Germline Mutations Landscape in a Cohort of the State of Minas Gerais, Brazil, in Patients Who Underwent Genetic Counseling for Gynecological and Breast Cancer. [PDF]
Rev Bras Ginecol Obstet, 2023 Carvalho CM +4 more
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Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesas [PDF]
, 2016 Introdução: A hiperplasia congénita da supra renal surge por deficiência de 21-hidroxilase em 90-95% dos casos. É uma das doenças hereditárias de transmissão autossómica recessiva mais frequente.
Antunes, Diana +7 more
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Rubinstein Taybi Syndrome. A Case Report [PDF]
, 1999 Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein-Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida.
Marques Valido, A +4 more
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A enfermagem na assistência ao deficiente mental: níveis de prevenção
Revista Brasileira de Enfermagem, 1986 Objetiva-se estabelecer a posição e papéis da Enfermagem na assistência ao indivíduo mentalmente retardado, nos níveis de prevenção em saúde: promoção da saúde e proteção específica, identificação precoce de casos de deficiência mental, aconselhamento ...
Maria Cecília Denipoti de Andrade
doaj
Challenges and Applications of Genetic Testing in Dilated Cardiomyopathy: Genotype, Phenotype and Clinical Implications. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2023 Furquim SR +6 more
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Spectrum of molecular alterations detected in the CYP21A2 gene associated with 21-hydroxylase deficiency [PDF]
, 2018 A maioria dos doentes com hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) apresenta alterações moleculares no gene CYP21A2, o qual codifica a enzima 21-hidroxilase (21-OH).
Amaral, Daniela +22 more
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Análise investigativa de cromossomopatias numéricas e seus mecanismos de herança [PDF]
, 2017 Anais do VI Encontro de Iniciação Científica e II Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2017 - 04 a 06 de outubro de 2017 - temática Ciências da SaúdeA citogenética clínica é a ciência que se dedica ao estudo da ...
Mendes, Matheus Lourenço +2 more
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Susceptibility loci CNVs with incomplete penetrance: from an accurate diagnosis to an uncertain prognosis [PDF]
, 2018 O teste genético de array é a primeira linha no diagnóstico genético pós- -natal de situações como défice cognitivo, autismo e anomalias congénitas. Em pré-natal, este teste está indicado em gravidezes com anomalias ecográficas.
Correia, Hildeberto +2 more
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Fraser syndrome: case report [PDF]
, 2008 Fraser syndrome is a systemic condition characterized by cryptophthalmos, syndactyly and abnormal genitalia, which may be associated with urinary tract, ear, nose, larynx and skeletal abnormalities.
Chaves, Alessandra Pinheiro +4 more
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O discurso do risco e o aconselhamento genético pré-natal
Cadernos de Saúde PúblicaA medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo ...
Marilena C. D. V. Corrêa +1 more
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