Results 61 to 70 of about 801 (127)

Expresividad variable en el síndrome de acrocefalosindactilia tipo I. A propósito de dos pacientes [PDF]

, 2015
Acrocephalosyndactyly type I, also called Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia and severe bone skin and symmetrical syndactyly of hands and feet.
González Hernández, Kenia, Montecinos Zubieta, Noelya Velky, Taboada Lugo, Noel   +2 more
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Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal Apert syndrome. A neonatal case report

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2006
Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Omar León Vara Cuesta, Rita Inés Milián Casanova, Sergio Piloña Ruiz, Jesús Juan Rodríguez   +3 more
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[Warsaw breakage syndrome: an etiology for congenital microcephaly and sensorineural deafness]. [PDF]

Rev Neurol, 2023
Arroyo-Carrera I, Solo de Zaldívar-Tristancho M, García Navas-Núñez VD, Ramajo-Polo A, Gutiérrez-Agujetas M.   +4 more
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Saethre-Chotzen syndrome

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017
The Saethre-Chotzen syndrome is among the hereditary craniosynostosis that is characterized by an early unilateral or bilateral synostosis of the coronal sutures, facial asymmetry, ptosis and sometimes strabismus. The case of a 10-year-old female patient
Elayne Esther Santana, Rafael Alfredo Llauradó Robles   +1 more
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Depression and Anxiety in Patients with Rare Diseases during the COVID-19 Pandemic. [PDF]

Int J Environ Res Public Health, 2021
Sánchez-García JC, Cortés-Martín J, Rodríguez-Blanque R, Marín-Jiménez AE, Montiel-Troya M, Díaz-Rodríguez L.   +5 more
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Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal. Apert syndrome. A neonatal case report [PDF]

, 2012
Se reportael caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Juan Rodríguez, Jesús, Milián Casanova, Rita Inés, Piloña Ruiz, Sergio, Vara Cuesta, Omar León   +3 more
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Apert syndrome

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017
Introduction: Apert Syndrome is an autosomal dominant disorder, this defect is caused by a spontaneous mutation, which affects receptor 2 of the fibroblast growth factor.
Elsa Camargo Luaces, Zulema Serrano Figueroa   +1 more
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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]

Aten Primaria, 2022
Ejarque Doménech I, Marín Reina P, García-Miñaur Rica S, Chirivella González I, Martínez Martínez MT, García Rodríguez AM, Álvarez de Andrés S, Tellería Orriols JJ.   +7 more
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Aneurismas de aorta abdominal e ilíaca y síndrome de Loeys- Dietz Abdominal aortic iliac aneurysms and Loeys-Dietz syndrome

Medisan, 2013
Se presenta el caso clínico de una paciente de 29 años de edad, con antecedentes de ectasia aórtica, quien había sido estudiada a los 18 años mediante cineangiografía y se halló un aneurisma fusiforme de la aorta abdominal infrarrenal y de la arteria ...
David Ortiz Limonta, Dalia Sánchez De la Guardia, Lilia Chércoles Cazate   +2 more
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Congenital toxoplasmosis with severe neurological disease in a referral hospital in Peru. [PDF]

Rev Peru Med Exp Salud Publica, 2022
Maquera-Afaray J, Luna-Vilchez M, Salazar-Mesones B, Chiara-Chilet C, Cordero-Campos A, López JW.   +5 more
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