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Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023 Introdução: A atrofia muscular espinhal 5q (AME) é uma doença genética rara, caracterizada por uma progressiva perda de força muscular decorrente da degeneração de neurônios da medula espinhal. A AME tipo I corresponde a aproximadamente 58% dos casos de
Stéfani Sousa Borges +6 more
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Sport as integration factor of the physically handicapped in our society [PDF]
, 2000 The objective of this study was to make use of sports as a rehabilitation method, as well as to assess the physical, psychological, and social aspects of those present some physical handicap, particulary those who have some kind of chronic disease and ...
Cunha, Márcia Cristina Bauer +3 more
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ABCS Health Sciences, 2013 Introdução: Conforme a Organização Mundial da Saúde existem no mundo aproximadamente 610 milhões de pessoas com algum tipo de deficiência. As doenças neuromusculares (DNM) causam deficiências que levam à incapacidade física por perda de força.
Ana Ivone Antonia de Oliveira +1 more
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Estudo de custo-efetividade para o tratamento da AME tipo 1
Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023 Introdução: O desenvolvimento de tecnologias inovadoras para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 tem se mostrado promissor na mudança da morbimortalidade dos pacientes com essa condição.
Fernanda d Athayde Rodrigues +6 more
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Terapia Neuromotora Intensiva na Reabilitação da Atrofia Muscular Espinhal
Revista Neurociências, 2014 A Atrofia Muscular Espinal (AME) é uma doença genética que afeta os motoneurônios na medula espinal, acarretando fraqueza e hipotonia muscular. Objetivo. O objetivo do presente estudo foi determinar os ganhos na função motora e sensorial de uma criança com diagnóstico de AME do tipo II submetida à Terapia Neuromotora Intensiva (TNMI).
Eduardo Borba Neves +5 more
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Assistência multiprofissional em paciente com Atrofia Muscular Espinhal: relato de caso
Revista Neurociências, 2021 A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular de origem genética, com herança autossômica recessiva, caracterizada pelo declínio progressivo dos neurônios motores e dividida em quatro subtipos: I, II, III e IV, sendo o tipo I o mais grave e corresponde a cerca de 60% dos casos.
Alessandra Bernadete Trovó de Marqui +3 more
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, 2011 Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é o nome dado a uma doença neuromuscular específica caracterizada pela degeneração dos neurónios motores medulares, condicionando atrofia e fraqueza muscular progressivas. É determinada pela alteração do gene
Francisco, R +4 more
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, 2010 Sleep hypoventilation is seen in patients with neuromuscular disease, as well as in those with obesity hypoventilation syndrome (OHS), which is defined as the combination of obesity, chronic hypercapnia, and hypoxemia during wakefulness that is ...
Fontes, Francisco Hora +1 more
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Fisioterapia combinada ao medicamento Spinraza na Atrofia Muscular Espinhal Tipo 2
Revista Neurociências, 2022 Introdução. A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular genética autossômica recessiva rara, caracterizada por perda de função progressiva de neurônios motores alfa no corno anterior do tronco cerebral. Neste estudo destaca-se a AME tipo 2 em que os primeiros sintomas aparecem entre os 6 e 18 meses de idade, a criança apresenta atraso ...
Izabella De Almeida Martins +3 more
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Report of the first Brazilian infantile Pompe disease patient to be treated with recombinant human acid alpha-glucosidase [PDF]
, 2008 Objetivo: Relatar o primeiro caso de forma infantil da doença de Pompe tratado no Brasil. Descrição: Trata-se de doença de depósito lisossomal que se caracteriza por defeitos da enzima alfa-glicosidase ácida, com acúmulo intracelular de glicogênio ...
BERDITCHEVISKY, Célia R. +2 more
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