Cútis laxa: relato de caso Cutis laxa: case report
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2010 A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico.
Gisele Moro do Nascimento +4 more
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Susceptibility loci CNVs with incomplete penetrance: from an accurate diagnosis to an uncertain prognosis [PDF]
, 2018 O teste genético de array é a primeira linha no diagnóstico genético pós- -natal de situações como défice cognitivo, autismo e anomalias congénitas. Em pré-natal, este teste está indicado em gravidezes com anomalias ecográficas.
Correia, Hildeberto +2 more
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Gaucher disease treatment: a Brazilian consensus [PDF]
, 2003 Gaucher disease is one of the inborn errors of metabolism from lysossomal storage diseases and the most frequent of this group. It iss an autosomal recessive disease with reoccurrence risk of 25% in each pregnancy of hetrozygotes parents.
Aranda, Paulo C. +13 more
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Spectrum of molecular alterations detected in the CYP21A2 gene associated with 21-hydroxylase deficiency [PDF]
, 2018 A maioria dos doentes com hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) apresenta alterações moleculares no gene CYP21A2, o qual codifica a enzima 21-hidroxilase (21-OH).
Amaral, Daniela +22 more
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Challenges and Applications of Genetic Testing in Dilated Cardiomyopathy: Genotype, Phenotype and Clinical Implications. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2023 Furquim SR +6 more
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Rubinstein Taybi Syndrome. A Case Report [PDF]
, 1999 Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein-Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida.
Marques Valido, A +4 more
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A enfermagem na assistência ao deficiente mental: níveis de prevenção
Revista Brasileira de Enfermagem, 1986 Objetiva-se estabelecer a posição e papéis da Enfermagem na assistência ao indivíduo mentalmente retardado, nos níveis de prevenção em saúde: promoção da saúde e proteção específica, identificação precoce de casos de deficiência mental, aconselhamento ...
Maria Cecília Denipoti de Andrade
doaj
O discurso do risco e o aconselhamento genético pré-natal
Cadernos de Saúde PúblicaA medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo ...
Marilena C. D. V. Corrêa +1 more
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Análise investigativa de cromossomopatias numéricas e seus mecanismos de herança [PDF]
, 2017 Anais do VI Encontro de Iniciação Científica e II Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2017 - 04 a 06 de outubro de 2017 - temática Ciências da SaúdeA citogenética clínica é a ciência que se dedica ao estudo da ...
Mendes, Matheus Lourenço +2 more
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Fraser syndrome: case report [PDF]
, 2008 Fraser syndrome is a systemic condition characterized by cryptophthalmos, syndactyly and abnormal genitalia, which may be associated with urinary tract, ear, nose, larynx and skeletal abnormalities.
Chaves, Alessandra Pinheiro +4 more
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