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Zhongguo cuzhong zazhi, 2022 目的 探究散发性脑动静脉畸形组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物（Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog，KRAS）突变与临床特征之间的关系。 方法 回顾性收集散发性动静脉畸形（brain arteriovenous malformation，BAVM）术后病变组织的福尔马林固定石蜡包埋（formali n-fixation and paraffin-embedding，FFPE）样本和对应患者的临床信息，从FFPE样本中提取DNA ...
李昊, 许宏远, 押小龙, 曹勇
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血小板源性生长因子受体α突变型胃肠间质瘤的临床病理特征及预后分析
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2021 目的探讨血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）突变胃肠道间质瘤（GIST）中PDGFRA基因的突变状况、临床病理特征及预后因素，为生物靶向治疗提供依据。方法收集 2015 年1月至 2020 年11月期间中山大学肿瘤防治中心收治的经病理确诊为GIST，且原发肿瘤组织通过Sanger测序证实存在PDGFRA基因12或18号外显子突变的40例患者石蜡标本。采用免疫组化检测GIST中CD117、CD34、DOG-1及Ki-67表达情况。收集患者临床病理特征资料，回顾性分析影响 PDGFRA 突变型GIST ...
吴小延 +5 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的突变特征。方法 应用PCR产物直接测序法对2003年1月-2019年8月在中国西北五省区新生儿疾病筛查中心或医学遗传中心确诊的223例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1-13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析。结果在西北地区223例汉族PKU患者446条PAH等位基因中检测出75种致病突变，总检出率为88.6%(395/446)，突变以错义突变（66.7%）、剪切位点突变（16.0%）和无义突变（9.3 ...
何江 +6 more
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高变异Y染色体短串联重复片段检验体系的建立及对北方汉族群体调查
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2021 目的建立一套五色荧光复合扩增体系，并调查中国北方汉族遗传多态性和父子家系突变情况。方法根据文献筛查出在中国某一群体中突变率为高变异和快速变异的Y-STR基因座，建立一套五色荧光Y-STR复合扩增体系，计算在500个北方汉族无关男性个体中的基因多样性，观察每个样本的Y-STR单倍型，并对中国北方汉族500个父子对进行检测，统计父子间的突变情况。结果成功构建了包含21个Y-STR基因座复合扩增检验体系，在北方汉族群体中基因多态性在0.402 3～0.990 4之间，500个无关个体中未发现有相同的单倍型 ...
李运丽 +6 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1997 摘 要 为了解肝细胞癌(HCC)中p53 基因的突变情况, 收集86 例HCC 手术切除标本, 采用聚合酶链反 应-单链构象多态性(PCR/ SSCP)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR/ RFLP)和DNA 序列分析, 研 究了p53 基因的突变情况。86 例HCC 中, p53 基因的突变率为36 %, 其中, 密码子249 的突变率为33 .7 %, 1 例 SSCP 和RFLP 均提示密码子249 存在突变者经DNA 序列分析显示密码子249 的第三个碱基发生了AGG/Arg →
彭晓谋 彭文伟 周元平
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的分析58例中国东北地区非综合征性耳聋（nonsyndromic hearing impairment,NSHI）患儿GJB2基因突变类型和频率。方法收集吉林省吉林市聋哑学校的58例非综合征性耳聋患儿（分别来自57个家庭）及37例听力正常家属的血样,经聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）扩增GJB2基因编码区,用酶切方法初步分析已知的233-235位点,进一步行DNA测序证实酶切结果并发现新的突变类型;同时对部分家属进行DNA测序 ...
于飞 +11 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2001 【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ 型患者IDUA 基因(IDU A )突变。【方法】采用PCR-SSCP 、PCR 产物直接 测序等技术对35 例粘多糖贮积症Ⅰ 型患者的IDUA 第2 、6 、7 、8、9 和10 外显子及其相邻区域进行突变筛查。【结果】本研究 筛查出7 种突变, 均为单碱基置换。一内含子区突变nt1486C※T ;一中性突变nt1945G※C ;1 种无义突变E404X;4 种错义突 变:F198L、L218V、A361T 和V454I 。【结论】中国人IDUA 在第2 、6 ...
于洪枫, 曾瑞萍, 林群娣
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002 【目的】构建突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因(IDUA)cDNA, 为体外表达、鉴定突变的性质提供物质基础。【方法】 以野生型pcDNA3-IDUA 为基础质粒, 采用双引物法体外定点诱变技术, 引入突变E404X。【结果】突变区域经PCR-SSCP 和 测序证实诱导突变成功。【结论】本研究成功构建了突变型IDU A cDNA, 可用于下游的体外表达;此定点突变技术具有简便、 诱变效率高等优点, 是体外构建突变型基因的一种有效方法。
于洪枫 +3 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2017 目的分析吉林省耐多药结核分枝杆菌临床分离株rpoB、katG基因突变特点,为建立本省快速耐多药检测方法提供参考。方法对吉林省耐多药结核分枝杆菌菌株扩增rpoB、katG基因测序后比对分析。结果耐多药结核分枝杆菌rpoB、katG基因的突变率分别为83.53%和70.6%,突变类型包括点突变、联合突变和缺失。在rpoB基因中,82.30%突变发生在RRDR区域,最常见突变位点为rpoB 531、rpoB 526、rpoB 516。KatG基因突变率为70.6%,最常见突变位点为katG315 ...
张炜煜 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的探讨K-ras基因突变谱与结直肠癌肝转移的相关性,为进一步阐明结直肠癌肝转移的分子机制提供理论依据。方法收集2008年1月至2010年8月在我院治疗的结直肠癌肝转移患者30例,进行K-ras基因突变检测,分析K-ras基因的突变类型及频率,探讨K-ras基因的突变谱与结直肠癌肝转移患者性别、年龄、原发灶位置、转移位置、病灶形态及TNM分期的相关性。结果 30例结直肠癌肝转移患者组织中K-ras基因突变者14例,突变率为47%,其中12密码子突变9例,突变率为30%;13密码子突变者5例,突变率为17%
王涛 +4 more
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