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Restricción del crecimiento intrauterino como factor de riesgo para malformaciones congénitas [PDF]

open access: yes, 2009
Indexación: ScieloAntecedentes: La restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) se estima que está presente en el 5% de los nacimientos y es la manifestación de procesos aberrantes que impiden el desarrollo normal del feto.
Aguila R., Alfredo   +6 more
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Amniocentesis precoz: estudio citogenético en 505 embarazadas

open access: yesNOVA, 2011
El diagnóstico citogenético en líquido amniótico obtenido por amniocentesis precoz (AP) es una alternativa a la embarazada de primer trimestre. El objetivo de este trabajo fue investigar el tipo y la frecuencia de anormalidades cromosómicas encontradas ...
Luz Mery Bernal Parra   +2 more
doaj   +1 more source

Alteraciones cromosómicas y decisiones reproductivas en pacientes con infertilidad masculina de causa genética

open access: yesPerinatología y Reproducción Humana, 2015
Antecedentes: Las causas genéticas más frecuentemente asociadas con infertilidad masculina son las anomalías cromosómicas y microdeleciones del cromosoma Y.
E.A. Pérez-González   +8 more
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Efectos de la manipulación de los fármacos citostáticos en el personal sanitario [PDF]

open access: yes, 2018
[ES] Introducción: la toxicidad de los fármacos citostáticos utilizados en el tratamiento del cáncer afecta no sólo a los pacientes, sino a la salud de los trabajadores que lo manipulan.
Clerencia Casado, Iván
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Diagnostic yield of exome sequencing in prenatal agenesis of corpus callosum: systematic review and meta‐analysis

open access: yesUltrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 63, Issue 3, Page 312-320, March 2024.
ABSTRACT Objectives To determine the incremental diagnostic yield of exome sequencing (ES) after negative chromosomal microarray analysis (CMA) in cases of prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum (ACC) and to identify the associated genes and variants.
H. J. Mustafa   +8 more
wiley   +1 more source

Incremental yield of whole‐genome sequencing over chromosomal microarray analysis and exome sequencing for congenital anomalies in prenatal period and infancy: systematic review and meta‐analysis

open access: yesUltrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 63, Issue 1, Page 15-23, January 2024.
ABSTRACT Objectives First, to determine the incremental yield of whole‐genome sequencing (WGS) over quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF‐PCR)/chromosomal microarray analysis (CMA) with and without exome sequencing (ES) in fetuses, neonates and infants with a congenital anomaly that was or could have been detected on prenatal ...
N. Shreeve   +6 more
wiley   +1 more source

Diagnóstico prenatal citogenético en la provincia de Cienfuegos entre los años 2007 y 2010

open access: yesMedisur, 2012
Fundamento: el diagnóstico prenatal citogenético en la actualidad forma parte de la atención que se brinda en el mundo desarrollado a la embarazada de alto riesgo y es un componente indispensable de los programas preventivos de genética que impulsa la ...
Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez   +3 more
doaj   +2 more sources

Diagnóstico prenatal citogenético: líquido amniótico versus vellosidades coriónicas

open access: yesRevista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 1997
OBJETIVO: Se presentan los resultados comparativos de un estudio prenatal citogenético en muestras de líquido amniótico (LA) y vellosidades coriónicas (VC). PACIENTES Y METODOS: Se evaluaron 47 LA obtenidos durante el segundo trimestre de gestación y 25
Elizabeth Silva Ospina   +2 more
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Rendimiento operativo de la tamizacion doble ajustada por raza para la deteccion de aneuploidias en poblacion colombiana [PDF]

open access: yes, 2011
Actualmente, los algoritmos utilizados para la detección de alteraciones cromosómicas se han basado en los resultados obtenidos de poblaciones caucásicas, afrocaribeñas y asiáticas, las cuales, no tienen las mismas características de la raza mestiza ...
Guzman, Claudia   +4 more
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El conjunto mínimo básico de datos al alta hospitalaria como fuente de información para el estudio de las anomalías congénitas [PDF]

open access: yes, 1999
Ana M. García García (Ana.M.Garcia@uv.es)El objetivo del estudio es evaluar la validez de los diagnósticos informatizados de alta hospitalarios de anomalías congénitas, comparándolos con la información contenida en la historia ...
Alba Montilla, Nieves   +2 more
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