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中国人粘多糖贮积症Ⅰ型IDUA 基因突变的检测

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2001
【目的】检测中国人粘多糖贮积症Ⅰ 型患者IDUA 基因(IDU A )突变。【方法】采用PCR-SSCP 、PCR 产物直接 测序等技术对35 例粘多糖贮积症Ⅰ 型患者的IDUA 第2 、6 、7 、8、9 和10 外显子及其相邻区域进行突变筛查。【结果】本研究 筛查出7 种突变, 均为单碱基置换。一内含子区突变nt1486C※T ;一中性突变nt1945G※C ;1 种无义突变E404X;4 种错义突 变:F198L、L218V、A361T 和V454I 。【结论】中国人IDUA 在第2 、6 ...
于洪枫, 曾瑞萍, 林群娣
doaj  

Physiological analysis on long shelf-life in ripening mutants (rin, nor, alc) tomato and their F1 [PDF]

open access: yes, 1993
English abstract: Changes in respiration, ethylene production, PG activity and firmness during ripening period were monitored in fruits of the 'alcobaca', 'nor', 'rin' mutants and those of normal tomato (Lycopersicon esculentum Mill.) In fruits of ...
Lu, C, Xu, H, Zhao, Y
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利用体外定点诱变技术构建人突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002
【目的】构建突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因(IDUA)cDNA, 为体外表达、鉴定突变的性质提供物质基础。【方法】 以野生型pcDNA3-IDUA 为基础质粒, 采用双引物法体外定点诱变技术, 引入突变E404X。【结果】突变区域经PCR-SSCP 和 测序证实诱导突变成功。【结论】本研究成功构建了突变型IDU A cDNA, 可用于下游的体外表达;此定点突变技术具有简便、 诱变效率高等优点, 是体外构建突变型基因的一种有效方法。
于洪枫   +3 more
doaj  

The Impact of Smoking Status on the Efficacy of Erlotinib in Patients with Advanced Non-small Cell Lung Cancer [PDF]

open access: yes, 2009
Background and objective Erlotinib is a targeted treatment for advanced non-small cell lung cancer. Smoking status may be one of influencing factors of the efficacy of erlotinib.
Jinji YANG   +5 more
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PCR 技术对Wilson 病基因进行定点突变的研究

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2002
【目的】利用聚合酶链反应(PC R)技术对Wilson 病(WD)基因进行体外定点突变的研究。【方法】采用PCR 定点 突变技术, 首先设计两对引物, 将突变位点设计在引物上, 通过重叠延伸法两次PCR 扩增, 扩增片段上含有所需要的突变位 点, 最后将扩增片段克隆入pRc/ CMV 载体中。【结果】DNA 测序表明在预期位点已经发生突变,WD 基因第778 位密码子由 精氨酸(Arg)残基突变为亮氨酸残基(Leu), 用PCR 定点突变技术成功构建Wilso n 病基因突变体。【结论】PCR ...
闫振文   +4 more
doaj  

肝硬化患者血浆cfDNA中TERT热点突变率研究

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2021
目的探讨肝硬化患者血浆游离DNA(cfDNA)中TERT基因-124(C/T)和-146(C/T)热点突变率及其突变与临床指标相关性。方法纳入航天中心医院2019年10月-2020年11月肝硬化患者80例,收集患者临床基本资料。EDTA抗凝全血分离500μL血浆提取cfDNA。TERT热点突变检测采用ARMS-qPCR方法。结果在80例肝硬化患者血浆cfDNA中,检测到TERT热点突变6例(7.5%),其中-124(C/T)4例(5%),-146(C/T)2例(2.5%)。与非突变组比较 ...
薛晓霞, 何美琳, 梁国威
doaj  

Studies of Hyperaccumulation Mechanism of Eucalyptus grandis×E. urophylla to Manganese and Arabidopsis Transporter’s Functions on Metal Transportation and Signaling [PDF]

open access: yes, 2015
重金属污染已经成为世界性问题,严重威胁人体健康,已引起广泛的关注。植物修复技术作为一种经济、环境友好的土壤污染治理途径,也引起越来越多人的兴趣。只有寻找到更多合适的超富集植物,并且深入研究重金属的耐受和吸收、转运途径,才能有效地控制重金属对作物的污染或者更好发挥超富集植物的修复潜能。 本论文通过矿区筛选,发现了新的诱导型锰超富集植物-巨尾桉。该植物可以在叶片富集大量锰元素。通过实验室水培和ICP-MS联用技术研究其对锰的耐受性、在各组织中的分异 ...
谢清清
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Regulation of PI3K and MAPK inhibitors on the activity of FOXO1 and their effect on biological behavior of GIST-T1 gastric stromal tumor cell lines [PDF]

open access: yes, 2015
胃肠道间质瘤(gastrointestinalstromaltumors,GISTs)是消化道最常见的间叶组织肿瘤。目前普遍认为GISTs起源于向cajal细胞分化的原始间叶细胞或幼稚干细胞,具有多向分化特征,可以向平滑肌、神经分化或不定向分化,是一种具有恶性潜能的胃肠道肿瘤,但其确切起源尚不明确。其发病率为1~2/10万人口,似乎正逐渐增加。近年来有研究表明,PI3K(磷脂酰肌醇-3-激酶)和MAPK(丝裂原活化蛋白激酶)信号通路活性在胃肠道间质瘤显著增高 ...
高华
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Analysis on amide synthase and methyltransferase in biosynthesis of streptovaricin from the strain NRRL 2494 [PDF]

open access: yes, 2015
曲张链菌素(streptovaricin)是由壮观链霉菌(Streptomycesspectabilis)NRRL2494产生的安莎类抗生素,与抗结核药物利福霉素具有相似的化学结构骨架,具有抗菌及免疫抑制等多种生物活性。本论文在对NRRL2494菌株基因组测序的基础上,获得曲张链菌素生物合成基因簇,并通过构建稳定的遗传操作体系,研究其生物合成途径中重要基因的功能,为利用组合生物学手段获得成药性好的曲张链菌素类化合物奠定基础。 本论文首次分析了NRRL2494菌株的基因组全长17.5MB序列 ...
宋姣姣
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