集分析。【结果】通过对比分析，我们总计发现481个DMR，其中高甲基化与低甲基化DMR分别有257和224个 ...
吴婷, 刘琳, 黎昭, 林贤
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The pathophysiology of meibomian gland dysfunction related ocular surface diseases and the molecular mechanism [PDF]
, 2016 第一部分：睑板腺功能障碍诱导的小鼠干眼动物模型的建立 目的：睑板腺功能障碍（MGD）是引起蒸发过强型干眼最常见的病因，但是MGD引起的眼表面病变的病理生理过程目前还知之甚少。本研究的主要目的是建立蒸发过强型干眼的动物模型，并观察该类型干眼的眼表病理变化过程。 方法：用裂隙灯显微镜观察外异蛋白基因（EctodysplasinA，EDA)突变鼠（Tabby鼠）的眼表病变过程，用荧光素钠染色方法检测Tabby鼠的角膜上皮缺损状况，用酚红棉线检测小鼠的水性泪液分泌，对角膜和眼睑进行H&E染色和油红染色 ...
李三明
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料?【方法】 采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性?父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点?
doaj
Establishment of DNA methylation-related gene mutation detection method and analysis of clinical significance on acute myeloid leukemia [PDF]
, 2013 目的：建立基于探针熔解曲线法的检测DNA甲基化相关基因突变的PCR体系，了解DNA甲基化相关基因突变在急性髓系白血病（Acutemyeloidleukemia,AML）患者中的发生率和类型，分析伴有DNA甲基化相关基因突变的患者的临床特征和突变在AML中的预后价值。 方法：利用重叠延伸法构建相应质粒，设计探针、引物，优化检测体系的相关参数，建立一种可快速检测DNA甲基化相关基因突变的方法。 收集133例急性髓系白血病患者的骨髓标本，提取细胞RNA,逆转录成cDNA，采用所构建的检测体系 ...
王航
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