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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2022 目的调查31个X-STR基因座在中国北方汉族的遗传多态性、连锁不平衡情况和突变率。方法采集209个中国北方汉族健康志愿者家系样本，用MicroreaderTM 19X和AGCU X19 STR荧光检测试剂盒检测，统计基因座的突变率。选取家系中父亲或母亲各207个样本，组成男性和女性无关个体组并进行遗传多态性研究和连锁不平衡检验。结果共检出344个等位基因，基因频率分布在0.001 6-0.810 0之间。其中多态性信息含量最丰富的基因座是DXS10135（PIC=0.912 4）。个体识别能力在男 ...
徐妍 +7 more
doaj
Awareness research report of hematological disease gene detection in the clinical application [PDF]
目的 探讨医务工作者对血液病基因检测临床应用的认知程度。方法 对参加“第三届陆道培血液病高峰论坛”的371名学者进行了以微信为平台的调查研究，调查内容涉及被调查者的基本信息、工作习惯以及他们对基因检测临床应用多方面的观点。结果 调查对象的年龄主要分布在40岁以下，基因检测在三甲医院或高水平专科医院内应用的频度较高，有32.36% 被调查者认为费用过高是基因检测临床应用最主要的制约因素，68.2% 调查对象可以容忍报告在5-10个工作日内出具，对于基因突变报告有49.1% 临床医生认为报告结果太复杂。
Chen, Xue +7 more
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Expression and Clinical Significance of mTOR and PTEN in Non-small Cell Lung Cancer [PDF]
, 2010 Background and objective It has been proved that mTOR was an important signal transduction molecular and protein kinase regulating cell growth and proliferation, and mTOR could activate the downstream protein effector. PTEN could negatively regulate mTOR
Liang WANG +5 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】研究多巴反应性肌张力障碍（DRD）家系TH基因突变特点。【方法】提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA，使用高通量测序（NGS）的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测。【结果】家系中2例患者（先证者和其大姐）的酪氨酸羟化酶（TH）基因外显子14、9存在c.1481C>T（p.Thr494Met）、c.943G>A（p.Gly315Ser）复合杂合突变，父母分别携带一个杂合突变，其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变。【结论】TH基因c.1481C>T（p ...
doaj
散发性早发帕金森病parkin 基因1 、2 号外显子突变的研究
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2001 【目的】研究par kin 基因1 、2 号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应 (PCR)、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性(SSCP)方法检测52 例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA 的parkin 基 因1 、2 号外显子突变情况, 并对SSCP 有异常泳动外显子进行DNA 测序。【结果】发现1 例病人(1.9 %)存在parkin 基因2 号 外显子缺失, 2 例病人(3.8 %)分别存在parkin 基因1、2 号外显子PCR 产物SSCP ...
徐严明 +5 more
doaj
The research of RET proto-oncogene mutation in an MEN 2A pedigree [PDF]
, 2017 【目的】 甲状腺髓样癌（medullarythyroidcarcinoma，MTC）是一种起源于能够分泌降钙素的甲状旁腺滤泡细胞的罕见的、具有侵袭性的内分泌肿瘤，该疾病以两种形式存在，即散发型甲状腺髓样癌（sporadicmedullarythyroidcarcinoma，SMTC）和遗传型甲状腺髓样癌（hereditarymedullarythyroidcarcinoma，HMTC）。HMTC又被分为多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A，55-60%）、多发性内分泌腺瘤2B型（MEN2B，5-10 ...
张鹭
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Uncover the cause of cell carcinogenesis from the perspective of Traditional Chinese Medicine [PDF]
目的 用“内环境生物电能稳态”的新观点探讨并揭开肿瘤形成的原因。目前肿瘤病原学研究认为癌基因突变导致细胞癌变，并且也找到了很多癌基因。但是，正常情况下癌基因是被控制住的，是不发生作用的；生活在同等环境、条件下的人们并不都患癌症。这就告诉我们在基因突变之前一定还有一个基本因素、基本条件，细胞、细胞核在这个基本因素、基本条件下易于出现基因突变现象。这个基本因素、基本条件就是组织细胞本身“内环境生物电能稳态”或“状态稳态”的严重失衡。方法 通过引出“内环境生物电能稳态 ...
Shang, Zhen-de
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<em>Henna </em>基因突变是导致北京紫眼果蝇眼部蝶呤含量减少的重要原因 [PDF]
, 2008 Henna 基因突变是导致北京紫眼果蝇眼部 +18 more
openalex +1 more source