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Mediações: Revista de Ciências Sociais, 2015 Neste artigo, comparamos o modo de funcionamento do aconselhamento genético (AG) com as medidas eugênicas do século passado. Realizamos uma análise de materiais jornalísticos publicados no Brasil sobre o AG, além de uma discussão teórica sobre as ...
Bruno Lucas Saliba de Paula +1 more
doaj
Estudos de Sociologia, 2014 O artigo que segue trata das implicações sociais da genética do câncer. Resultado de um trabalho de campo realizado em instituições de aconselhamento genético na Dinamarca, ele procura indicar o modo pelo qual um novo conjunto de práticas médicas e de ...
Mette Nordahl Svendsen
doaj
Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas
Clinical and Biomedical Research, 2022 Com os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial para um diagnóstico diferencial ...
Sandra Leistner +10 more
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GORLIN-GOLTZ SYNDROME: A CASE REPORT [PDF]
, 2014 Introdução: O Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossómica dominante rara caracterizada por: carcinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos, depressões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações ...
Bezerra, R. +6 more
core
Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar [PDF]
, 2011 A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença autossómica dominante que se caracteriza, a nível clínico, por níveis elevados de colesterol LDL, levando ao aparecimento prematuro de doenças cardiovasculares (DCV).
Alves, A.C. +3 more
core
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976 Após revisão de teorias e evidências sobre a etiologia das oligofrenias, são apresentados casos clínicos de oligofrênicos atendidos em serviço de Genética Médica, os quais servem de substrato para a proposição de um modelo de Aconselhamento Genético, que
Aguinaldo Gonçalves
doaj
Medical care in clinical genetics: an experience of decentralization in southern Brazil. [PDF]
Einstein (Sao Paulo), 2021 Meneghini KFD +5 more
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Doença de Machado-Joseph na ilha do Pico (Açores) [PDF]
, 2006 XII Expedição Científica do Departamento de Biologia - Pico 2005.A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa, de transmissão autossómica dominante e de início tardio (média de 40 anos) (Coutinho, 1992), causada pela expansão do ...
Bettencourt, Conceição +4 more
core
Perceptions of physicians regarding genetic counseling for cancer: the example of colorectal cancer
Revista Ciência em Extensão, 2012 In Brazil, there is an estimated emergence of 500.000 new cases of cancer per year, of which 10% have hereditary characteristics. Colorectal cancer (CRC) is the third most common cause of death from cancer and approximately 30% of these tumors are ...
Raphaela Martins Muniz Moreira +1 more
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Brazilian Position Statement for Familial Chylomicronemia Syndrome - 2023. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2023 Izar MCO +26 more
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