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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的探讨K-ras基因突变谱与结直肠癌肝转移的相关性,为进一步阐明结直肠癌肝转移的分子机制提供理论依据。方法收集2008年1月至2010年8月在我院治疗的结直肠癌肝转移患者30例,进行K-ras基因突变检测,分析K-ras基因的突变类型及频率,探讨K-ras基因的突变谱与结直肠癌肝转移患者性别、年龄、原发灶位置、转移位置、病灶形态及TNM分期的相关性。结果 30例结直肠癌肝转移患者组织中K-ras基因突变者14例,突变率为47%,其中12密码子突变9例,突变率为30%;13密码子突变者5例,突变率为17%
王涛 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2017 目的分析吉林省耐多药结核分枝杆菌临床分离株rpoB、katG基因突变特点,为建立本省快速耐多药检测方法提供参考。方法对吉林省耐多药结核分枝杆菌菌株扩增rpoB、katG基因测序后比对分析。结果耐多药结核分枝杆菌rpoB、katG基因的突变率分别为83.53%和70.6%,突变类型包括点突变、联合突变和缺失。在rpoB基因中,82.30%突变发生在RRDR区域,最常见突变位点为rpoB 531、rpoB 526、rpoB 516。KatG基因突变率为70.6%,最常见突变位点为katG315 ...
张炜煜 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的探讨大肠肿瘤p53和ki-ras基因协同突变的临床意义。方法采用免疫组化和PCR-SSCP方法,检测58例大肠肿瘤患者的良性病变、良性病变转为恶变、原发腺癌组织的p53基因、ki-ras基因的表达和突变情况。结果良性病变组与恶变组间的p53基因和Ki-ras基因的表达有显著差异,良性病变组与原发腺癌组的Ki-ras基因表达差异显著;良性病变组的p53基因与Ki-ras基因的表达呈负相关,而恶变组和原发腺癌组呈正相关。p53基因和ki-ras基因两种基因突变率无显著差异,而协同突变与淋巴结转移密切相关,
侯睿哲 +3 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2000 目的 研究突变型ｐ５３基因在人胃癌组织中的表达及临床意义。方法分别应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及原位分子杂交技术， 检测４１例胃癌组织和２６例癌旁非病变粘膜ｐ５３基因点突变及ｍＲＮＡ过表达情况。结果人胃癌组织存在ｐ５３基因突变和 ｍＲＮＡ过表达率明显高于癌旁非病变粘膜（Ｐ＜０．０５）。肿瘤组织分化越差，ｐ５３突变率越高，ｍＲＮＡ过表达的分布越广泛（Ｐ＜ ０．０５）。发生ｐ５３基因突变的胃癌病人较未发生者更易发生淋巴结转移（Ｐ＜０．０５）。结论胃癌的发生、发展与ｐ５３基因突变有 关 ...
熊伟 +5 more
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利用等位基因特异性扩增检测人结直肠癌BRAF基因V600E突变
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的建立一种基于等位基因特异性扩增技术检测人BRAF基因V600E突变的技术,用于检测低水平肿瘤点突变。方法设计选择性扩增人BRAF基因V600E的引物,利用BRAF V600E突变型大肠癌细胞系HT29核酸混合于BRAF野生型大肠癌细胞系SW480中进行灵敏度检测,通过与Sanger测序法比较,利用其检测40例结直肠癌石蜡标本的BRAF V600E突变情况。结果模拟细胞系混合检测显示该方法可检测出6.2%混杂于野生型基因里的BRAF V600E突变,利用该方法在40例大肠癌标本中成功检测出3例BRAF
司徒博 +7 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 1997 采用银染ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法检测肠癌细胞株及３０例新鲜肠癌Ｐ５３基因突变。结果发现ＬＯＶＯ细胞ｐ５３基因外显子５、６、７发生突变，ＬＳ１７４Ｔ细胞Ｐ５３基因的外显子５、８发生突变，３０例新鲜肿瘤标本ｐ５３基因外显子５、６、７、８的突变例数各为４、０、４、４例。大肠癌Ｐ５３基因突变热点为外显子５、７、８。
欧启水 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2006 目的探讨利用PCR-SSCP分析技术进行粪便脱落细胞中p53基因突变检测用于大肠癌早期筛选诊断的可能性。方法对40例大肠癌患者留取手术切除的癌组织及术前保存的粪便。分别从肿瘤组织及粪便中提取DNA。应用基因扩增-单链多态性分析-溴乙锭（PCR-SSCP-EB）染色方法检测两种标本中p53基因扩增情况及第5、6、7、8外显子突变情况,进行对照分析。结果p53基因特异性扩增产物及58外显子突变在肿瘤组织及粪便脱落细胞中广泛存在。肿瘤组织中p53基因突变27例,粪便中24例,其p53突变检出的敏感性为60 ...
张纯海, 马冲, 盖宝东, 王巍
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Zhongguo cuzhong zazhi, 2022 目的 探究散发性脑动静脉畸形组织中Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物（Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog，KRAS）突变与临床特征之间的关系。 方法 回顾性收集散发性动静脉畸形（brain arteriovenous malformation，BAVM）术后病变组织的福尔马林固定石蜡包埋（formali n-fixation and paraffin-embedding，FFPE）样本和对应患者的临床信息，从FFPE样本中提取DNA ...
李昊, 许宏远, 押小龙, 曹勇
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的突变特征。方法 应用PCR产物直接测序法对2003年1月-2019年8月在中国西北五省区新生儿疾病筛查中心或医学遗传中心确诊的223例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1-13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析。结果在西北地区223例汉族PKU患者446条PAH等位基因中检测出75种致病突变，总检出率为88.6%(395/446)，突变以错义突变（66.7%）、剪切位点突变（16.0%）和无义突变（9.3 ...
何江 +6 more
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血小板源性生长因子受体α突变型胃肠间质瘤的临床病理特征及预后分析
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2021 目的探讨血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）突变胃肠道间质瘤（GIST）中PDGFRA基因的突变状况、临床病理特征及预后因素，为生物靶向治疗提供依据。方法收集 2015 年1月至 2020 年11月期间中山大学肿瘤防治中心收治的经病理确诊为GIST，且原发肿瘤组织通过Sanger测序证实存在PDGFRA基因12或18号外显子突变的40例患者石蜡标本。采用免疫组化检测GIST中CD117、CD34、DOG-1及Ki-67表达情况。收集患者临床病理特征资料，回顾性分析影响 PDGFRA 突变型GIST ...
吴小延 +5 more
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