Parents' perspectives on nusinersen treatment for children with spinal muscular atrophy. [PDF]
Dev Med Child Neurol, 2021 Aim To gain insight into parents’ perspectives about their decision‐making process concerning nusinersen treatment for their child, including perceived needs and concerns, and to explore factors that influence this process. Method This was an exploratory qualitative interview study among parents of children with spinal muscular atrophy types 1 to 3 ...
van Kruijsbergen M +9 more
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A self-reported Brazilian registry of 5q-spinal muscular atrophy: data on natural history, genetic characteristics, and multidisciplinary care [PDF]
Arquivos de Neuro-PsiquiatriaBackground Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5q (SMA-5q) is a neurodegenerative disorder caused by mutations in the SMN1 gene.
Rodrigo Holanda Mendonça +2 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005 OBJETIVO: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN).
Alexandra Prufer de Q-C. Araújo +2 more
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Causas e sintomas da atrofia muscular espinhal [PDF]
Global Academic Nursing Journal, 2023 This study aimed to identify and highlight the main causes and symptoms of spinal muscular atrophy (SMA). This is an integrative literature review. The following databases were used as sources for the search: Scientific Electronic Library Online, Google ...
Belan, Marconi Silva +2 more
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Doença de Werdnig-Hoffmann: relato de dois casos [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976 São relatados os casos de dois irmãos com atrofia muscular espinhal proximal. Após conceituar as doenças neuromusculares, o autor tece considerações sibre as diversas formas de atrofia muscular de origem medular e conclui pela evidência da síndrome de ...
J. Fortes-Rêgo
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Spinal muscular atrophy type II (intermediary) and III (Kugelberg-Welander): evolution of 50 patients with physiotherapy and hydrotherapy in a swimming pool Atrofia muscular espinhal tipo II (intermediária) e III (Kugelberg-Welander): evolução de 50 pacientes com fisioterapia e hidroterapia em piscina [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1996 We added hydrotherapy to 50 patients with spinal muscular atrophy (SMA) who were being treated with individual conventional physiotherapy. Hydrotherapy was performed at an approximate temperature of 30 degrees Celsius, twice a week, for thirty minutes in
Márcia C. B. Cunha +3 more
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Atrofia muscular espinhal infantil progressiva relato de 12 casos [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1990 Os autores relatam 12 casos de atrofia muscular espinhal infantil progressiva, diagnosticados no Hospital da Criança Santo Antonio, Porto Alegre.
Maria Helena Fontana +4 more
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Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras
Jornal de Pediatria, 2010 OBJETIVO: Relatar as recentes descobertas genéticas e moleculares, juntamente com as perspectivas futuras, para o tratamento da atrofia muscular espinhal, auxiliando, dessa forma, os profissionais da área da saúde a fazerem um rápido diagnóstico e ...
Mariana T. C. Baioni, Celia R. Ambiel
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Atrofia muscular espinhal â Apoio ventilatório não invasivo em pediatria
Revista Portuguesa de Pneumologia, 2005 Resumo: A deterioração da função respiratória em crianças com doença neuromuscular degenerativa é a principal responsável pela elevada mortalidade associada a estas doenças.
Mónica Vasconcelos +3 more
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ABORDAGEM DA FISIOTERAPIA NEUROFUNCIONAL NO PACIENTE COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL (AME)
Environmental Smoke, 2020 A Atrofia Muscular Espinhal (AME) se caracteriza por ser uma afecção neuromuscular de origem autossômica recessiva, genética. Dentre as principais características da criança com AME e seus sintomas clínicos destaca-se a hipotonia axial e periférica ...
Fernando Soares da Silva Neto
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