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Antecedentes: El cribado combinado de cromosomopatías, fundamentalmente trisomía 21, en el primer trimestre de gestación, se introdujo en los años '90 y está basado en un cálculo del riesgo a través de la combinación de la edad materna, la translucencia ...
Tamara Illescas M +5 more
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Introduction: We examine those prenatal encephalopathies with clinical or neuroimaging data of encephalopathy before the birth. They affect a significant number of children seen by paediatric neurologists.
J. López Pisón +8 more
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Terminaciones voluntarias de embarazo de causa genética en Mayabeque
Introducción: el asesoramiento genético que se ofrece a la embarazada durante su seguimiento prenatal, garantiza la realización de una serie de estudios de diagnóstico para la detección de defectos congénitos y enfermedades genéticas.
Daniel Quintana Hernández +2 more
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Resumen: Introducción: Consideramos encefalopatías prenatales las que tienen datos clínicos o prenatales de encefalopatía antes del nacimiento. Afectan a un número importante de niños controlados en las consultas de neuropediatría.
J. López Pisón +8 more
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Se realizó un estudio prospectivo de seguimiento longitudinal. Se estudiaron 5665 ultrasonidos controles en el departamento de ultrasonidos del Hospital Gineco-Obstétrico Docente Provincial.
Ernesto Sánchez Perint +4 more
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Marcadores ultrasonográficos como signos predictivos de cromosomopatías en el período fetal precoz
Fundamento: los estudios ecográficos se utilizan en el diagnóstico fetal precoz. Mediante marcadores ultrasonográficos se puede determinar un número importante de defectos congénitos.Objetivo: describir la utilidad de los marcadores ultrasonográficos en ...
Sandor Varela Iraola +4 more
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Gonosomopatías detectadas en el Laboratorio de Citogenética de Camagüey
Fundamento: el estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica es un medio diagnóstico muy solicitado por diferentes especialidades médicas, es utilizado ampliamente para diagnosticar diferentes cromosomopatías entre las cuales revisten un gran ...
Nelson H. Martín Cuesta +2 more
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Trastornos de la fertilidad y aberraciones cromosómicas asociadas
Fundamento: en la actualidad, a pesar de contar con herramientas diagnósticas moleculares, el cariotipo en sangre periférica es la primera línea de estudio para detectar problemas cromosómicos en la pareja infértil. Objetivo: describir los resultados del
Héctor I Pimentel Benítez +5 more
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Estado del programa de diagnóstico prenatal citogenético
Introducción: las alteraciones cromosómicas son cambios que afectan el número y la estructura de los cromosomas. El riesgo de padecer una enfermedad genética cromosómica aumenta con el incremento de la edad materna.
Irenia Blanco Pérez +4 more
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Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares.
Wendy Malespín-Bendaña +2 more
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