Prenatal diagnosis and genetic analysis of novel missense mutation in <i>FVIII</i> gene. [PDF]
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban血友病A(hemophilia A，HA)属于X连锁隐性遗传性出血性疾病，可引起肌肉、深部组织及关节腔内反复出血，进而导致患者出现不同程度的残疾，目前尚无治愈手段。兰州大学第一医院通过对1例凝血因子VIII(coagulation factor 8，FVIII)]基因18号外显子c.5878C>G杂合意义不明变异的女性携带者进行相应的产前诊断及家系遗传学检测分析发现，FVIII基因突变c.5878C>G为该甲型血友病家系的致病性突变，患者本人及母亲均为杂合突变携带者，哥哥为半合子突变患者 ...
Guo Y +6 more
europepmc +2 more sources
[Type of CEBPA mutations in acute myeloid leukemia and their effect on prognosis]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi目的 探讨携带CEBPA基因突变的急性髓系白血病（AML）患者的突变类型、临床特点和突变对生存结局的影响。 方法 回顾性分析2016年4月至2022年11月期间北京协和医院确诊的57例伴有CEBPA基因突变的AML患者的人口学信息、临床表现、实验室检查结果、治疗以及生存数据。 结果 57例CEBPA基因突变患者占同期所有353例AML患者的16.1％，其中bZIP区域框内突变（CEBPA-bZIPinf）28例，其余CEBPA基因突变（CEBPA-other）29例。与CEBPA-other患者相比 ...
Mao YY +6 more
europepmc +2 more sources
[Dynamic changes in genetic mutations in myelodysplastic neoplasms with progressive disease and leukemic transformation]. [PDF]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi目的 分析骨髓增生异常肿瘤（Myelodysplastic neoplasms, MDS）疾病进展（Progressive disease, PD）/白血病转化（Leukemic transformattion, LT）组和非PD/LT组患者病程中基因突变动态变化差异，探索在MDS发生PD/LT过程中起关键作用的基因突变。 方法 收集2019年5月至2023年8月于东南大学附属中大医院就诊的至少有２次高通量二代测序（Next generation sequencing, NGS ...
Yan X +6 more
europepmc +2 more sources
Zhongguo cuzhong zazhi, 2022 目的 探究散发性脑动静脉畸形组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物（Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog，KRAS）突变与临床特征之间的关系。 方法 回顾性收集散发性动静脉畸形（brain arteriovenous malformation，BAVM）术后病变组织的福尔马林固定石蜡包埋（formali n-fixation and paraffin-embedding，FFPE）样本和对应患者的临床信息，从FFPE样本中提取DNA ...
李昊, 许宏远, 押小龙, 曹勇
doaj +1 more source
血小板源性生长因子受体α突变型胃肠间质瘤的临床病理特征及预后分析
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2021 目的探讨血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）突变胃肠道间质瘤（GIST）中PDGFRA基因的突变状况、临床病理特征及预后因素，为生物靶向治疗提供依据。方法收集 2015 年1月至 2020 年11月期间中山大学肿瘤防治中心收治的经病理确诊为GIST，且原发肿瘤组织通过Sanger测序证实存在PDGFRA基因12或18号外显子突变的40例患者石蜡标本。采用免疫组化检测GIST中CD117、CD34、DOG-1及Ki-67表达情况。收集患者临床病理特征资料，回顾性分析影响 PDGFRA 突变型GIST ...
吴小延 +5 more
doaj
高变异Y染色体短串联重复片段检验体系的建立及对北方汉族群体调查
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2021 目的建立一套五色荧光复合扩增体系，并调查中国北方汉族遗传多态性和父子家系突变情况。方法根据文献筛查出在中国某一群体中突变率为高变异和快速变异的Y-STR基因座，建立一套五色荧光Y-STR复合扩增体系，计算在500个北方汉族无关男性个体中的基因多样性，观察每个样本的Y-STR单倍型，并对中国北方汉族500个父子对进行检测，统计父子间的突变情况。结果成功构建了包含21个Y-STR基因座复合扩增检验体系，在北方汉族群体中基因多态性在0.402 3～0.990 4之间，500个无关个体中未发现有相同的单倍型 ...
李运丽 +6 more
doaj
Identification of Rice Dwarf Mutant and Fine Mapping of mhd1 Gene [PDF]
, 2016 株高是水稻株型重要的组成因子，直接关系到水稻的产量，株高过高易引起植株倒伏导致减产，适当矮化则可以达到抗倒、增产的目的。虽然目前已经鉴定不少与水稻矮秆相关的基因，但是能够在生产上实际应用的矮秆主基因仍以sd1为主。因此，寻找和创造能在生产上利用的矮秆种质资源以及研究矮化相关机制具有重要的理论和实践意义。 本研究的材料源于籼稻品种闽恢3301经EMS诱变产生的小粒矮秆突变体，暂命名为mhd1（Minhui3301dwarf1）。mhd1表现出多个异常表型，包括植株矮化、叶片直立变宽、叶色深绿、穗和谷粒较小，
陈伟刚
core
The research of the detection of thalassaemia multiple mutations by next-generation sequencing technology [PDF]
, 2015 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，早期的病例来自地中海地区，故称为地中海贫血，是世界范围内影响最大的单基因病之一，遵循孟德尔遗传定律。该病是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致，根据其变异的肽链可分为α地贫和β地贫。由于其基因缺陷的复杂、多样，使缺乏的珠蛋白链类型、数量、临床症状变异较大。临床上对中、重度地中海贫血无行之有效的治疗方法，给社会、家庭、个人带来了沉重的经济及精神负担。故有效检出地中海贫血患者、进行婚前孕前指导、产前诊断、避免地中海贫血患儿的出生，有着极其重要的社会意义 ...
成明
core
Function of SAV6 in Maintenance of Genome Integrity and Root Development in Arabidopsis [PDF]
, 2015 flap核酸内切酶FEN1（flapendonuclease1）是RAD2家族的一种能够识别特异底物结构的核酶。FEN1具有三种酶活性：flap核酸内切酶（FlapEndonuclease,FEN）活性、5’核酸外切酶（5’-Exonuclease,EXO）活性和缺口依赖的核酸内切酶（GapEndonuclease,GEN）活性，在DNA复制、修复以及维持端粒稳定性等方面发挥着重要作用。人们对FEN1在哺乳动物、酵母中的功能已经有了深入了解，但是拟南芥中尚无相关研究 ...
张益娟
core
Mechanistic study of TREM2 mutations in increasing the risk of neurodegenerative diseases [PDF]
, 2016 2型髓系细胞触发受体（Triggeringreceptorexpressedonmyeliodcells2，TREM2）是中枢神经系统（centralnervoussystem，CNS）中主要表达于小胶质细胞表面并参与机体固有免疫的一种受体蛋白，与其接头蛋白酪氨酸激酶结合蛋白（DNAXactivatingproteinof12kDa，DAP12）形成TREM2/DAP12复合物，从而调节小胶质细胞中的炎症反应和吞噬功能。TREM2属于Ⅰ型跨膜蛋白，其胞外段经过蛋白酶切割后产生可溶形式TREM2 ...
王哲
core