Results 81 to 90 of about 19,323 (198)
Diabetes is a genetically heterogeneous disease. Therefore, according to its pathophysiological and clinical characteristics, it can be divided into four types: type 1, type 2, other special types and gestational diabetes, which can be also classified ...
Liu, Li-mei
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的筛查与脑胶质瘤发病相关基因的单核苷酸多态性,进一步寻找胶质瘤易感基因。方法收集入院脑胶质瘤病人的血液。应用PCR扩增的方法对肿瘤相关的基因的特定片段进行扩增。利用变性高效液相色谱技术进行筛查。双向DNA直接测序,在GENBANK进行对比找到突变的碱基,并进行分析。结果变性高效液相色谱筛查后表明,在HLA-DMA基因中检测到了已知杂和性突变,并发现新的突变,HLA-DMA4EC杂合性缺失突变。结论变性高效液相色谱技术在筛查基因的SNPs方面显示了其快速、高通量和准确的特点。HLA ...
徐保锋 +4 more
doaj
Establishment of DNA methylation-related gene mutation detection method and analysis of clinical significance on acute myeloid leukemia [PDF]
, 2013 目的：建立基于探针熔解曲线法的检测DNA甲基化相关基因突变的PCR体系，了解DNA甲基化相关基因突变在急性髓系白血病（Acutemyeloidleukemia,AML）患者中的发生率和类型，分析伴有DNA甲基化相关基因突变的患者的临床特征和突变在AML中的预后价值。 方法：利用重叠延伸法构建相应质粒，设计探针、引物，优化检测体系的相关参数，建立一种可快速检测DNA甲基化相关基因突变的方法。 收集133例急性髓系白血病患者的骨髓标本，提取细胞RNA,逆转录成cDNA，采用所构建的检测体系 ...
王航
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2004 ［目的 l 构建人肝豆状核变性病ATP7B基因野生型及常见突变型的小鼠肝脏特异性表达载体 ALB-ATP7B, 为制备转基因小鼠及相关基因治疗作准备。【方法】定点突变法获取人群中常见的Arg778Leu及 Hisl069Gln两种ATP7B基因突变体，定向克隆将小鼠白蛋白启动子ALB序列及野生和突变的ATP7B基因亚克 隆至真核表达载体kbpala上， 得到可在小鼠肝脏特异性表达的人ATP7B基因正常及突变型真核表达载体 ALB-ATP7B。【结果】经测序及酶切鉴定证实， 真核表达载体ALB ...
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2000 目的 研究突变型ｐ５３基因在人胃癌组织中的表达及临床意义。方法分别应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及原位分子杂交技术， 检测４１例胃癌组织和２６例癌旁非病变粘膜ｐ５３基因点突变及ｍＲＮＡ过表达情况。结果人胃癌组织存在ｐ５３基因突变和 ｍＲＮＡ过表达率明显高于癌旁非病变粘膜（Ｐ＜０．０５）。肿瘤组织分化越差，ｐ５３突变率越高，ｍＲＮＡ过表达的分布越广泛（Ｐ＜ ０．０５）。发生ｐ５３基因突变的胃癌病人较未发生者更易发生淋巴结转移（Ｐ＜０．０５）。结论胃癌的发生、发展与ｐ５３基因突变有 关 ...
熊伟 +5 more
doaj
, 2009 dHPlC用来检测dnA突变和单核酸多态性,可以取代传统分子生物学技术,不需要制备凝胶,检测dnA片段做到了全自动、高效、快速、准确,在疾病相关基因突变检测方面提供了有效的技术手段 ...
蒙世佼
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2016 【目的】 对２例恶性石骨症以及１例ＡＤＯⅡ型石骨症患者的致病基因ＴＣＩＲＧ１及ＣＬＣＮ７进行致病性突变的研究，以扩展突变谱，为开发针对突变类型的产前诊断性芯片的设计提供数据支持。【方法】 收集３名石骨症患者及其父母的外周血，提取ＤＮＡ，ＰＣＲ扩增ＴＣＩＲＧ１及ＣＬＣＮ７基因的所有外显子及剪切位点序列，对ＰＣＲ产物进行Ｓａｎｇｅｒ测序并进行生物信息学分析，同时对新发现的突变在５０名正常对照中进行测序，以排除良性多态性。【结果】 在患者１的ＴＣＩＲＧ１基因第４外显子发现缺失突变ｃ．２４２ｄｅｌＣ （ｐ ...
doaj
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2017 恶性肿瘤是一种体细胞遗传病,为相关基因结构与功能发生改变的结果,本文就大肠癌与之相关的基因突变及遗传易感性进行综述。1肿瘤的发生与基因突变的关系恶性肿瘤的发生及发展与相关的基因结构及其相关的功能发生改变有关。这些基因参与调控细胞的的正常生长周期、细胞的死亡及DNA的损伤修复。基因的种系突变（germ line mutation）在遗传性恶性肿瘤中起主要作用[1]。突变是生物进化的必要条件之一,没有突变就没有进化 ...
侯睿智, 舒振波, 侯睿达, 刘艳
doaj
Research of diagnostic biomarkers in Breast cancer and Gastric cancer [PDF]
, 2013 自生物标志物（biomarker）这一概念提出以来，肿瘤生物标志物（tumorbiomarker，TBM）在基础医学领域的研究已成为热点。本文基于大量的临床病理样本，利用免疫组织化学、甲基化芯片分析、实时荧光定量PCR等技术，研究乳腺癌、胃癌预后诊断的生物标志物，为疾病的治疗提供新的思路和靶点。 我们利用免疫组织化学，调查了酪氨酸磷酸酶Shp2和它的伴侣蛋白Gab2在141例乳腺浸润性导管癌中的表达，并分析了他们与临床病理学特征的相关性，发现Gab2蛋白表达与病人的年龄存在显著相关性 ...
陈宝珍
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2001 【目的】探讨中国人肝豆状核变性(WD)的分子发病机制和基因诊断的方法。【方法】应用基因工程技术对WD 进行了10 年的分子生物学研究。【结果】①WD 的基因定位研究:通过RFLP 及微卫星多态性分析, 应用两位点及多位点连 锁软件, 建立了中国人WD 基因在D13q14 .2 -3区域的精细遗传连锁图谱, 从而首次对中国人WD 基因进行了精确定位;②WD 基因突变研究:应用PCR-SSCP 及DNA 测序技术, 对39 个家系45 名WD 患者进行该致病基因的21 个外显子突变筛选, 发现 WD
徐评议 +4 more
doaj