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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】分析胎儿染色体异常的类型以及与产前诊断指征的关系。【方法】有产前诊断指征的1 200 例孕妇, 在 妊娠17 ～ 38 周时取脐血做染色体核型分析。【结果】检出染色体异常核型58 例(4.8 %)。58 例异常核型主要为染色体三体 32 例(55%), 21 三体19 例(33 %);另检出染色体易位10 例(17 %), 染色体倒位8 例(14 %)。在各种产前诊断指征中, 高龄 孕妇检出胎儿异常核型18 例(31 %), 父或母为染色体平衡易位携带者检出胎儿核型与其相同15 例(26 %
陈健生 +4 more
doaj
医学生创新思维和临床实践能力培养的医学遗传学教学改革与实践研究 [PDF]
To improve medical students' autonomous learning, clinical thinking and problem analysis and problem solving, and clinical practice skills, TBL teaching and clinical practice and case analysis are introduced in medical genetics teaching.
Pu, Wen-Jing, Zhang, Ying-zhen
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Analysis on Forensic Expertise of 49 Medical Disputes in Prenatal Examination [PDF]
, 2018 Objective To analyze the cases of medical disputes involving prenatal examination from a point of view of forensic expertise, and to discuss the risk of medical disputes and the preventive measures.
YANG Xiao-ping, CHEN Fang, LIU Xia, et al.
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染色体分析联合骨髓活检诊断无明显病态造血的早期骨髓增生异常综合征
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2009 目的评价染色体核型分析联合骨髓活检在诊断无明显病态造血的早期骨髓增生异常综合征（MDS）中的价值。方法回顾性分析9例有克隆性染色体异常的无病态造血改变的早期MDS的染色体核型和骨髓活检组织切片特征。结果9例MDS患者中,8例为轻度的异常核型,1例为复杂核型。4例有+8异常,2例有13、20号染色体异常,9、10、11、12、14号染色体受累各1例。骨髓切片CD61免疫组化示2例有微小巨核阳性,检出1例典型髓系幼稚前体细胞异常定位（ALIP）,3例患者骨髓切片CD34 ...
谢守军, 王娜
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, 1984 视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤之一,其发病率在婴幼儿当中约为1/18000,成年人较罕见;国内诸仁定1977年曾报告一例50岁男性病例,任秀琴报道一例39岁男性病例。部分视网膜母细胞瘤患者的发病与遗传有关,也是至今在遗传病因中获得较多证据的一种肿瘤 ...
方燕
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在全基因组水平分析持续性左上腔静脉（PLSVC）胎儿遗传性病因的临床应用价值。【方法】2014年1月至2016年12月在中山大学附属第一医院行胎儿系统超声筛查提示持续性左上腔静脉且在我院产前诊断中心接受常规染色体核型分析和CMA检测的81例胎儿纳入研究，比较持续性左上腔静脉胎儿核型分析和CMA检测染色体异常的检出率差异。根据是否合并其他超声异常，分为单纯组及合并异常组，比较单纯组与合并异常组染色体异常检出率差异。【结果】核型分析的异常率为18.5%（15/81），
杜柳 +5 more
doaj
遺伝性疾患の原因遺伝子単離と ゲノム異常発生分子機構に関する研究 [PDF]
, 2019 希少遺伝性疾患の原因は，現在でも全体の40－60％程度の疾患について未解明のままである． 疾患を引き起こす遺伝子変異の種類やサイズは多様で全てを網羅的にカバーするゲノム解析技術は存 在しない．従って未解明の疾患については既存の解析技術の穴をうめるような新規解析技術の適用が 有用である．実際，染色体核型分析，FISH法，キャピラリーシーケンサー，マイクロアレイ，次世 代ショートリードシーケンサーに代表される染色体・ゲノム解析法はそれぞれ異なる解像度を有し， 新規解析技術の登場が新たな種類 ...
水口 剛
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