Pesquisa de microdeleções AZF em homens inférteis na população portuguesa [PDF]
, 2014 A infertilidade conjugal, definida como a incapacidade de conceção de um casal ao fim de um ano de relações sexuais desprotegidas, afeta 10 a 15% dos casais em idade reprodutiva, sendo que as causas masculinas constituem 30 a 40% das causas de ...
Aguiar, Ana +8 more
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Genética do Câncer Hereditário
Revista Brasileira de Cancerologia, 2009 Atualmente, o câncer é a doença que mais causa mortes no mundo. Devido a isso, ele tem sido alvo de inúmeras pesquisas, entre as quais se descobriu sua relação com a hereditariedade.
Élida Lívia Rafael Dantas +5 more
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Hemoglobinopatias em Portugal e estratégias de prevenção: Contributo da genética molecular [PDF]
, 2014 O estudo das hemoglobinopatias em Portugal permitiu estabelecer, há já duas décadas, a prevalência de portadores de beta talassémia e de drepanocitose nas diferentes regiões do país1.
Gonçalves, João
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Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2015 A porfiria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas ...
Tiago Mestre +2 more
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BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes prognósticos [PDF]
, 2012 As sarcoglicanopatias são um sub grupo das distrofias musculares das cinturas (LGMD) com transmissão autossómica recessiva, que resultam de mutações em uma das subunidades do complexo proteico dos sarcoglicanos (α,β,γ,δ).
Dias, Andreia +5 more
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Anemia Falciforme: Um Problema Nosso. Uma abordagem bioética sobre a nova genética
Cadernos de Saúde Pública, 2003 Este artigo analisa uma das ações educativas adotadas pelo Ministério da Saúde no campo das hemoglobinopatias: o folheto informativo Anemia Falciforme: Um Problema Nosso.
Diniz Debora, Guedes Cristiano
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Acta Médica Portuguesa, 2016 Nos últimos anos foram identificadas várias mutações genéticas causadoras das demências neurodegenerativas mais frequentes (doença de Alzheimer e demência fronto-temporal).
João Massano +3 more
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Late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: revision of literature and preconception genetic study of five couples [PDF]
, 2011 The deficiency of the enzyme 21-hydroxylase (21-HO) is responsible for about 90% to 95% of all cases of congenital adrenal hyperplasia (HCSR). This disorder is one of the most frequent hereditary illnesses of autosomal recessive trait. The illness can be
Baptista, C +7 more
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Perceções de professores do ensino secundário em Portugal sobre o papel da disciplina de biologia e do Gabinete de Apoio aos Alunos na Educação em Sexualidade [PDF]
, 2013 A educação em sexualidade (ES) em Portugal, por se tratar de uma área de formação pessoal e social, exige a adopção de um currículo aberto e flexível com a participação ativa dos/as alunos/as.
Gonçalves, Cândida Maria Machado +1 more
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Germline Mutations Landscape in a Cohort of the State of Minas Gerais, Brazil, in Patients Who Underwent Genetic Counseling for Gynecological and Breast Cancer. [PDF]
Rev Bras Ginecol Obstet, 2023 Carvalho CM +4 more
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