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Intervenção Fisioterapêutica na Atrofia Muscular Espinhal: revisão de literatura
Revista Neurociências, 2021 Introdução. A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular degenerativa de caráter progressiva. Há diversas abordagens terapêuticas para que se minimize as progressões advindas da doença. O prognóstico favorável é altamente dependente tanto do diagnóstico precoce, quanto do início prematuro do tratamento medicamentoso e de todas as ...
Francielly Suzaine da Silva +4 more
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Pico de fluxo de tosse em crianças e jovens com atrofia muscular espinhal tipo II e tipo III
Fisioterapia e Pesquisa, 2018 RESUMO A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa, que pode cursar com insuficiência respiratória progressiva. O objetivo deste trabalho é descrever o pico de fluxo de tosse de crianças e jovens com atrofia muscular espinhal dos tipos II ...
Carla Peixoto Vinha de Souza +4 more
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Agregados tubulares em caso de atrofia espinhal cronica proximal
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1979 Relato de um caso de atrofia muscular espinhal crônica proximal em paciente de 35 anos de idade, que apresentava, na biópsia muscular processada pela histoquímica, estruturas identificadas como agregados tubulares.
Lineu Cesar Werneck +2 more
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Monitoramento de tecnologia incorporada no SUS e farmacovigilância: estudo do Nusinersena
Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023 Introdução: O Nusinersena foi incorporado no SUS para a Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q tipo I em abril de 2019. Um relatório de monitoramento foi publicado pelo Ministério da Saúde em maio de 2023.
Serena Pireneus Oliveira borges de Pina +1 more
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Doença de Kennedy: Relato de dois casos Kennedy disease: report of two cases
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1995 Relatamos, pela primeira vez em nosso meio, dois pacientes com atrofia muscular bulbo espinhal de início tardio (doença de Kennedy), caracterizada por fraqueza, atrofia muscular, tremores e manifestações endocrinológicas, com sinais eletromiográficos de ...
M. Seefeld +4 more
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Motor function evaluation in merosin-deficient congenital muscular dystrophy children [PDF]
, 2005 Congenital muscular dystrophy (CMD) is a heterogeneous group of disorders characterized by early onset of hypotonia and weakness. Almost 50% of the cases are caused by primary deficiency of a protein named merosin (MD), and present a homogenous phenotype
Beteta, Javier Toledano +6 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1985 São relatados os casos de 8 pacientes, sendo 7 do sexo masculino, cuja idade variou entre 5 dias e 64 anos. Sete pacientes apresentavam diminuição da força muscular e todos apresentavam, nas biópsias musculares, acúmulo de lipídios. Os sintomas iniciaram
Lineu Cesar Werneck, Salvatore Di Mauro
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Correlation between corticospinal tract degeneration through magnetic resonance imaging, and functional scale (ALSFRS) in patients whit amyotrophic lateral sclerosis [PDF]
, 2007 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects the corticospinal tract. ALS functional rating scale (ALSFRS) is a questionnaire that quantifies motor deficits, while diffusion tensor imaging (DTI) evaluates the integrity ...
Carrete Junior, Henrique +6 more
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Cadernos Ibero-Americanos de Direito Sanitário, 2020 Objetivo: analisar a implantação e comercialização de medicamentos de alto custo no sistema de saúde argentino, tomando como referência o tratamento médico da doença atrofia muscular espinhal; e analisar a regulamentação aplicável, demonstrando o ...
Agustín Carignani +1 more
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Atrofia muscular bulbo espinhal recessiva ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy): estudo de uma família [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1998 A doença de Kennedy (DK) é forma rara de doença do neurônio motor caracterizada por mutação na região codificadora do gene do receptor androgênico localizado no braço longo do cromossoma X (Xq 11-12). Há expansão das sequências de trinucleotídeos CAG que
DAMACIO RAMÓN KAIMEN-MACIEL +6 more
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