Aconselhamento Genético: Análise e Contribuições a partir do Modelo de Aconselhamento Psicológico
Psicologia: Ciência e ProfissãoO Aconselhamento Genético (AG) constitui um processo de investigação do diagnóstico de doenças genéticas. Este estudo de caso objetivou a análise de um modelo de AG.
Juliana Santos Souza Hannum +4 more
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Cancro da mama hereditário: dupla heterozigotia para variantes patogénicas nos genes BRCA1 e ATM [PDF]
, 2019 Introdução/objetivos: O cancro da mama hereditário (CMH) representa 5-10% dos casos de cancro da mama, destes ~30% devem-se a variantes patogénicas germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2.
Carreiro, Helena +7 more
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Prevalência do uso de diagnóstico genético pré-Implantação na Unidade Clínica de Paramiloidose do Centro Hospitalar do Porto [PDF]
, 2014 Introduction: The Familial Amyloid Polyneuropathy, with the world’s largest focus in Portugal, is recognized by the National Board of Assisted Reproductive Technologies as a serious disease eligible for Preimplantation Genetic Diagnosis.
Alves, E. +3 more
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La privatización del asesoramiento agricola: consecuencias para los productores lecheros del valle del Mantaro, Perú [PDF]
, 2015 A nivel mundial, el papel del sector privado en el asesoramiento agrícola ha venido incrementándose desde los años ochenta y noventa. Una muestra de tal evolución se observa en el valle del Mantaro (Perú), en un contexto de pequeña agricultura.
De Nys, Erwin +5 more
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Kairós Gerontologia, 2012 Este artigo de revisão da literatura centra tópicos relevantes na investigação e intervenção em redes familiares e sociais no âmbito do aconselhamento genético.
Álvaro Mendes
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Doença de Leber: estudo genético de uma família
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976 É feito o estudo genético de extensa família que segrega o gene da atrofia óptica hereditária. A modalidade de transmissão hereditária é a forma recessiva ligada ao sexo (ou forma de Leber).
Wilson L. Sanvito +4 more
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Diagnóstico Genético Pré-implantação: aspetos técnicos e considerações éticas [PDF]
, 2012 Com o avanço das técnicas de Procriação Medicamente Assistida (PMA), surgiu em 1990 a primeira criança nascida após diagnóstico genético pré-implantação (DGPI).
Oliva Teles, Natália
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Testes genéticos preditivos: uma reflexão bioético jurídica
Revista de Bioética y Derecho, 2014 A possibilidade da realização de testes genéticos preditivos pode trazer novas perspectivas para a prevenção e tratamento de doenças. No entanto, apesar desses avanços, é necessária uma reflexão acerca dos aspectos negativos que podem surgir a partir do ...
Fernanda de Azambuja Loch
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Sickle cell anaemia : a Brazilian problem. A bioethical approach to the new genetics [PDF]
, 2003 Este artigo analisa uma das ações educativas adotadas pelo Ministério da Saúde no campo das hemoglobinopatias: o folheto informativo Anemia Falciforme: Um Problema Nosso.
Diniz, Debora, Guedes, Cristiano
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Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene MLL2 [PDF]
, 2013 Aims: Although there are more than 400 cases of Kabuki syndrome described in the literature, it is believed that this syndrome is under-diagnosed. Most cases occur sporadically, despite cases with autosomal dominant familial transmission being described.
Beleza-Meireles, A +9 more
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