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性发育异常19例的临床诊治分析

Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018
性发育异常（DSD）包括一大组疾病,这些疾病的病人在性染色体、性腺、外生殖器或性征方面存在一种或多种先天性异常或不一致。既往称两性畸形,2006年欧洲及美国儿科内分泌学会（ESPE/LWPES）提出DSD的概念,并建议摒弃带有歧视含义的传统命名。该病较为罕见,临床发病率约为1/（4500-5500）[1]。根据染色体核型可将DSD疾病分成3大类,即染色体异常型DSD,46,XX型DSD和46,XY型DSD。
史策, 贾赞慧, 孙鸽, 沈歆旸, 郑桂英   +4 more
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１１４ 例骨髓增生异常综合征的染色体核型与预后分析

Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2014
摘 要： 【目的】 研究骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者的细胞遗传学之间的关系和临床意义。【方法】 采用直接法、短期培养法和ＲＨＧ显带技术制备染色体， 进行核型分析。【结果】 １１４例ＭＤＳ中４９例检出异常染色体核型，占４２．９８％，其中难治性贫血伴原始细胞增生异常（ＲＡＥＢ）－Ⅰ、Ⅱ型染色体核型异常所占比例较高。单纯数目异常核型改变＋８检出频率最高，随访６８例中有１４例转白血病，转化率为２０．５９％，核型异常者及ＩＰＳＳ评分高危组向白血病转化几率明显高于核型正常者及ＩＰＳＳ积分低危组（Ｐ ＜ ０．０５）
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无精少精弱精子症男性不育与染色体核型异常关系的探讨

Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014
为了解无精子症、少精子症、弱精子症男性不育与染色体核型异常关系,对124例确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育行染色体核型检查,统计染色体核型异常状况分析如下。1对象与方法1.1研究对象2005年1月至2011年12月我院生殖门诊确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育患者,
邓国生, 张炬光, 何娟
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9号染色体部分三体综合征

Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1984
染色体畸变综合征是指由于染色的数目和/或结构异常引起的综合征。随着显带技术的广泛应用,新的染色体畸变综合征不断地被发现,已报告的病种达3,000种以上。其中,染色体部分三体较为罕见,最近,我们应用G、C显带技术发现一例9号染色体部分三体综合征,现报告如下。
刘俊范
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高龄早期复发性流产患者流产原因分析

Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013
【目的】 探讨高龄早期复发性流产患者的流产原因。【方法】 回顾性分析２００８年１月至２０１２年１０月，在我院诊治的高龄早期复发性流产患者的病历资料，对已行系统病因学检查，并且流产后成功行绒毛染色体分析的８２例患者的病因分布进行分析。并比较了高龄早期复发性流产与高龄偶发性早期流产的绒毛染色体异常发生率，原发性流产与继发性流产的病因分布，不同流产次数的复发性流产患者的病因分布。【结果】 高龄偶发性流产的绒毛染色体异常发生率（８５．１％）高于复发性流产的染色体异常发生率（６７．１％），（Ｐ ＜ ０．０５ ...
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[Clinical characteristics and prognostic analysis of pediatric acute myeloid leukemia with -7/7q- abnormalities]. [PDF]

Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
Zheng FY, Wang M, Ding MM, Lu AD, Jia YP, Zeng HM, Zhang LP.   +6 more
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[APL-like leukemia with chromosomal translocation t(16;17): a case report and literature review]. [PDF]

Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi
Wang Q, Lyu TX, Ai H, Lyu XD, Yin QS.
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植入前遗传学诊断周期中染色体易位对胚胎发育的影响

Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013
【目的】 探讨植入前遗传学诊断（ＰＧＤ）周期中染色体相互易位、罗氏易位对种植前胚胎发育的影响及可能机制。【方法】 回顾性分析了２０１０年６月至２０１２年１２月期间中山大学附属第一医院生殖中心进行的３１个罗伯逊（罗氏）易位周期及４８个相互易位周期中染色体正常／平衡胚胎和异常胚胎的发育情况，选择α－地中海贫血周期作为对照。同时比较了性别和近端着丝粒染色体对正常／平衡胚胎率和胚胎发育的影响。【结果】 取卵后第３天（Ｄ３）正常／平衡胚胎与异常胚胎的优质胚胎率无统计学差异，罗氏易位组分别为７９．５％ 和 ７１．１％
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[How I diagnose and treat chronic myelomonocytic leukemia]. [PDF]

Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi
Xiao ZJ.
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[Kallmann syndrome in a girl caused by a novel <i>CHD7</i> variant]. [PDF]

Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
Sun RJ, Zhang XX.
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