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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】 研究颈项透明层（ＮＴ）增厚与胎儿染色体异常、宫内ＴＯＲＣＨ感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系，了解其在评估胎儿预后中的价值。 【方法】 对１３５例妊娠早期（１１～１３＋６周）ＮＴ≥２．５ ｍｍ且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析，统计胎儿染色体核型、ＴＯＲＣＨ－ＤＮＡ／ＲＮＡ、地中海贫血基因检测结果，随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。按ＮＴ厚度将其依次分为５组，２．５～２．９、３．０～３．４、３．５～４．４、≥４．５ ｍｍ为第１～４组，颈部水囊瘤为第５组 ...
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 夫妇双方染色体异常是复发性流产的原因之一,其中染色体罗伯逊易位是一种常见的染色体异常。1病例资料患者1:女,27岁,因不良孕产史2次就诊。第一次孕8周超声示见胎芽未见胎心,后行人流术,第二次孕6个月时超声示室间隔缺损合并主动脉瓣狭窄引产,未行胚胎染色体检查。孕期无不良环境接触史,无家族史。细胞遗传学检查:抽取患者外周血淋巴细胞37℃培养72小时,常规染色体制片 ...
贾冬赟 +6 more
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孕妇外周血中游离胎儿DNA 浓度与不良妊娠结局的关系 [PDF]
, 2020 【目的】探讨游离胎儿DNA 浓度（FF）与不良妊娠结局的关系。【方法】对2017 年1 月至2018 年10 月在中山大学附属第三医院产科行无创产前检测并住院分娩的中国籍产妇 1 231 例进行回顾性分析，其中妊娠期高血压病（HDP）组、胎儿生长受限（FGR）组及早产组分别为 84、57 和 59 例作为病例组；将无妊娠并发症的孕妇1 031 例作为对照组。分析FF 与年龄、采血孕周、体质量指数（BMI）的相关性，比较病例组与对照组FF 的差异。【结果】行 NIPT 的 1031 例正常孕妇中 ...
侯红瑛 +3 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 环状染色体是一类较为罕见的染色体结构异常,发生机制有两种:一种是一条染色体长、短臂末端同时断裂,含有着丝粒的两个黏性末端彼此结合成环,有遗传物质丢失,导致染色体部分单体,患者表现为发育、智力、行为等异常;另一种是染色体末端两端粒的融合,无遗传物质的丢失,患者表型正常[1]。本文应用细胞遗传学技术对一例智力发育落后、语言行动能力障碍的18号环状染色体嵌合体患儿进行了研究,现报道如下。
庄宇, 祁建勤, 杨晓红, 温柏平
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, 2007 【目的】了解高龄孕妇的妊娠结局,为提高该高危人群的围产期预后提供指导。【方法】回顾性分析2006年2月11日至2006年10月7日在我院分娩的156例年龄介于35～48岁高龄孕妇的妊娠结局,并随机选择同期分娩的年龄介于21～34岁的孕妇156例作为对照。【结果】高龄组剖宫产率及辅助生育受孕率均显著高于对照组,妊娠期糖尿病及糖耐量异常、胎儿窘迫、早产的发生率高于对照组,而HSV及CMV感染显著低于对照组,两组新生儿畸形率及围产儿死亡率差异无显著性。【结论】高龄与早产、胎儿窘迫、妊娠期糖尿病 ...
侯文杰 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 罗伯逊易位（robertsonian translocation）是常见的人类染色体结构异常.又称染色体着丝粒融合,是指当两条近着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后,二者的长臂构成一大的染色体 ...
付爱红, 潘芹, 王娟
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Construction and functional analysis of tonB2 gene deletion mutant in Novosphingobium pentaromativorans US6-1 [PDF]
, 2017 NovosphingobiumpentaromativoransUS6-1是一株筛选自Ulsan海湾沉积物的革兰氏阴性菌，能高效降解2环至5环的PAHs。链特异转录组测序发现，苯并芘（BaP）压力下共有13个TonB系统相关基因表达水平显著上调，为揭示TonB系统在菌株US6-1应对BaP压力中的作用，我们以TonB系统中的关键基因tonB为研究对象，在基因组序列分析和实时荧光定量PCR分析的基础上通过自杀性质粒同源重组的方法构建了新鞘氨醇杆菌US6-1tonB基因缺失菌株 ...
赵卫军
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2005 目的 探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义。方法 染色体制备采用淋巴细胞培养 ,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果 12 2 0例遗传咨询患者染色体异常检出率为 10 4 9% ,其中 :12 2例智力低下患者 ,检出异常核型 5 7例 ,异常率为 4 6 72 % ;12 3例性发育异常患者 ,检出异常核型 36例 ,异常率为 2 9 2 7% ;6 5例原发性闭经患者 ,检出异常核型 18例 ,异常率为 2 7 6 9% ;4 0 ...
王昌富 +5 more
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