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野生动物学报, 2014 采用常规骨髓细胞制片法,对分布在新疆哈巴河地区捷蜥蜴(Lacerta agilis)种群的染色体组型进行了研究。结果表明,捷蜥蜴的二倍体染色体数为38条,性别决定机制为ZW型,存在异型的性染色体,其中,雄性性染色体为ZZ型,染色体组型为2n=34I+2m+ZZ; 雌性性染色体为ZW型,染色体组型为2n=34I+2m+ZW。捷蜥蜴的染色体除第18对和W染色体呈点状外,其余全部为端着丝点染色体。按照染色体的相对长度将18对常染色体分成3组,第1组包括第1、2、3对染色体(相对长度>7.5%),第2组包括第4～
张德成 赵文阁 刘 鹏
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Brain imaging and neuro-psychological test in a Down＇s syndrome patient with music conducting ability： A case study [PDF]
, 2013 目的:探究1例有音乐指挥才能的唐氏综合征患者的脑结构和认知功能特点,以期有助于进一步理解唐氏综合征的病理机制。方法:以患有唐氏综合征的知名音乐指挥H先生为研究对象,进行染色体检查、神经学检查、计算机断层扫描(CT)检查和磁共振成像(MRI)检查,用瑞文氏智商测试量表和童话故事测验(FTT)进行心理行为测查,由音乐专业人士评价其音乐指挥能力(范围0～10分,10分代表相应能力最高。包括音乐节奏感、音乐的情绪表现力及对观众的感染力)。详细了解其成长史。结果:H先生被证实是唐氏综合征患者 ...
崔恒武 +4 more
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, 2007 【目的】探讨常规体外受精胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET）不受精时,应用卵母细胞单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection,ICSI）技术进行补救授精的临床意义。【方法】2001年8月～2005年8月,在499个常规IVF-ET周期中有25个周期完全不受精,进行补救ICSI,并与同期实施的179个正常ICSI周期进行比较。【结果】补救ICSI组与正常ICSI组比较,HCG日平均血清雌二醇水平、
于丛一 +8 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999 目的: 研究染色体易位与妊娠结局的关系, 为遗传咨询提供参考。方法: 收集 684例相互易位、256 例罗式易位和 36 例复杂易位病例, 分析不同类型染色体易位,涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果: 相 互易位携带者妊娠结局类型以孕早期流产为主,易位携带者生育染色体正常和易位携带者的频率稍高于易位联合体非交换型分 离的预期值。孕龄和相互易位片段的长度影响妊娠结局, 随着易位片段增长, 孕早期流产的比例增加,而生育染色体异常后代的 风险减小; 随着孕龄的增加 ...
陈 争 黄春浓 游泽山 杜传书
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miR-297b negatively regulates Mllt3 to impact proliferation of EL4 lymphoma cells and tumor growth in the nude mice [PDF]
, 2011 MLLT3（myeloid/lymphoidormixed-lineageleukemia（trithoraxhomolog，Drosophila）；translocatedto，3），又称AF9，是YEATS蛋白家族的一员。在急性白血病中MLLT3为常见的MLL的融合基因，研究表明MLLT3蛋白的C端为转录激活结构域，而且是白血病发生所必须的。此外，MLLT3在多种癌症细胞中高表达。这些研究结果都提示了Mllt3可能作为一个原癌基因，具有转录激活活性。但是 ...
张田甜
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2018 【目的】分析拷贝数变异在单绒毛膜双羊膜囊双胎（MCDA）合并先天性心脏病病例中分布的差异。 【方法】MCDA双胎合并先心病病例接受胎儿染色体核型检查和染色体微阵列检测，采用Affymetrix CytoScan 高 分辨微阵列平台。【结果】从2010年至2016年，114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致，4例合并心脏畸形 且类型一致。114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致病例中，72例接受胎儿染色体核型检查。胎儿染色 体核型检测结果如下：5例双胎核型不一致，1例双胎均是47, XYY，
彭软, 谢红宁, 林美芳, 郑菊
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ICP-MS测定肾癌患者血清微量元素水平及其临床意义分析 [PDF]
, 2010 采用电感耦合等离子体质谱法(ICP-MS)对24例健康对照者、30例肾癌患者血清中多种微量元素的含量进行测定,探讨血清微量元素与肾肿瘤的关系。与健康对照组相比,肾癌患者血清中V、CO、nI、Mn、Cd的含量显著增高 ...
杭纬 +4 more
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Relationship between ZWINT and CDK2 expression and clinicopathological features and their diagnostic values in breast cancer [PDF]
Objective To investigate the relationship between the expression of Zeste White 10 interactor（ZWINT）and Cyclin-dependent kinase 2（CDK2）and clinicopathological features in breast cancer，and evaluate their pathological diagnostic values in breast cancer ...
Zhang Fangfang, Han Yifei, Wang Jingnan, Zou Yan, Ying Li, Li Na
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的探讨国内骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）患者染色体核型及其演变和其分子遗传学特征。方法回顾性分析2000年至2009年诊断为MDS的156患者,按WHO标准进行诊断分型。常规细胞遗传学（conventional cytogenetics,CC）采用骨髓细胞24 h培养法和染色体R显带技术进行核型分析。部分病例联合应用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）研究其分子遗传学改变的情况。结果 ...
姜胜华 +8 more
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Leukemia fusion genes and gene mutation detection methods based on real-time quantitative PCR platform [PDF]
, 2012 白血病是造血系统的恶性疾病，随着科学技术的发展，白血病的研究也由形态学步入到分子生物学。研究发现白血病的发生是多因素、多基因、多阶段的复杂的生物学现象。引起白血病最为常见的原因是染色体异常（通常形成融合基因）及基因突变，其中很多融合基因或者基因突变可作为分子标记物，用于预后判断、治疗方案的选择、微小残留病的监控及靶向治疗。本论文基于实时荧光定量PCR平台，建立了两种方法，一种用于检测融合基因，一种用于检测基因突变，以期可以用于临床辅助治疗或诊断。 第一章绪论 本章回顾了白血病发现及研究历史 ...
赵晓明
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