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Very low frequency Syndromes [PDF]

open access: yes, 2007
Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMCThe aim of this chapter is to summarize updated knowledge about the clinical characteristics, etiology, genetic and molecular aspects, as well as mechanisms involved ...
Aparicio-Lozano, P   +27 more
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Cartilla de malformaciones craneofaciales congénitas : orientación e información para padres con hijos con craneosinostosis [PDF]

open access: yes, 2020
12 p.Las malformaciones congénitas pueden acarrear problemas emocionales tanto para la familia como para el paciente que tiene algún tipo de malformación congénita craneofacial, debido a factores psicosociales que intervienen en el afrontamiento de dicha
Buchelli, Erika   +4 more
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Craneosinostosis sindrómica: Características craneodentofaciales, tratamiento ortodóntico-quirúrgico y factores asociados a tipos de síndrome

open access: yes, 2018
Objetivos: Describir las características craneodentofaciales, tratamientos ortodónticos-quirúrgicos y establecer una asociación entre los tipos de síndrome presentes en pacientes con craneosinostosis sindrómica (CS). Material y métodos: Estudio retrospectivo de registros médicos y de ortodoncia de pacientes con CS.
Pereira, Maristela   +6 more
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Síndrome Shprintzen-Goldberg: reporte de caso, revisión de la literatura y de los diagnósticos diferenciales

open access: yesIatreia, 2010
El Síndrome Shprintzen-Goldberg es caracterizado por habitus marfanoide, craneosinostosis (que involucra la suturas coronal, sagital o lambdoidea), hallazgos craneofaciales que incluyen proptosis ocular, hipertelorismo, paladar alto y orejas de ...
Taryn Castro   +3 more
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Abordaje multidisciplinario de la hipofosfatemia ligada al cromosoma X: revisión de la literatura

open access: yesRevista Peruana de Ciencias de la Salud
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) representa la forma hereditaria más prevalente de raquitismo y osteomalacia. Esta condición se origina por una alteración en la regulación del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23), debido a una ...
Britto Ebert Falcon-Guerrero   +2 more
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Guía de práctica clínica para el diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de craneosinostosis no sindrómica en los 3 niveles de atención

open access: yesCirugía y Cirujanos, 2017
Resumen Introduccion La craneosinostosis es una anomalia congenita resultante de la fusion prematura de las suturas craneales que cambia los patrones de crecimiento del craneo. Metodologia Se definio el enfoque, los alcances, la poblacion blanco y las preguntas clinicas a resolver. Se realizo una busqueda sistematizada de la evidencia por etapas;
Castro Coyotl, Dulce María   +9 more
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SÍNDROME DE APERT. PRESENTACIÓN DE UN CASO

open access: yesMedicentro, 2011
El síndrome de Apert es una enfermedad genética que puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares conocidos. Baumgartner en 1842 y Wheaton en 1894 hacen las primeras menciones sobre este síndrome; sin embargo, fue el médico ...
Marlén Fernández Pérez   +2 more
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Clasificación de las alteraciones cefalogénicas desde una visión integradora craneomaxilofacial [PDF]

open access: yes, 2013
Introduction: classifications on cephalic alterations have great dispersion secondary to diversity of medical specialties involved in head region.
Vila Morales, Dadonim
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Tratamiento endoscópicamente asistido de la sinostosis sagital precoz (escafocefalia) [PDF]

open access: yes, 2015
La sinostosis sagital precoz o escafocefalia es la forma más frecuente de craneosinostosis. Se produce por el cierre prematuro de la sutura sagital lo que da lugar a un cráneo alargado en su diámetro anteroposterior.
Hinojosa Mena-Bernal, José
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Diagnóstico y evolución de un paciente con acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert

open access: yesRevista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2017
El síndrome de Apert es una afección genética que constituye una rareza médica, dada su escasa frecuencia; se caracteriza por craneosinostosis congénita, sindactilia de las manos y de los pies, anquilosis diversas y sinostosis progresiva de las manos ...
Milvia Castillo Guerrero   +2 more
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