Acroqueratodermia aquagénica associada a uma mutação do gene da fibrose quística
Revista Portuguesa de Pneumologia, 2013 Resumo: Descrita em 1996, a acroqueratodermia aquagénica é uma entidade rara, caracterizada pelo aparecimento de pápulas edematosas palmares após contacto com água. Múltiplas associações foram enumeradas mas, recentemente, a associação a mutações do gene
V. Coelho-Macias +4 more
doaj +1 more source
Late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: revision of literature and preconception genetic study of five couples [PDF]
, 2011 The deficiency of the enzyme 21-hydroxylase (21-HO) is responsible for about 90% to 95% of all cases of congenital adrenal hyperplasia (HCSR). This disorder is one of the most frequent hereditary illnesses of autosomal recessive trait. The illness can be
Baptista, C +7 more
core
Perceções de professores do ensino secundário em Portugal sobre o papel da disciplina de biologia e do Gabinete de Apoio aos Alunos na Educação em Sexualidade [PDF]
, 2013 A educação em sexualidade (ES) em Portugal, por se tratar de uma área de formação pessoal e social, exige a adopção de um currículo aberto e flexível com a participação ativa dos/as alunos/as.
Gonçalves, Cândida Maria Machado +1 more
core +3 more sources
Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2015 A porfiria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas ...
Tiago Mestre +2 more
doaj +1 more source
Hemoglobinopatias em Portugal e estratégias de prevenção: Contributo da genética molecular [PDF]
, 2014 O estudo das hemoglobinopatias em Portugal permitiu estabelecer, há já duas décadas, a prevalência de portadores de beta talassémia e de drepanocitose nas diferentes regiões do país1.
Gonçalves, João
core
Anemia Falciforme: Um Problema Nosso. Uma abordagem bioética sobre a nova genética
Cadernos de Saúde Pública, 2003 Este artigo analisa uma das ações educativas adotadas pelo Ministério da Saúde no campo das hemoglobinopatias: o folheto informativo Anemia Falciforme: Um Problema Nosso.
Diniz Debora, Guedes Cristiano
doaj
Acta Médica Portuguesa, 2016 Nos últimos anos foram identificadas várias mutações genéticas causadoras das demências neurodegenerativas mais frequentes (doença de Alzheimer e demência fronto-temporal).
João Massano +3 more
doaj +1 more source
BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes prognósticos [PDF]
, 2012 As sarcoglicanopatias são um sub grupo das distrofias musculares das cinturas (LGMD) com transmissão autossómica recessiva, que resultam de mutações em uma das subunidades do complexo proteico dos sarcoglicanos (α,β,γ,δ).
Dias, Andreia +5 more
core
Gaucher disease treatment: a Brazilian consensus [PDF]
, 2003 Gaucher disease is one of the inborn errors of metabolism from lysossomal storage diseases and the most frequent of this group. It iss an autosomal recessive disease with reoccurrence risk of 25% in each pregnancy of hetrozygotes parents.
Aranda, Paulo C. +13 more
core +3 more sources
Cútis laxa: relato de caso Cutis laxa: case report
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2010 A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico.
Gisele Moro do Nascimento +4 more
doaj +1 more source